Синдром на имунна атаксия-телангиектазия. Луи-Бар синдром

имунодефицитен синдром, атаксия-телангиектазия [Атаксия-телангиектазия (АТ), Louis-Бар синдром] -nasledstvenny първичен дефицит на клетъчния и хуморален имунитет е частично комбинира с прогресивна церебрална атаксия телангиектазия и okulobulbarnymi.

Етиологията на синдрома свързана с автозомно-рецесивно заболяване. R. Peterson и сътр. (1966), изразено, че дефектът в тимуса, телангиектазия, и хипоплазия gonadzavisyat defektamezodermalno-мезенхимни зародиш в periodembriogeneza.Odnakoetomu противоречи участие в процеса на ЦНС. Налице е изглед че progressiruyuscheeporazhenie централните органи нервна система и ендокринни причинени от автоимунен процес в резултат на дефект на тимуса.

W. H. Hitzig (1975) показва, че много пациенти с автоантитела в кръвта. Сега се смята, че е налице патогенетичен връзка с нарушение retikuloepiteliya функцията на тимуса. Имунни заболявания зависят от defektakonechnoy Т клетъчна диференциация. Клиника дефицит на клетъчния имунитет характеризиращо се с това, съгласно W. H. Hitzig (1975), 60% от пациентите, изразена в отсъствието на забавен тип свръхчувствителност в повечето пациенти - дефект лимфоцити от периферна кръв, определена чрез реакция с фитохемаглутинин и специфични антигени ин витро.

най-много пациенти имат дефицит на IgA, в някои случаи, описани, а напротив, да увеличи броя им с броя на IgG-odnovremennymumensheniem има и други опции disgammaglobuminemii. В допълнение, съгласно Ю M.Lopukhina, има ниско ниво на а-фетопротеин кръв лимфопения и eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni са променливи, по-голямата част, обаче, атаксия развива в детството под формата на походката разстройства, които обикновено се откриват до 4 години живот. Постепенно атаксия напредването развие вторична мускулна атрофия.

таленгиктазия наблюдава през първата година от живота, понякога по-късно, на конюнктивата, а след това и в други области. Пациентите, които имат пубертета, но те не са видели развитието на вторични полови белези. Нередовна менструация, атрофия на тестисите момчета прогресира. Маркирана изоставане във физическото развитие. Снимка на заболяването sinopulmonalnye допълни повторни инфекции. Продължителността на заболяването варира. Понякога пациентите живеят до 39-41 години.

От страна на лимфоидната тъкан намерени значително хипоплазия предимно Т-зависими области на лимфните възли и далака. В самотен и групата на лимфни фоликули на стомашно-чревния тракт да се отбележи също атрофия с достатъчно образуване на фоликулите. В тимуса мазнини явлението метаморфоза, която не е от възрастта.

филийки представлявано от много малки островчета на тимуса тъкан без клетки или с единични Hassall формации, някои наподобяващи тимови телца. В допълнение, от епителните клетки nablyudaetsyapoyavlenie с хиперхромни ядра, тези промени са наблюдавани от нас по делата на 2, момичета на 10 години и жени на 24 години. От страна на малкия мозък - тежка атрофия с разширяването на кухината на IV вентрикул.

микроскоп - тежки дегенеративни промени, до пълното изчезване на гранулирани слой и ганглийни клетки. Подобни промени се отбелязват в невроните на предната роговете на гръбначния мозък с demielinpzatsieizadnih стълба в podbugornoy област. От страна на набраздения мускулната атрофия, на второ място. В черния дроб, фокална некроза и дифузно мастната клетка лимфоплазмоцитен инфилтрация на портал реакция пътища.

В бъбреците често явление на хроничен пиелонефрит, бял дроб дифузно бронхиектазия с абсцеси в комбинация с белодробна фиброза. Атрофия на тестисите и яйчниците. В предния лоб на хипофизата ацидофилни клетките дегенеративни промени. Той се характеризира с комбинация с развитие на злокачествени тумори. По-често злокачествен лимфом, лимфом болест, левкемия и медулобластом, аденокарцином, dizgerminomy, reticulosarcoma.

гледахме злокачествен неходжкинов ретроперитонеални лимфни възли с широк обобщение на процес, тумор инфилтрацията на тимус тъкан в момичета 10 години. Пациентите умират от хронични заболявания със симптоми общо изтощение и vyrazhennogoinfantilizma или zlokachestvennyhopuholey, повечето видове хематологични злокачествени заболявания.