Комбинирани имунодефицитни

Тази група включва: ретикуларната дисгенезис, adenozindeamidazy недостатъчност (ADA), Rag 1 и 2 от дефицит, дефицитът _с-верига, на дефицит на JAK3, липса на IL-7R, синдром на Омен. Някои от тези заболявания са наследени в автозомно, а някои - са свързани към X хромозомата. В 30% от пациентите с автозомно-рецесивно SCID обусловени от броя неизправности АДА, което може да се диагностицира при раждането и дори пренатално чрез определяне на активността на този ензим в клетъчни култури от околоплодната течност. Недостигът на АДА води до натрупване на доксиаденозин. Като правило, пациентите с ниво SCID на лимфоцитите в кръвта не достига 1,2-10⁹/ L, и Т-лимфоцити, представляват по-малко от 10%. Дефекти хуморален имунитет е трудно да се определи по време на първите три месеца от живота се дължи на присъствието на майката IgG синтез и ниското ниво на собствените си имуноглобулини. По-голямата част от пациентите с SCID не са циркулиращите В-лимфоцити, както и синтезирани антитела.

Видео: имунна недостатъчност

Липса на клетъчния имунитет води при пациенти с SCID на различни бактериални, вирусни и гъбични инфекции, през първите три месеца от живота. Майчините антитела само частично предпазват от тези инфекции. Без лечение, инфекциозни усложнения водят до смъртта на едно дете в първата година от живота. Такива пациенти често се наблюдава прогресивно нарастване на цитомегаловирус пневмония, общи форми на морбили и варицела. Фатална полиомиелит, физическо или разпространява варицела може да се развие в резултат на ваксинация "на живо" ваксина, както и заради контакта с ваксинираните лица. Използването на БЦЖ ваксина често води до метастатични и фатални инфекции, "отслабени" микобактерии.

В ранна детска възраст период контролирани инфекции, причинени от грам-отрицателни организми - Е.коли и Pseudomonas, защото майчини антитела защитават от Pneumococcus и Streptococcus. Пневмония често се развива при пациенти с SCID. Освен това, тя е да подозира SCID всяко дете до една година с подобна инфекция. Орална кандидоза, слабо реагира на терапията се развива при повечето пациенти. Кандидоза има тенденция да се разпространява в стомашно-чревния тракт и перинеума. Голямо влияние върху общото състояние на детето може да има Aspergillus инфекция, която води до хронична диария и кожни обриви.

Видео: Анна Laritsi, за визуализация на гъбични инфекции Лекция

Морфологични промени са много разнообразни. В повечето случаи определя тимусен дисплазия, при което тялото може да се намали до епителни структури. телца Hassall често отсъства. При повечето пациенти значително хипоплазия на лимфните възли и сливиците - те са почти невъзможно да се открие. Хистологично държи delimfotizatsiya определя само ретикуларни възел синусите строма лимфни предоставяни от мрежата. Слезката макроскопски не променят обаче микроскоп наблюдавани значително намаляване на лимфоцитите в зоните Т и В. Същите промени са характерни за сливиците и аденоиден тъкан на храносмилателния тракт. Въпреки това, някои лимфоидни структури могат да бъдат запазени, а именно зародишни центрове и плазмени клетки в ранните етапи Nezelofa и синдром на дефицит на АДА.

Има няколко специфични морфологични черти за дефицит на АДА. Най-типичните са скелетните промени в край ставния хрущял и гръбначния мозък, които могат да бъдат открити с рентгенова. Хистологично изследване на хрущяла в зоната на растеж се определя от прекъсването на промени хрущял пропуски балон и некроза на хондроцитите. Когато органно увреждане може да възникне мезангиална склероза, адренокортикален фиброза и други изменения на вътрешните органи.

Видео: Ливио Пагано, за лечение на гъбични инфекции Лекция

синдром на Омен - редки смъртоносна форма на комбинирана имунна недостатъчност, описан за първи път през 1965 г. в пациенти в неонаталния период развиват еритродермия, лимфаденопатия, хепатоспленомегалия, и диария, инфекциозните усложнения, бързо да доведе до смърт. Морфологични промени, такива като дисплазия на тимуса, наподобяват тези с SCID. Отличителна черта на синдром на Омен е маркиран инфилтрация на лимфоцити, макрофаги, еозинофили и лимфни възли, вътрешните органи и кожата.