Neyrometabolicheskie заболяване

В тези заболявания патологичния процес се влияе ретиналния пигментен епител и хориоидея.

Tay-Sachs заболяване (GM₂-gangliosidosis, тип I), Sandhoffa заболяване (GM₂-gangliosidosis, тип II), идиотизъм amavroticheskaya деца рано
Семейство-генетични заболявания, на базата на които лежат разстройства сфингофосфолипиди обмен във връзка с генетично определен дефицит geksozominidazy А и В, в резултат на мозък, далака и еритроцити натрупват GM₂-бандите liozidy. Ill предимно деца еврейски. Честотата е 1: 5 000-6 000 между евреи и 1: 500, 000 сред други националности. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Tay-Sachs болест се дължи на хексозаминидаза A. дефицит заболяване поради дефицит Sandhoffa хексозаминидаза А и В и има злокачествен разбира се.
Хистологично разкриват генерализирана раздробени ганглийни клетки на нервната система. Дегенерация на невроните характеристика проявява чрез набъбване с увеличаване на техния размер. Клетките са пълни с фин вещество на липид характер.
В хистохимическите проучвания показват увеличение на ганглиозид GM₂ 3.5 пъти в сивото вещество на мозъка, и 10 пъти в бяло.
Прогнозата на живот е лошо, смърт - след 3-4 години от междувременно появили се заболявания.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването започва почти едновременно с очни симптоми на летаргия и апатия, психомоторно забавяне, и прогресивна мускулна слабост. Интелект се намалява до степен идиот. появят конвулсии. Извратен стряскащ отговор към светлина и звук - и най-малкото шумолене може да доведе до бурна реакция на атаките на конвулсии. По-късно идва слепотата, decerebrate твърдостта, кахексия, и пълна неподвижност.
Повишената плазмения холестерол и гликолипиди в еритроцити намалено количество фосфолипиди.
Очните симптоми. Дебют ophthalmopathology там в продължение на 4-8 месеца (с вид gangliosidosis I) или в първите дни след раждането (за тип II), изразена патология на дъното на стомаха. Налице е бързо прогресираща дегенерация на ганглийните клетки на ретината, което води до двустранна атрофия на зрителния нерв, появата на очното дъно симптом на "череша яма" и бързо прогресиращо влошаване на зрението, за да завършите слепота. Слепота развива през първата година от живота, реакцията на зеницата на светлина отсъства, има страбизъм, нистагъм.
Диференциална диагноза се извършва leykodisrofiyami, Morquio болест и др.

Amavroticheskaya идиотия Sandhoffa (син. Инфантилен GM-gangliosidosis тип I)
Наследствено заболяване, произтичащо от недостиг на (3-галактозидаза Наследяването Тип -. Автозомно-рецесивно.
Прогноза за неблагоприятен живота: смъртта настъпва в ранна детска възраст (2-3 години).
Клиничните признаци и симптоми. Характеризира се с образуването на характерните черти на лицето - ". Кукла лице" Процесът участва органи - има увеличение на черния дроб, далака и бъбреците. Разработване церебрална дегенерация, изглежда периодични припадъци.
Очните симптоми. Характерно помътняване на роговицата и фундус поява на симптомите "череша ями" и атрофия на зрителния диск.

Batten заболяване (Syn. Невронна ceroid lipofuzinoz)
Бавно напредва наследствено заболяване, причинено от дефицит на ензима пероксидаза в тази връзка е прекъсната в липидния метаболизъм клетките за централната нервна система.

Младежки форма Батън заболяване amavroticheskaya идиотщина
Също така известен като Batten заболяване Batten-Meyyu - Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer заболяване на Sjogren и ювенилен невронална ceroid lipofuzinoz. Той е наследен от тип автозомно renessivnomu.
Клиничните признаци и симптоми. Системни прояви включват умствени нарушения, промени в поведението на детето в периода на упадък. 1-2 десетилетие от живота като припадъци. В крайната фаза на заболяването се развива около изразена деменция, спастичен тетраплегия, кахексия, епилептичен синдром, пълна загуба на умения, регресия и смърт.
очни симптоми проявяващо се с прогресивно намаляване на възраст от 4-10 години.

Niemann-Pick заболяване (син. Lipoidoz фосфатидинова Lipoid клетка хепатоспленомегалия)

Наследствено заболяване, причинено от дефицит сфингомиелиназа извършване на хидролитично разцепване на сфингомиелин, при което неговото натрупване в тъканите. Наследяването - автозомно-рецесивно.
Хистологично, костен мозък, черен дроб, далак, бъбреци, надбъбречните жлези, лимфни възли показват голям гранулиран вакуолен "пенести" клетки (макрофаги) - т.нар Пиковите клетки.
Клинични признаци и симптоми. Разпределяне 4 вид заболяване (типове А, В, С, D), различаващи начално време, на ток, тежестта на клиничните прояви.
Системните прояви. В тип А в първите 6 месеца там хепатоспленомегалия, регресия. Пази детето отказа на храна, периодично повръщане, бърза загуба на тегло, недохранване, умствена и физическа изостаналост.
Когато висцерална или хронична форма (тип Б) се празнува по-късно неговото начало, общ vistseromegaliya (поражение на вътрешните органи и липсата на увреждане на нервната система).
Субакутна или млади възрастни, формата (тип С), характеризиращ се хепато-спленомегалия, анемия, гърчове, церебрални признаци, загуба sakkakdicheskih вертикални движения на очите, по-специално надолу.
Тип D е рядко, и е подобен тип С се намира в Нова Скотия.
Рентгенологично кост празнуват загубата на костна маса, откриване на проникване в белите дробове.
Прогноза за живот за тип А неблагоприятен - смъртта настъпва през първите 2-3 години от живота от междувременно появили се заболявания (най-вече пневмония) или за сърдечна и болести.
Очните симптоми. Същото се за всички видове заболявания. Има пожълтяването на конюнктивата, кожата на клепачите. Развитие на макулна дегенерация симптом "череша яма" - оптична атрофия поради дегенерация на ганглийни клетки на ретината. Отбелязване proptosis, околомоторна смущения, нистагъм. Зрителната острота се намалява значително до слепота.

болест на Гоше (син. липидоза glyukotserebrozidny, glyukotserebrozidoz, kerazinovy ​​ретикулоендотелиоза)
Neurometabolic наследствено заболяване, свързано с ganglizidozam.
Клиничните признаци и симптоми. Има три вида на болестта (тип 1, II, III).
Системните прояви се характеризират с хепатоспленомегалия, кръвоизливи, костни лезии, пигментацията на кожата.
В тип I (най-често, широко разпространена в еврейски семейства) късно начало на болестта проявява спленомегалия, остеопороза кости, патологични фрактури, пигментация лицето, шията, ръцете, краката. Тези явления, както и пигментация конюнктивата и склерата, причинени клетъчна пролиферация Гоше - големи клетки с малко ядро ​​и излишъкът от влакнест материал в цитоплазмата. Разработване на тромбоцитопения с хеморагичен синдром и анемия.
При болестта на тип II (остра Разбира се, рядко явление, ранно начало) преобладават неврологични разстройства: психомоторно забавяне, мехурчести разстройства, затруднено преглъщане, ларингеален спазъм, opisthotonos, тежко недохранване, хепатоспленомегалия, спастичен твърдост. Характеризира се с увеличаване на размера на главата и умерено изразени признаци на интракраниална хипертония.
При анализа на кръв наблюдава хипохромна анемия, левкопения, тромбоцитопения, проявява с кожни кръвоизливи, епистаксис. Прогнози лошо - смъртта настъпва в детството.
В тип III заболяване (форма ювенилен) се характеризира с намалена интелигентност, гърчове, страбизъм. Умерен хепатоспленомегалия. Заболяването се проявява от раждането до навършване на 14 години. Това се случва най-вече в хора от Швеция.
Очните симптоми. В тип I възникне pinguecula, конюнктивална пигментация. Рядко се развие увреждане на ретината. Характеризира се с късен дебют на очна патология.
В тип II изглежда жълтеникав цвят на кожата и конюнктивата клепачите кафяв, неоплазми, pinguecula. Може да се развие симптоми на "череша яма". Когато биомикроскопия показват лъскави петна ( "счупено стъкло") в периферната част на стромата на роговицата.

Тип III се характеризира с развитието на конвергентен страбизъм с последваща липса на погледа фиксиране. Налице е загуба на околомоторна нерви. Налице е симптом на "череша яма". симптоми на очите могат да се появят от раждането до 14 години.

} {Модул direkt4

мукополизахаридоза
Група тежки наследствени заболявания, причинени от недостиг на различни ензими, участващи в метаболизма на мукополизахариди. Няколко различни вида на заболяването.

тип Мукополизахаридоза I (син. Hurler заболяване Pfaundlera-Ellis)
Наследствено заболяване, свързано с мукополизахаридоза. Синдромът е причинена от метаболитни нарушения на протеини и липиди от комуникация с генетично обусловена дефицит на ензими и iduronidazy -L-галактозидаза.
Разграничаване тип 2 заболяване. Първият се характеризира с автозомно-рецесивно заболяване и лоша прогноза. Основният недостатък е дефицит на ензим -L-iduronidazy отговорен за разграждането на киселите полизахариди до Мо.
Вторият тип се характеризира с господстващо Х-свързан наследство и по-благоприятно, разбира се, с по-дълъг живот. дефект на ензима е недостига на лизозомите галактозидаза в различни органи. Момичетата страдат по-често.
Морфологично определяне на отлагането на мукополизахариди в клапаните на сърцето, ретината, роговицата, склерата, бъбреците, далака, нерв ганглии.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви се характеризират с: груби черти, голям череп, потънал мост на носа, скованост на ставите, thoracolumbar кифоза, лумбална гърбица понякога, хепатоспленомегалия. Акцентира се върху изражението на лицето характеристика, разширения на езика и устните, малки рядко засадени кариозни зъби, къс врат, макро- и scaphocephaly, суха, груба и бледа кожа. Рязко забавяне на растежа. Разработване на загуба или глухота слуха. Налице е нисък и дрезгав глас, сърдечни заболявания, респираторни заболявания, дълбока деменция.
Белите кръвни клетки идентифицират метахроматична гранули. В урината увеличава мукополизахариди съдържание - смес на дерматан сулфат и хепаран сулфат.
Очните симптоми. Най-характерната непрозрачност на роговицата, което се наблюдава веднага след rozhdeniya- често дифузна, по-интензивни в лимба с оточна и удебелени строма. Може развитието на хипертелоризъм, птоза, epicanthus, exophthalmos, страбизъм с диплопия, megalocornea (по-малко Keratoglobus), повишено ВОН, coloboma на ириса, катаракта, пигментен дегенерация на ретината, атрофия на зрителния нерв.

тип II Мукополизахаридоза (синдром Gunther)
Наследствено заболяване, въз основа на развитието на което е дефицит на ензима -gialuronosulfat сулфатаза. Заболяването се проявява през първите години от живота си. Продължителността на живот на пациентите - средно около 30 години. Страдат предимно мъже.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви, характеризиращи се с развитието на гротескни черти, глухота, черепна деформация, крайници, ставите. Наблюдавани сърдечни дефекти, gepatospleno-megalia. Има умерена умствена изостаналост, агресивни пациенти, шумна.
Очните симптоми. Помътняване на роговицата не е типично за болестта Гюнтер. Налице е дегенерация на ретината с летаргични симптомите, което започва с нарушения тъмните адаптация. Тя развива оптична невропатия поради тяхната директна инфилтрация на гликозаминогликани. Глаукомата може да се случи.

тип Мукополизахаридоза III (син. синдром Sanfilippo, умствена изостаналост polidistroficheskaya)
Наследствено заболяване, на базата на които се определя генетично биохимични дефекти. Разпределяне на типове А, В, С, D.
Тип дефицит ензим е причинена от хепарин-N-сулфатаза, тип В - N-ацетил -glyukozaminidazy тип С - glyukozaminatsetiltransferazy Тип D - N-ацетил-глюкозамин-6-сулфат sulphatase. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Хистохимично определя липидно отлагане в неврони и мета-хроматичната материал в фибробласти и лимфоцити. Патологично разкрие атрофия на бял и сивото вещество на мозъка, разширяването на мозъчните вентрикули на.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването започва в 3-годишна възраст и по-възрастни. Системните симптоми включват загуба на слуха, агресивност, раздразнителност, нарушения на съня. В бъдеще, намален интелект, нарушение на говора прогресира, развива спастична диплегия. Характеризира се с удебеляване на черепните кости, скованост на ставите, деформация на лумбалните прешлени, хирзутизъм, gepatospleno-megalia.
В урината - повишена екскреция на хепаран сулфат. Средна продължителност на живота - 20 години.
Очните симптоми. Характерен леко помътняване на роговицата. Sight едва ли страда в фундус наблюдава малокалибрени вени. Характеризира unibrow, хипертелоризъм, непълнолетен пролапс на външната половина на горния клепач.

Мукополизахаридоза тип IV (син. Morquio синдром)
Наследствено заболяване на съединителната тъкан от групата на мю-kopolisaharidozov. Патогенезата на болестта е дефицит на ензим М-acetylhexosamine-6-SO₄-сулфатаза и натрупването на повишени количества на мукополизахариди в съединителната тъкан. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването се проявява през втората година от живота, забавено физическо развитие. За 7-10 години има болки в крайниците и контрактури на големи стави. Характеризира се с ниска или непропорционално нанизъм с къс врат и багажника, пилешки гърди, кифоза, kyphoscoliosis, X-образна крака хипермобилен и сублуксация на ставите, голям корем, както и обслужващи широк долна челюст, големи разстояния между зъбите, зъбния емайл с хипоплазия на. загуба на слуха Често. Intelligence обикновено е нормално.
Очните симптоми. За очно патология се характеризира с вродени или придобити промяна: epicanthus, дистрофия и общо опацификация на роговицата, застой колела оптични нерви с последващо атрофия поради интракраниална хипертония.

Мукополизахаридоза тип V (син. Sheye заболяване)
Поради недостиг на L-iduronidazy. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Пациенти с конкретна широк ЛИЦЕ наблюдавани хирзутизъм, задебеляване на кожата на пръстите на ръцете. Интелигентността е обикновено незасегнати. Пешеходни деформации, коляното, ограничаване на тяхната мобилност. Протичането на заболяването - бавно напредва. Прогноза за живота сравнително благоприятна.
Очните симптоми. очно заболяване се причинява от помътняване на роговицата rogovitsy- сгъсти строма опацификация дифузно инфилтриран glikozaminoglikanami- е хомогенен в природата - пълно или частично резорбция на мътност след трансплантация на костен мозък.

тип Мукополизахаридоза VI (син. Марото-Лами заболяване)
Наследствено заболяване, в която лежи основа на дефицит N-acetylhexosamine-4-сулфат сулфатаза (арилсулфатаза В), в резултат на натрупването на мукополизахариди на съединителна тъкан в големи количества. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването започва на възраст от 2-3 години. Напълно симптом развива до учебните години. Повечето пациенти умират на възраст от 10-20 години.
Системните прояви включват нанизъм, загрубяване на чертите на лицето, широк мост на носа, дебели устни, различни степени на загуба на слуха. Характеризираща се с изпъкнала гръдната кост, лумбална кифоза, валгус кривина на долните крайници, скованост на ставите, хепатоспленомегалия, херния, сърдечно-съдови или белодробна недостатъчност.
Кръвни резултати показват включването на мукополизахариди в левкоцити в урината - голям брой дерматан.
Radiographically открива метафизна и епифизата костни дефекти, забавяне на карпалния растежа на костите, сплескана клиновидна прешлени.
Очните симптоми. За око заболяване, характеризиращо се с непрозрачност бавно прогресивно роговицата. Понякога има птоза, epicanthus, exophthalmos.

тип Мукополизахаридоза VII (син. хитър заболяване)
Наследствено заболяване, което се основава на дефицита (глюкуронидаза в белите кръвни клетки и кожни фибробласти на наследството -. Автозомно рецесивен.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви се характеризират с груби черти с вдлъбнато мост на носа и ноздрите усукани напред, ниско растеж, ръбести гърдите, thoracolumbar кифоза, еквиноварус, хернии, хепатоспленомегалия, повтарящи се белодробни инфекции.
Кръв открива необичайни гранулирани гранулоцити, в урината - умерено mukopolisahariduriyu.
очни симптоми Те включват хипертелоризъм и малък помътняване на роговицата.

Mucolipidosis
Рядко срещани заболявания, които споделят симптоми с Мукополизахаридоза и neyrolipidozami. Няколко различни вида на заболяването.
В допълнение към описаната по-горе neurometabolic заболяването се случи, и редица други патологични процеси, разпространението на който е по-слабо изразено.