Пируваткиназа дефицит на плода. хемоглобинопатии

Недостигът на пируват киназа намерено в Съветския съюз, включително и новороденото, под формата на тежки иктерични форми на хемолитична болест на новороденото. Кризи възникват спонтанно или предизвикано от инфекции. В кръвта, червени кръвни клетки могат да се показват сферични, mishenevidnoy форми, наподобяващи малини. Патологично наблюдава умерено повишаване в далака и черния дроб, хиперплазия на костен мозък еритроцитен зародиш и други неспецифични симптоми на интраваскуларна хемолиза.

недостиг други ензими на гликолиза често се изразява като комбинация от хемолитична анемия с различни увреждания. Така glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy на дефицита (GAPDH) в комбинация с ихтиоза. Фосфорцитокиназа дефицит може да бъде свързано с миопатия, хексокиназа дефицит - с болестта на гликоген съхранение. Има случаи на неонатална жълтеница с едновременното дефицит на хексокиназа и 6-phosphogluconate дехидрогеназа (6-PGD), както и недостиг на 2,3-д ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), триозо фосфат изомераза, glyukozofosfatizomerazy.

недостиг глутатион метаболизъм ензим се придружава от промени наподобяващи fentopatiyu G-6-PDG. Това се дължи на участието на тези ензими в пентоза цикъл фосфат. Случаи хемолитични състояния, при новородени с картина HDN описано с дефицит глутатион редуктаза, глутатион синтетаза, глутатион пероксидаза. дефицит ATPase (ATPase) и аденилат киназа може също да доведе до хемолитична жълтеница.

Причината за преходно доброкачествен хипербилирубинемия неонатална жълтеница и може да бъде временно недостатъчност fosfoglitseroizomerazy, глицералдехид-3-фосфат дехидрогеназа, и 2,3-diphosphoglycerate.

хемолитична болест, свързана с разстройства на хемоглобина. Свързани с тази група хемоглобинопатии и таласемия са някои от най-rasprostranenlyh наследствени заболявания на човечеството. В Средиземноморието, Африка, Югоизточна Азия, носители на патогенни гени са до 40% от населението. В Съветския съюз хемоглобинопатии и таласемия са открити в Кавказ и Централна Азия, спорадични случаи на необичайни хемоглобинопатии, са описани в европейската част на СССР.
Честото комбинация от различни видове патология на хемоглобин при един пациент.

хемоглобинопатии

хемоглобинопатии - наследствени заболявания, свързани с нарушаването на синтез глобин - заместването на аминокиселини в своята верига. В резултат, образуван патологична, нарушена gemoglobiiy - HbS, HbC, HBD. Други патологични хемоглобини (понастоящем над 200 известни на тях) са описани само някои семейства. Те призоваха името на града, областта, където са открити (Hb Цюрих, Hb Москва и др.), Или със семейството на пациента. Хемоглобинопатии, наследени автозомно-доминантно.

По време на индивида развитие на промените на хемоглобина. В ембриони от 12 седмици там Hb растениевъди. След това той заменя с фетален хемоглобин (HbF). Малко преди раждането на плода в кръвта се появява HbA (за възрастни). Кръвта на новороденото съдържа 60-80% заместване HbF, HbA се случва в рамките на първата година от живота. При възрастни кръв обикновено се съдържа HbA, и 2-3.% От хемоглобин А2 (NbA2) и 1-2% HbF.

При замяна на хемоглобинопатии аминокиселини молекула хемоглобин, по-специално в контакт с глобин хем води до нестабилност на нейната нестабилност и развитието на хемолиза. В допълнение, в някои случаи, замяна на аминокиселини определя силна връзка на анормален хемоглобин с кислород - метхемоглобинемия. В резултат на това след раждането се развива хронична хипоксия с ацидоза.