Tezaurismozy метаболитни заболявания. Причини tezaurismozov

многоброен форми на заболяването обмен на дете vozrasga са свързани главно с нарушения в вътреклетъчния метаболизъм, и повечето от тях принадлежат към така наречените болести съхранение или tezaurismozam (от гръцки thesauriso -. усвояване, натрупване). Заболяването най-често се унаследява по автозомно рецесивен и се проявява обикновено в детството. В хомозиготни (пациенти) или носители липсват ген, отговорен за синтеза на ензима (структурния ген) или неактивен регулатор ген.

различни опции същото заболяване съхранение на свой ред зависи от пълно или частично дефицит на ензима. Както се вижда от последните изследвания, някои форми tezaurismozov описани в класически учебници, по същество са група от подобни, но не идентични метаболитни заболявания, различни ензим дефицит Wit. По този начин, на постиженията на съвременната биохимия позволиха да се установи хетерогенността на много клинични единици, метаболитни заболявания.

Tezaurismozy често се срещат в първата година от живота, придружен, като правило, на нарастващите симптоми на увреждане на централната нервна система, забавяне на общото физическо развитие и хепато-спленомегалия. Прогнозата е лоша. Откриването на редица специфични ензимни дефекти, обаче, позволява някои форми tezaurismozov извършват ефективно причинна терапия, която променя прогнозата на тези заболявания.

От голямо значение е ултраструктурната проучване, тъй като позволява да се разкрие вътреклетъчни включвания (ламеларни структури, наречени телца zebrovidnye характеристика tezaurismozov) вакуолизация на лизозомите и други промени, които не са открити при светлинна микроскопия. Въпреки това, само подробен биохимичен анализ на ензимна недостатъчност е от решаващо значение. Към настоящия момент може да се установи в културата на тъканите на пациента (кожни фибробласти) в кръвните левкоцити, амнион клетки в култура или в околоплодната течност в зародишен период.

Важно е преди раждането идентифициране на тежки метаболитни дефекти в плода и препоръката да прекрати бременността, за да се предотврати предаването на болестта на потомството. Една от особеностите на tezaurismozov при деца е много висока чувствителност към инфекциозни заболявания interkurrentpym с увреждане на органи и системи в контакт с външната среда (хронична пиодерма, пневмония, ентероколит, пиелонефрит и др.).

Придобитите метаболитни заболявания не сте За разлика от tezaurismozov основно на заболяванията на децата и да ги намери по-малко в сравнение с възрастните. В генезиса на тяхната все играе ролята на вегетативните центрове на поражението и ендокринните органи.

нарушение вътреклетъчен липидния метаболизъм - lipidozy- продължи с първична лезия на нервната система, и следователно са правилно нарича neyrolipidozami [Казакова PB, Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Повечето от известните neyrolipidozov се отнася до нарушения на разделяне sfingolipidov- sfingolipidozam.