Хемоглобинопатии S. Таласемията при новородени

Най-високата стойност хемоглобинопатии има S (Сърповидно-клетъчна анемия, сърповидно-клетъчна анемия). Хемоглобин S (HBS) се образува чрез заместване на шестия аминокиселина в бета-веригата на хемоглобин А - глутаминова киселина вместо валин, съдържаща. Това води до зареждане на неутрализация, драстично намалява разтворимостта на хемоглобин, особено възстановено. среда свободна от кислород (капиляри, вени) се появява HbS молекули полимеризация, при което еритроцитите придобива удължена полумесец форма.

Натрупването на сърповидно-клетъчна от своя страна увеличава вискозитета на намалява скоростта на кръвния поток. Разработване стаза, е допълнително подобрена чрез хипоксия и по този начин образуването на сърповидно-образна червени кръвни клетки. Stasis, тромбоза, инфаркт различни органи играят важна роля в патогенезата на заболявания. В кръвта, с изключение на сърповидноклетъчна, червени кръвни клетки са mishenevidnye, нормобласти, червени кръвни телца с Heinz.

Леките случаи поток безсимптомно. Въпреки това, най-развиващите се хемолитична процес с различна интензивност. Изключително висока майчина смъртност в резултат на появата на различни усложнения и висока злокачественост хемолитични кризи по време на бременност. Честото спонтанен аборт, перинатална смъртност е много високо (до 55%). Намален имунитет при децата води до тежки инфекциозни усложнения, включително сепсис.

сърповидното изменение идентифицирани в перинаталния период е рядкост. Това се дължи на присъствието в кръвта на новороденото голямо количество зародишен хемоглобин (HbF) и ниско патологична (HBS).

част патологични изменения поради интраваскуларна хемолиза. Това жълтеница, мосидероза черния дроб, лимфни възли, бъбреците понякога. Други промени отразяват циркулаторни нарушения - застой с огромен брой сърповидни червени кръвни клетки в капилярите, тромбоза, сърдечни атаки, последвана от фиброза. В резултат на части от далак образува склероза (Gandhi -Gamna siderofibroznye нодули) или кортикална бъбречна папиларна некроза, некроза на костите и други. Атрофия фоликули на възли на далака и лимфните е морфологичен субстрат намаляване на имунитета.

Таласемията при новородени

таласемия - група наследствени заболявания, свързани с нарушена хемоглобин синтез -absence един от глобинови вериги.
нормално HbF Състои се от две двойки вериги, означени с буквите А и у HbA има формулата a2r2- NbA2 - A2B2. Във връзка с прекратяването на синтез на специално верига секретират-таласемия, бета-таласемия, таласемия и сигма-гама-таласемия. Таласемията се унаследява по автозомно доминантен.

недостатъчен образуване единична верига (например, бета веригата на бета-таласемия) причинява излишък от друга верига (верига в този случай). Излишните вериги, свързани с SH-групи на еритроцитите мембрана, повредят него и да предизвикат повишаване на вътреклетъчната унищожаване на еритроцити. Нарушение образуване хемоглобин HbA специално, до известна степен се компенсира чрез увеличаване на синтеза на други хемоглобини. В резултат на това броят на пациентите HbF увеличава до 50-90%, и повишава съдържанието на NA2.

суровост болест Това зависи от степента на изключване на ген. Когато хомозиготност а оттам и пълната липса на формирането на една от веригите на болестта завършва със смърт в перинаталния период и ранното детство (таласемия майор, болест на Cooley се). Когато хетерозиготност прояви на болестта са малки (таласемия малка, синдром Rietti - Greppi - Micheli) или са скрити само симптоми (минимална таласемия).

плода води до победят спонтанен аборт при 16-26-тата седмица (смърт на плода с накисване) или оточна форма на болестта. Отбелязано е, асцит (750 мл), хепато-спленомегалия и от образуването на джобове на еритробластоза и изобилен отлагане на хемосидерин. В кръвта на голям брой ядрени и грозни червени кръвни клетки. Плацента рязко подуто.

новородени в случай на смърт по време на кризата има жълтеница, увеличен черен дроб и далак, понякога кардиомегалия. В кръвта са еритроцити mishenevidnye, microcytes, Хайнц теле. Може да има кървене в мозъка. Децата са инфекциозни, включително септична, заболявания, засилване хемолитична криза.