Immmunodefitsit с генни мутации рецептор ил-2. Метафиза хондродисплазия вид на мак-Cusick

Момчето, който е роден от брака на внимателно наблюдавани CMV пневмония

Пациентът е е установено, че ген мутация, кодираща рецептор, верига на IL-2 (IL-211ss [S025]), което води до синтеза на пресечен протеин. Тимоцитите не изразяват CD1, но нивото на антиапоптична протеин Bcl-2 е бил повдигнат. Очевидно е, че някои от компонентите на цитокин рецептора обикновено участват в определяне на регламента. Мутации в гените на тези компоненти могат да бъдат отговорни не само имунна недостатъчност, но неконтролирана пролиферация на лимфоцити, както и развитието на автоимунни заболявания.

Метафизна кардиоваскуларни - тип Mc Cusick

метафизеални кардиоваскуларни - въведете Mc Cusick специална форма на нанизъм с кратък крайници се характеризира с чести и тежки инфекциозни заболявания. Той се среща предимно сред амишите в Пенсилвания (САЩ), но отбеляза, че в други популации.

метафизеални кардиоваскуларни, Cusick тип Mc представлява автозомно рецесивен синдром, в която множество мутации са открити ген, кодиращ нетранслиран регион RNase MRP (MDR протеин). Този ген е наскоро картирани в хромозома 9 (р21-р13 част). MRP endoribonuclease RNase състои от РНК молекули, свързани с няколко протеини, и има най-малко две функции: разцепва РНК на митохондриалната ДНК синтеза и предварително nucleolar РНК. Обезценка на функцията на този ензим се отразява на състоянието на много органи и системи. При пациенти с намален брой на Т-лимфоцити и тяхната нарушена пролиферативна реакция ин витро.

Дефектът се проявява в G1 фаза и води до удължаване на клетъчния цикъл. Въпреки това, броят и функцията на NK-клетки увеличава.

Клиничните прояви на тип метафизна хондродисплазия Mc Cusick

За пациенти, характеризиращи се с къси и дебели ръце, отпусната и набръчкана кожа, отпуснатост на ставите на ръцете и краката, но непълни ръце разширението на лактите. Косата и веждите откъслечни, тънки и леки. Варицелата често върви много трудно и често е смъртоносна. Ваксинирането води до разпространението на ваксина вирус. Имаше и случаи на полиомиелит след подходяща ваксинация.

метафизеални кардиоваскуларни придружено от нарушения eritrogeneza, болест на Hirschsprung и повишен риск от злокачествени тумори. Когато radiographing проявяват неравности костната повърхност, склеротични или кистозна промени в метафиза и сплескване costosternal съвместно. Immunopathology проявява по три начина: нарушение на хуморален имунитет, KID (най-често) и SCID.

Според един изследване, 11 от 77-те пациенти са починали преди 20-годишна възраст, но двамата са достигнали 76 години и продължават да живеят. При някои пациенти с SCID фенотип на трансплантация на костен мозък доведе до възстановяване на функцията на имунната система.