Метаболитни нарушения

Exchange наследствено заболяване на базата на синтеза на генетично нарушение решена tseruplazmina, насърчава обмен на мед, който се натрупва в различни органи и тъкани. В допълнение, тъй като мед, включени в ензимите, участващи в тъкан дишане, излишъкът инхибира активността на окислителни ензими и нарушава тъкан метаболизъм.
Когато хетерозиготни носители на никога не казват, че всички метаболитни нарушения, присъщи gepatotserebralnoy дистрофия.
Когато мозъка аутопсия показва, бръчки и втвърдяване на нервната тъкан с пролиферация на глиални огнища на омекване, образуване на киста, кървене около малките съдове и периваскуларна оток. Тези промени се изразяват в по-големи леща ядра, мозъчната кора и субкортикални ядра. Откриване на медни отлагания в мозъка, роговица, черния дроб, бъбреците, далака, и дегенеративни промени в тези органи.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването започва на възраст между 5-50 години и се дължи на комбинирана черния дроб и централната нервна система. Има хепатоспленомегалия със симптоми на нарушена чернодробна функция с последващото развитие на цироза и портална хипертония. CNS проявява различни хиперкинеза torsinno-athetoid или дистнонна характер, увеличаване на мускулна ригидност, дистрофия, дизартрия, Псевдомехурчеста симптоми спад на интелигентност, емоционална тъпота, неадекватни реакции астения.
Според клиничната картина разграничи 5 форми на синдрома: коремна форма, в началото твърда-аритмия-хиперкинетичен, drozhatelnorigidnaya, тремор и екстрапирамидални-кортикална.
кръвен тест показват признаци на анемия, тромбоцитопения, левкопения, и хипопротеинемия, особено ограничена agalbumina съдържание (протромбин) и рязък спад в албумин-а2-нова, които включват церулоплазмин - мед оксидаза (под 10 единици в размер на 25-45 единици. ) .. При анализа на урината - значително хипер-noatsiduriya.
Очните симптоми. Oftalmopatologiya проявява вид характерен симптом на заболяването: Пръстен на Кайзер-Флайшер в периферията на роговицата. Този симптом е причинена от отлагане на медни съединения в тъканите около лимба на роговицата, помътняване на лещата в първоначалната форма на "слънчоглед". Също така е описано пигментен дегенерация на ретината ( "костни органи" в периферията на фундуса и дегенеративни огнища).

Видео: Нарушение на обмяната на веществата на клетъчно ниво

Weil-Weill-Marchesani синдром (син. Вродена мезодермален dizmorfodistofiya)
При това заболяване е налице недостиг на редица ензими - sulfidoksidazy и ксантин оксидаза.
Клиничните признаци и симптоми. За пациенти, страдащи от това заболяване, характеризиращо се със специфичен вид - малък ръст, къси крайници, особено пръстите на ръцете и краката, brachycephaly и къс врат, широк гръден кош. Мускулна тъкан и подкожна мастна тъкан експресира. Като правило, има хипоплазия на долната челюст, скованост на ставите. Дефекти сърцето присъстват. Благодарение на развитието на пациенти със сърдечна недостатъчност умират на възраст от 50 години.
Очните симптоми. Характеризира се с аномалии на обектива - mikrosferofakiya, миопия обектив (висока). Поради промяната на размера на лещата и структурата Зин сухожилия настъпва разместване на лещата напред или надолу. Може би присъствието на aniridia, ектопия на зеницата. Промяна на размера на ъгъла на предната камера или прищипване на лещата в зеницата може да доведе до увеличаване на ВОН. Офталмоскопия някои пациенти може да открие ретинитис пигментоза, неговото откъсване и атрофия на оптичния диск.

галактоземия
1 болно дете в 70000 новородени.
Клиничните признаци и симптоми. При новородени има диария, повръщане, метеоризъм. Урината е тъмен на цвят. С течение на времето, намаляване на телесното тегло, жълтеница, хепатомегалия. Има умствена изостаналост.
На проверка разкрие galactosuria, протеинурия, хипер-acidaminuria.
На ранен назначаване на възможно без млечни продукти диета нормалното развитие на детето и регресията на помътняване.
Очните симптоми. Основният симптом е развитието на катаракта, първите признаци на които могат да бъдат открити веднага след раждането или по време на първите седмици от живота си. В допълнение, пациентите могат да отговарят на развитието на роговицата аномалии (намалено кривина, размер, матово покритие), плитки предна камера, ирис хипоплазия, поплавък, нарушения на разпределение пигмент в периферията на ретината.

Хипопаратироидизъм новородено (син. Х-свързана инфантилен gypoparatireoz)
А рядко наследствено заболяване. Наследяването - Х-свързан рецесивен.
Клиничните признаци и симптоми. При новородени там су Пътища, мускулна ригидност, хиперрефлексия, оток на меките тъкани, диария. По-долу са растеж нарушения зъби, в отсъствието на подходяща терапия - психомоторно забавяне.
Изследването разкрива, хипокалцемия, хиперфосфатемия, намаляване на нивото на ПТХ.
Очните симптоми. Има деликатен белезникав облак от точки в обектива. Освен това, може да има кератит и конюнктивит, детето има фотофобия и блефароспазъм.

хомоцистинурията
Наследствено заболяване, което се причинява от нарушения на метаболизма на метионин (дефицит цистатионин B-синтаза) и натрупването на хомоцистеин и метионин в тъканите. Това е особено засегната метаболитни процеси в съединителната тъкан на нервната, мускулната и сърдечно-съдовата система, по-специално синтез киселина се разстрои mukopo-lisaharidov. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Патологично открива заличаване на най на артериите (поради повтаря тромбоза с последваща организация fibroelasticheskoy тромби) в мозъка - огнища на глиоза и некроза, понякога чернодробна стеатоза.
Клиничните признаци и симптоми. Характеризира се с същите промени, както при синдром на Марфан: висок растеж, дълги крайници, kyphoscoliosis, arachnodactyly, руса коса, податливост към фрактури и ankilozirovaniya стави, мускулна хипотония. Тези пациенти могат да развият коронарна тромбоза, мозъчни, бъбречни артерии, генерализирано венозна тромбоза.
Те могат да бъдат причина за смъртта на пациентите. Болните деца са отбелязани психомоторно забавяне.
В кръвта, гръбначно-мозъчната течност и урината показва повишени концентрации на метионин, хомоцистеин.
Очните симптоми. очно заболяване се проявява прогресивно късогледство, сублуксация обектива. Често се развиват катаракта, глаукома, отлепяне на ретината, атрофия на зрителния нерв. Възможна дегенерация на ретината, нарушена конвергенция, страбизъм, нистагъм.
Диференциалната диагноза прекарат със синдром на Марфан.

синдром Grenblad-Strandberg (син. Psevloakantoma еластичен, атрофиращите генерализирана еластоза кожата)
Наследствено заболяване, на основата на системно липсата на еластични тъкани на тялото. Етиопатогенезата не е напълно изяснен. Смята се, че причината за неуспех е elastorrhexis инхибиторен фактор еластаза. Вид на наследството - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно по-малко.
Хистологично откриване на разграждане на еластични влакна мембраната на Брух, неговата калцификация, патологични изменения на епитела на пигмент. Понякога пигмент епител обелени ексудат и кръв.
Прогнозата за запазване на зрението при неусложнена форма на ретината, лезия е благоприятно.
Клиничните признаци и симптоми. Характеризира се с нарушения на кожата, и сърдечно-съдовата система. Кожните промени са локализирани главно по врата и главата, подмишниците, лакътя и подколенен ямка, за корема и слабините. Кожни разтягане ленти възникнат с последващо атрофия - симетрично еластичен жълтеникаво и гранулиран псевдоксантома. Поражението на сърдечно-съдовата система включва циркулаторни нарушения в съдовете на долните крайници със симптоми на клаудикацио интермитенс, сърце - с ангина, мозъчни - с мозъчен удар. Възможна ендокринна и психични разстройства.
Очните симптоми. Синдромът се проявява при хора, по-възрастни от 20 години. Има еластичен псевдоксантома Даря и Ангиоидни лента в дъното на стомаха и на двете очи. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (Ангиоидни) на лентата има формата на радиални и концентрични ленти бледо розово, червено и сиво, обграждащ оптичен диск под формата на съдови пътеки. Те са разположени по-дълбоко кръвоносните съдове на ретината и представляват пропука мембраната на Брух. Диаметърът на лентите е 1-2 диаметър по-голям ретиналната вена, им контур е назъбени краища. Ретината съдове преминават през лентите без да се променя курса и калибър. Когато ПАВ в областта Ангиоидни ленти наблюдавани giperflyuorestsentsiya. Постепенно Ангиоидни ивици стават по-разпространени и изразени размножителен на макулата област.

} {Модул direkt4

Видео: Клиничното значение на метаболитни заболявания на витамин D при децата

С възрастта, патологичните изменения на ретината и хороидеята са открити през окото на Ретината микроциркулация dnu- нарушена, което води до васкуларно стаза хипоксия, увеличаване на пропускливостта гранични мембрани отлагане върху повърхността на патологични комплекси с последващи фиброза и hyalinosis тъкани. Дистрофия на макулата диагностицира по-малко и може да се процедира по "сухи" и "потенето" типове.
Също така е описано в това заболяване: образуване жълтеникаво папиларен на клепачите, в възли еписклерата, грануломатозни иридоциклит, катаракта, помътняване на стъкловидното тяло, глаукома, оптичен неврит и оптичен нерв атрофия.

Дефицитът на лецитин-холестерол ацилтрансфераза

Lipoid дъга на роговицата може да се формира бездомните деца и млади хора със следните заболявания:

• Norum заболяване, проявяващо се с появата на помътняване на роговицата и нормохромна анемия със симптоми на хемолитична светлина компонент, понякога диабет, подагра и бъбречно заболяване;
• семейство giperholisterolemiya (синдром на Frederickson, тип II);
• фамилна хиперлипопротеинемия (тип III);
• първичен Lipoid дегенерация на роговицата.

Marfan синдром (син. Вродени хипопластични MS топлинни дегенерация, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Наследствено заболяване, на основата на които лежи аномалиите mezoektoentodermalnogo произход. Marfan синдром е причинена от мутации в гена на фибрилин, разположен на хромозома XV-ти. Той се унаследява по автозомно доминантен начин. Фибрилин дефект води до костно заболяване, око, съдови стени, по-специално на аортата. Мъжете и жените страдат еднакво често. Тази болест се среща с честота 1:25 000.
Прогнозата на болестта на Марфан обикновено неблагоприятна.
Клиничните признаци и симптоми. Характерните черти на този синдром са аномалии на лицето, череп, скелет, "птица" лице (тесен череп, голям нос, отдръпването или изпъкнали брадичката), тънки, maloelastichnye с дисплазия на ушните му миди. За децата има изкуфял външен вид, изразен астеничен конституция. Характеризира се с диспропорция в растежа на тялото и крайниците - крайници необичайно дълги тънки пръсти (така наречените паяк пръстите или мадона), има "отпуснатост" на ставите, хипоплазия на мускулната тъкан и подкожна мазнина. Често маркирани ошипяване, остеопороза, "вълча уста" висока "Gothic" небе хиподонтия.
Също така се идентифицират с вродено сърдечно заболяване, аортна аневризма, намален брой дялове на белите дробове, емфизем, бъбречна ектопия, хипоплазия на червата или червата умерено дълъг. Възможни смущения в хипоталамо-хипофизната система - akromegaloidnye симптоми, менструални нарушения, безвкусен диабет, инфантилност. Психично развитие не е засегната.
Radiographically отбележат промените в костната тъкан: дифузни остеопороза тафизната костите отдели, изтъняване на кортикална кост, от трабекуларна мрежа рядкост в пореста кост. Увеличеното количество на урината хидроксипролин открити - аминокиселини, включени в колаген.
Очните симптоми. Характеризира се с множество очни нарушения: sferofakiya, mikrofakiya, катаракта, iridodonesis, синьо склерата, megakornea, съхраняването pupillyarnoy мембрана heterophthalmia, coloboma на ириса, aniridia, coloboma на лещата, афакия, coloboma на оптичния диск и макулата, hypotelorism, без мигли, микро - или gidroftalm. От съществуващите вродени очни аномалии постепенно добавени прогресивни придобити патологични процеси: високо късогледство, дислокация на лещата (повече нагоре и навътре), страбизъм, анизокория, няма реакция на учениците да запали и конвергенция, парализа на настаняване, отлепване на ретината, пигментен ретинална дистрофия, хипертония, нистагъм ,

Болест на Osler-Rendu (син. Фамилна наследствен телангиектазия, хеморагичен ангиома)
Наследствено заболяване, на базата на които са генетично определена дефицит на мезенхим и нарушение на серотонин метаболизъм. Вид на наследството - автозомно-доминантно. Той се среща с честота от 1: 50,000.
Предвиждане в повечето случаи за живота благоприятен, но приблизително 4% от пациентите умират от rebleeding.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви характеризират с телангиектазия на носната лигавица, устните, езика, бузите, венците, на крилата на носа и ушите листа, скалпа, тялото и крайниците в кожата под ноктите. чести нощни кръвотечение от носа и са характерни. По-рядко се наблюдава кървене от стомашно-чревния тракт, белите дробове, бъбреците, мозъка.
С локализиране на съдови аневризми и ангиома в черния дроб силно вътрешно кървене може да доведе до хепатомегалия с развитието на чернодробна цироза. Често болестта се съчетава с аневризми и ангиома в белите дробове, бъбреците и с аневризми на слезката артерия.
В кръвта разкрие хипохромна, микроцитна, желязодефицитна анемия.
Очните симптоми. Oftalmopatologiya обикновено се появява на възраст от 20 години и по-възрастни хора. Очно съдова патология патология включва различни черупки очната ябълка като разширени кръвоносни съдове. На кожата на клепачите и конюнктивата телеангиектазия на са малки и с форма на звезда, цвят лилав-виолетов, не пулсира, избледняват, когато бъде натиснат, често кърви с малко механично напрежение. Офталмоскопия предимно paramakulyarnoy област и OnH проявяват телангиектазия, разширение множество капилярни (dizoricheskie огнища) и малки кръвоизливи. Визуални функции са засегнати, в зависимост от тежестта на кръвоизлив в ретината и стъкловидното тяло, както и от мозъчен кръвоизлив.
Диференциалната диагноза прекарват с наследствен koagulopa-Войт, Хипел Линдау болест и др.

Paget (син. Деформирайки остеодистрофия) болест
Наследствено заболяване, което се основава на дълбоки нарушения на костния метаболизъм, което води до засилено патологично мозайка от неговото преструктуриране. Етиологията не е точно ясно.
Той се среща в 0,1-3% от населението. Мъжете се разболяват по-често. Понякога заболяването се среща в семейства.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването има дълъг безсимптомен и започва на възраст от 40 години.
Системните прояви се характеризират с костни лезии. В патологичния процес участват обикновено е няколко кости. Характеризира се със зачервяване на меките тъкани на кост на пациента поради хиперваскуларизация и разширяване на подкожните кръвоносни съдове. В областта на засегнатите костите и ставите, болки в преходния характер. Често засяга костите на черепа. Обиколката на черепа идва понякога до 70 см. Увеличените черепни надвеси отпред непокътната част, която дава лицето конкретен израз. Крайници кости се сгъсти, се удължи и се наведе в напречна посока.
Усложненията на заболяването варират. Поради сгъсти кост налягането върху мозъка или гръбначния мозък се появяват неврологични симптоми, включително загуба на глухота osteoskleroticheskaya, кореновата болка, слепота, неврит на тригеминуса и лицевите нерви, синдром на гръбначния компресия. Характеризира се с патологични фрактури на крайниците в необичайни места с гладка, чиста, без фрагменти фрактура линия ( "банан фрактура"). Най-сериозното усложнение на болестта на Paget - риска от остеосарком, която се отличава със специален злокачествено заболяване.
Очните симптоми. Очно патология включва костна загуба черепа и очни кухини. Появява Exophthalmos, има дисфункция на очен мускули, оптична атрофия нерв, дегенерация на роговицата смеси Лентата.
диференциална диагноза прекарват с възпалителни заболявания на костите, дифузен хиперостоза, Реклингхаузен заболяване.

Gallervordena-Spatz синдром (син. Наследствен синдром лезии екстрапирамидни система)
Наследствено заболяване, на базата на развитието на който е генетично определено метаболитно нарушение на протеини, липиди и желязо. Вид на наследството - автозомно-доминантно.
Смъртта проявяват жълто-кафяво палидус, микроскопско - минерализирани продукти на разпадане и кафяв пигмент в средната част на глобус палидус и субстанция нигра на частта от ретикуларната. Невроните пълнени гликолипиди и гранули от желязо. Идентифицирани огнища на демиелинизация и пролиферация на глиални клетки в други мозъчни области, включително в субкортикални структури.
Прогнози лошо - да се развият слепота, деменция. Летален изход настъпили от 30 години от живота си.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви включват прогресивна екстрапирамидни нарушения, хиперкинезия крайниците и тялото. По-късни симптоми на спастични тетрапрези нарушения в говора, нарушения се срещат в емоционалната сфера, прогресивна деменция. В последния етап от развитието на миоклонус, преминаваща в конвулсии. В късните стадии на развитие на decerebrate твърдост и други необратими промени.
Очните симптоми. Увреждане на очите включват нощна слепота, загуба на зрението поле, което е намаление с до амавроза, пигментен ретинит с атрофия на зрителния нерв. Заболяването обикновено дебютира през първото десетилетие от живота.
диференциалната диагноза се извършва с ранна форма на gepatotserebralnoy дистрофия, pallidarnoy дегенерация.

синдром Cockayne (син. С микроцефалия нанизъм и кахексия)
Наследствено заболяване, което се основава на вродени метаболитни нарушения, които водят до дистрофични и атрофични заболявания на нервната система. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Патологично разкриват изтъняване на кората на главния мозък, намаляване на броя на кортикални неврони и церебеларна хипоплазия на няколко субкортикални ядра.
Прогнозата на живот е лошо, повечето от пациентите умират, преди 10-годишна възраст.
Очните симптоми. Очно патология се проявява при 75% от случаите на дифузна двустранна ретинитис пигментоза с резултата от очна атрофия, роговицата опацификация и образуване на катаракт, появата на страбизъм и нистагъм, рязък спад точка.