GuruHealthInfo.com

Синдром на Марфан



Видео: Болезнено дейност. синдром на Марфан

етиология

Наследяване по автозомно доминантен начин. Общата честота е 1 към 25 хиляди души. Население.

патогенеза

Повишена ВОН поради дисгенезис от НПК, недостатъците на дренажната система на окото.

Клинични признаци и симптоми

Основните честите симптоми включват промени в костите и ставите (arachnodactyly, dolichocephaly, дълга и тънка крайниците, kyphoscoliosis, диарични сухожилия и стави), сърдечно-съдови заболявания (аортна аневризма, аортна разширение корен, пролапс на митралната клапа).

Симптомите на увреждане на органите, включват промени в размера на очната ябълка (микро- и gidroftalm), изтъняване на обвивката на очната ябълка (синьо склерата megalocornea), измененията в лещата (дислокация нагоре и навътре, микро- и sferofakiya, катаракта, coloboma на лещата), промени в ириса ( coloboma, анизокория, хетерохромия, aniridia, нула ученик на светлина) coloboma хороидеа и оптичен диск, високо късогледство, настаняване парализа, нистагъм.

Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания

Диагнозата се поставя въз основа на характерни промени и общото състояние на увреждане на органите.

диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва с хомоцистинурията вродена контрактура arachnodactyly.

Основни принципи на лечение

В зависимост от тока използва като глаукома операция или продължително лекарствена терапия (лекарства, които намаляват вътреочни продукти течност):

Тимолол (депо), 0.1% гел или разтвор на 0.5% в конюнктивалния сак 1 капка р 1 / ден или
Ч конвенционални стъпки 0,25-0,5% разтвор, в конюнктивалния сак 1 капка от 2 г / г
±
Бринзоламид, 1% разтвор, в конюнктивалния сак 1 капка от 2 г / г или
Дорзоламид, 2% разтвор в конюнктивалния сак 1 капка стр 3 / ден.

Оценка на ефективността на лечението

Критерият за ефективността на лечението е да се намали ВОН до ниво на истинската < 21 мм рт. ст.

Усложнения и странични ефекти от лечението

При използване на тези препарати могат да развият алергични реакции и странични ефекти на данни PM.

Грешки и неразумно назначаване

Ненавременна диагностика и хирургия може да доведе до трайна загуба на зрение, замъгляване на роговицата.

перспектива

С адекватно лечение и намаляване на ВОН зрителната функция не може да спаси.

Стволовите VN
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com