Ретикуларна дисгенезис. пуриновите нуклеозиди дефицит фосфорилаза

ретикуларни дисгенезис Той е описан за първи път в две момчета, идентични близнаци, които са напълно отсъстват лимфоцити и гранулоцити в периферната кръв и костния мозък. Седем от 8-те деца с този дефект са били убити между 3 и 119 дни от живота на нелечимо infektsiy- седем са били спасени с помощта на трансплантация на костен мозък. Thymus пациенти с тегло по-малко от 1 г, имаше телца не Hassall и едва ли съдържат тимоцити. Ретикуларна дисгенезис се смята за един SCID. В молекулярната основа на автозомно-рецесивно заболяване е неизвестен.

когато се комбинира имунодефицит (PDC), за разлика от SCID функция Т-лимфоцити до известна степен запазени. Като SCID, синдром KID има разнообразна генетична основа. При деца с маркирана KID повтаря или хронично белодробно, кожата и инфекции на пикочните пътища, кандидоза, хронична диария и сепсис, причинен от грам-отрицателни бактерии. Тези деца са много трудно писти варицелата, те изостават в развитието. Въпреки че пациентите обикновено живеят по-дълго, отколкото с SCID, но все още умират в ранна детска възраст. Те често определят неутропения и еозинофилия.

Съдържанието на всички категории имуноглобулини в серума може да се повиши, но понякога има изолиран дефицит IgA, значително увеличение в нивата на IgE и повишена концентрация на IgD. В повечето случаи, производство нарушена антитяло.

при изследване на клетъчния имунитет намерено лимфопения, остър дефицит на Т лимфоцити и значително отслабен пролиферативен отговор на лимфоцитите на митогени, антигени и алогенни клетки ин витро. В paracortical вещество периферна лимфоидна тъкан е налице много малко клетки. Стойността на тимуса и броя на тимоцити го рязко snizheny- телца Hassall са обикновено липсват. Синдромът се наследява, обикновено автозомно-рецесивно.

пуриновите нуклеозиди дефицит фосфорилаза

пуриновите нуклеозиди дефицит фосфорилаза намерени в повече от 40 пациенти с дете. Тя се основава на точкови мутации ензим ген разположен на хромозома 14 (ql3.1 част). В тези случаи, за разлика от липсата на ADA, няма нарушения на скелета и нива на пикочната киселина в кръвта и урината обикновено рязко намалява. Причината за смъртта са ваксиния, варицела, лимфосарком или реакция "трансплантат срещу гостоприемник", медиирано алогенна Т-клетъчен необлъчени кръв или костен мозък.

В 60-70% от пациентите наблюдаваните неврологични разстройства, 30% - автоимунни заболявания. Внезапното лимфопения е свързано главно с дефицит на Т-лимфоцити. Тяхната функция е засегнат до известна степен. Делът на кръвни NK-клетки увеличава. Синдромът може да се диагностицира пренатално. Генна терапия - в бъдеще, но за сега е единственият начин за лечение - трансплантация на костен мозък.