Goniodisgenez

Най-важните характеристики на дисгенезис на ЦК е пред закрепване на периферията на ириса и остатъците от ембрионален увеална тъкан в ниша на ЦК. Goniodisgenez характеристика на тези синдроми.

Trabekulodisginez (син. Основно детска глаукома)
Поради увеличаване на ЮР buphthalmos развива пукнатини мембранни Descemet е, оток на роговицата, значително разширяване на крайник, фотофобия, сълзене.

Rieger синдром (син. Мезодерма дисгенезис роговицата и ириса)
Наследствено заболяване, въз основа на развитието на който се основава генетично mezoektodermalny дисгенезис. Вид на наследството - автозомно-доминантно.
Клинични признаци и симптоми. Системните прояви включват различни вродени аномалии: anodontia, хидроцефалия, малформации на сърцето, поли- и arachnodactyly. Анализ възможно стеноза, нокти дисплазия, миотонична дистрофия.
очни симптоми. Очно патология включва ametropia висока степен megalocornea или microcornea плоска роговица, задните embryotoxon хипоплазия мезодерма листни ирис, зеница деформация под формата на процеп и неговото изместване се дължи на образуването на съединителната кабели върху предната повърхност на ириса, простиращи се от зеницата ръб на ириса на предния ъгъл камера, атрофия ирис тъкан да се образува чрез дефекти. Тези промени предизвикват неизбежната поява на глаукома. Възможна ектопия на лещата, вродена катаракта, coloboma на ириса и хориоидеята с превземането на макулата.

aniridia
Наследственост: автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, спорадично произход.
Клиничните признаци и симптоми. Aniridia могат да бъдат свързани с церебрална атаксия и умствена изостаналост (синдром Gillespie), може да се наблюдава в отсъствието на пателата. Често пациентите имат различни процедури за лице и скелетни аномалии.
Очните симптоми. Очно патология се характеризира с липсата на ириса и присъствието на ирис корен остатъци. В 50% от тези, наблюдавани глаукома, който се развива в юношеството. Патогенезата на вторична глаукома значение прогресивно развитие на синехии в ъгъла на предната камера. Често aniridia комбинира с предни полярни катаракта, периферна васкуларизиран дистрофия на роговицата, дислокация на лещата, хипоплазия на зоната на макулата, зрителния нерв хипоплазия, нистагъм. Зрителната острота често не надвишава 0,1-0,2.

} {Модул direkt4

Централна мезодермална disginez синдром Питърс
Вродена наследствено заболяване, водещи симптоми са множество аномалии в развитието на очите. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви включват умствена изостаналост, крайник анкилоза, "цепка на небцето", червата атрезия, фетален алкохолен синдром, синдром на Vaburga.
Очните симптоми. Заболяването се проявява от вродени тежки очни нарушения, защото слепота. Аномалия може да бъде комбинирано с други разстройства на тялото, включително катаракта, microcornea, микрофталмия.

Синдром на Франк Kamenetski
Клиничните признаци и симптоми. Синдром включва само очни прояви. В ранна детска възраст диагностициран патология едностранно ирис, състояща се в намаляването на аплазия на стромата на ириса, неговите два тона (свиване на зеницата зона сиво синкави ирис и цилиарното контрастира рязко с зона като цвят в шоколадово кафяво поради излагане на пигмент листа на ириса). В младежка възраст обикновено се развие глаукома gidroftalmom. Аномалиите на зеницата, частично aniridia, вродена iridodialysis, образование чрез дефекти на ириса Поликоро). Когато гониоскопия намери останки от недиференцирани мезодермален тъкан в ъгъла на предната камера. Резки фибробласти разкрива атрофия съдове на повърхността на ириса, простиращи се главно в радиална посока.

Sklerokornea
Вродени двустранни васкуларизирани периферни помътняване на роговицата, често асиметрични.
Системни прояви: умствена изостаналост, церебрална патология, нарушение ostogeneza, osteomiodisplaziya наследствени аномалии уши.

Рубинщайн синдром (Rubinstein-Teybi)
Наследствено заболяване, в които има множество аномалии и малформации на целия организъм. Вид на наследството - автозомно-доминантно.
Клиничните признаци и симптоми. Системни прояви: костни аномалии, широки пръсти на ръцете и краката, вродени малформации на вътрешните органи, нисък ръст, умствена изостаналост. Характеризира се с черепно-лицеви аномалии: клюн нос, хипоплазия на крилата на носа, виден челото, нисък растеж на косата и ниско поставени уши, тънка горна устна и гримаса, наподобяваща усмивка и brachycephaly, високо небце, цепнато небце, увулата, горната устна, аномалии зъби.
Очните симптоми. Това се отнася до очни увреждания, вродена глаукома, coloboma на ириса и хороидеята, рефрактивни грешки, птоза, неперфорирана назолакрималния канал и antimongoloidny око разрез хипертелоризъм, epicanthus, извити вежди, enophthalmos, кривогледство.