Атаксия teleangiektaticheskaya (Louis-Bar синдром), е сравнително рядко заболяване с автозомно-рецесивно режим на наследяване. Патогенезата не е напълно разкрито. През последните години все повече и повече привърженици става, че нарушение на възстановяван

Атаксия TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar синдром), сравнително рядко заболяване с автозомно-рецесивно режим на наследяване.
Патогенезата не е напълно разкрито. През последните години все повече и повече привърженици става, че нарушение на възстановяването на ДНК е причината делеции хромозоми, както и клиничните симптоми като цяло. Аномалии обикновено са свързани с хромозома 14. дефицит IgA не се дължи на липсата на подходящ структурен ген и клетъчно съзряване единица (Устойчивост IgA) и генериране на анти-LGA-антитяло. Причинната връзка между имунната, сърдечно-съдови и неврологични разстройства, не е доказано.
Клиничната картина се характеризира с прогресивна липса на координация, телангиектазии, забавено умствено и физическо развитие, и в повечето случаи наличието на инфекциозни процеси, главно дихателните пътища. Получено лимфоретикуларната туморна тъкан. Често, основните симптоми на болестта се проявяват само при навършване на 05/03/15 години. В допълнение към тези функции, има рязък спад в нивата на IgA, IgE и 10-12% на IgG. В 40% от пациенти с автоимунни отговори се откриват (tireoglobinu антитяло, митохондрии, имуноглобулини и т.н.) и почти всички - смущения на клетъчния имунитет. Дете Обикновено настъпва смърт изведнъж на фона на инфекцията и / или злокачествено заболяване. Пациентите рядко достигат възраст от 20-30 години.
Диагнозата се потвърждава от медицинската история, клиничните прояви, откриване на ниски нива на имуноглобулини в кръвта.
диференциална диагноза на прекарват с имунодефицитни заболявания на друг генезис.


Лечението е симптоматично. IgA-заместителна терапия не е напълно безопасно.
Прогнозата е неблагоприятна.