Хипоплазия и аплазия на тимуса. Синдром ди Giorgio

при нарушение на Т-лимфоцити

Хипоплазия или аплазия на тимуса (Поради нарушение на неговите любими в ранните етапи на ембриогенезата) често е придружено от dizmorfiey паращитовидните жлези, както и други структури, които се образуват в същото време. Пациентите се наблюдават езофагеална атрезия, разделяне мъжец, вродени сърдечни и големи съдове (междупредсърдния дефекти и камерен преграден, десностранна аортната дъга и др.).

Типични характеристики на пациенти с хипопластична тимуса: Скъсяване на лабиален бразда, хипертелоризъм, палпебралната, микрогнатия, ниско поставените ушите. Често първият признак на този синдром са hypocalcemic гърчове при новородени. Подобни характеристики и аномалии, простиращи се от големите съдове на сърцето се вижда на фетален алкохолен синдром.

Генетика и патогенеза на Тимусовият хипоплазия

Синдром ди Giorgio Той се среща в момичетата и момчетата, така. Частни случаи са редки, и поради това не се счита за наследствено заболяване. Въпреки това, повече от 95% от пациентите, намерено qll.2 микроделеция на хромозомни сегментни части 22 (специфични за синдром ди Giorgio ДНК част). Това разделение изглежда по-вероятно предава чрез по майчина линия.

Те могат бързо да бъдат открити от определяне на генотипа PCR ДНК микросателитни маркери, разположени в областта. Аномалии в големи съдове и разделящи части на дългото рамо на хромозома 22 се комбинират с ди синдром Giorgio velokardiofatsialnym и conotruncal лицето синдром. Следователно, в настоящото се говори за синдром SATSN22 (Сърдечна, нарушена фациес, тимусен хипоплазия, цепка на небцето, хипокалцемия - дефекти сърцето, аномалии на лицето на структурата, тимус хипоплазия, цепка небцето, хипокалцемия), която включва широк спектър от състояния, свързани с делеции на 22q. Когато синдром Di Giorgi и velokardiofatsialnom синдром и делеции сегментни секции намерени р13 хромозома 10.

концентрация имуноглобулини серум с хипоплазия на тимуса обикновено е нормална, но ниво IgA се редуцира, за IgE - увеличен. Абсолютен брой на лимфоцитите е само малко по-ниска от възрастта норма. Броят на CD Т лимфоцити намалява в съответствие със степента на хипоплазия на тимуса и следователно съотношението на В-лимфоцити се увеличава. Реакцията на лимфоцити с митогени зависи от степента на повреда на тимуса.

В тимуса, когато присъства, показват телето Hassall, нормална плътност тимоцитния и ясна граница между кората на главния мозък и гръбначен мозък. Лимфоидни фоликули обикновено се съхраняват, но пара-аортна лимфни възли и тимуса зависим площ на броя на далачни клетки обикновено се намалява.

Клиничните прояви на тимуса хипоплазия

Най-често там не е пълно аплазия, но само Тимусовият хипоплазия и паращитовидните жлези, наречени непълна синдром ди Giorgio. Такива деца се развиват нормално и не е твърде страдат от инфекциозни заболявания. При пълно синдром Di Giorgi, както при пациенти с тежък комбиниран имунодефицит, повишена чувствителност към опортюнистични условно и фауна, включително гъбички, вируси и P. каринии и преливане на кръв необлъчени често се развива реакция "трансплантат срещу гостоприемник".

Лечение на хипопластична тимуса - синдром ди Giorgio

имунодефицит с пълен синдром ди Giorgio коригиране на тимуса трансплантация тъканна култура (не непременно от роднини) или нефракциониран костен мозък от HLA-идентични роднини.