Имунодефицити в недостатъчност JAK3, ил-7ra, rag1 или rag2, CD45

клиничните прояви недостатъчност Jak3

Липса на ензим Това е в основата на около 6% на SCID. Възстановяване на Т-лимфоцити след успешно haploidentical трансплантация на стволови клетки не нормализира всеки брой на NK-клетки или В-лимфоцитна функция, тъй като в тези случаи функция е нарушена рецептори много цитокини.

Имунодефицити с IL-7Ra недостатъчност

В тази форма на SCID на фона на липсата на Т-лимфоцити съхранявани нормални или увеличаване на броя на В- и NK-клетки (Т, В +, NK +). В САЩ делът на тази форма се падат около 10% от случаите на SCID. За разлика от липсата или YC JAK3, имунологично дефект в този случай е напълно коригирана с трансплантация липсват Т-лимфоцити haploidentical костен мозък (стволови клетки).

Имунодефицити при провал RAG1 или RAG2

При деца с тези форми SCID (За разлика от недостатъчност YC, Jak3, HJT7Rcc и ADA) в кръвта липсва двете Т и В клетки и са предимно, NK-клетки (Т, В", NK +). Молекулярни изследвания са довели до откриването на мутации в гените, кодиращи рекомбиназа RAG1 или RAG2. Такива мутации наруши генна рекомбинация, като се гарантира образуването на антиген рецептори.

Имунодефицити на недостатъчност на Артемида

всички наскоро Установено е друга причина в човешки SCID - недостиг на фактор V (D) J рекомбинация / възстановяване на ДНК. Този фактор принадлежи към суперфамилията на метало-Р-лактамаза, кодиран от ген, разположен върху хромозома 10 и наречен Артемида. Дефицит на фактор Артемида дава поправка на ДНК двойноверижна РНК след рязане рекомбиназа RAG1 или RAG2 време регулиране зародишен антиген рецепторни гени.

Това води до по специален формуляр SCID - Т, В, NK +, известен също като Атабаска SCID. Пациенти с дефицит Артемида фактор повишена чувствителност дермални фибробласти и клетки от костен мозък на радиация.

Имунодефицити на недостатъчност на CD45

Друг наскоро открит молекулен дефект в основата на SCID, мутацията е ген, кодиращ общия левкоцитен повърхностен протеин CD45. Този специфичен за хематопоетични клетки трансмембранен протеин има tirozinfosfataznoy активност и регулира киназа семейство Src, участващи в извършването на сигнала от антиген рецептор на Т- и В-лимфоцити.

На 2-месечно момче със симптоми SCID разкрива много малък брой Т-лимфоцити с нормален брой на В-лимфоцити. Т-клетките не отговарят на митогени и серумните нива на имуноглобулин намаляват с времето. Пациентът има голяма делеция в един алел на гена CD45 е намерено и мутация точка в друг алел, което води до промяна в мястото на снаждане. В момента, описан друг случай на SCID поради недостиг на CD45.