Спешна помощ в сърповидно-клетъчна болест

Биохимични отклонения хемоглобин в това заболяване, причинено от замяната на валин B6-глутаминова киселина на хемоглобина верига. Това единично заместване отговорна за чувствителността към deoxyhemoglobin полимеризация и агрегиране, което от своя страна води до деформация на еритроцити.

Чрез промяна на формата си сърповидно-образна червени кръвни клетки (сърповидно-клетъчна) губят способността свободно да премине през микроваскулатурата, което води до тромбоза и хемолиза, които са до голяма степен отговорен за клиничните прояви на исхемия на миокарда, хронична хемолитична анемия и лезии на много органи и системи. Пациентите SKA (хомозиготност-SS), със сигурност податливи вторична инфекция. В резултат на често stagnirovaniya червени кръвни клетки в далака, неговата тромбоза и инфаркт в детството появи функционален hyposplenism и autosplenektomiya, което допълнително допринася за развитието на заболяването.

За инфекциозни усложнения при тези пациенти предразполага (в допълнение към намаляване на далака и ретикулоендотелната фагоцитната функция) opsoninovaya липса на активност срещу пневмококи и Salmonella, както и нарушение на подвижността на полиморфонуклеарни левкоцити и дефектен гранулиране.

Често SKA и свързаните с хемоглобинопатии, особено сред градското население, то е диагностицирана за първи път в Европа на демокрациите.

Най-тежката форма на синдрома се наблюдава при SKA хомозиготно състояние, когато 75-95% от циркулиращия хемоглобин са сърповидноклетъчна (SC) опция. С оглед на вероятността за фокусна микроциркулацията тромбоза или дисеминирана (кризата) при висока концентрация на хемоглобин SC-хомозиготни състояние трябва да се подозира при деца с необяснима болка в костите, тежка хемолитична анемия, жълтеница или възобновяване на болка в левия горен квадрант, който е свързан с инфаркти на далака. Степента на тежест на цените на заболяването варира възраст на поява на симптомите - от 6 месеца до 15 години.

Ако ген CS наследени от един родител само, и е наследен от друга нормална хемоглобин А, трябва да се очаква частично проявление на ненормално ген. Еритроцитите в такива случаи съдържат както хемоглобин, хемоглобин S и в различни размери, в зависимост от степента на техния синтез. Тъй като сърп засегнат по-малко от 50% от циркулиращия хемоглобин произнася тромботична и хемолитични не се наблюдават симптоми.

Най-често две са хетерозиготни gomoglobinopatiyami HBSC, таласемия HbSB, HbSD в устойчивостта на фетален хемоглобин S. може да има сериозни системни усложнения на SCD или относително асимптоматични варианти на патология. За да се разграничат тези състояния от SKA е възможно само чрез елек-изследвания на хемоглобин. Първите симптоми могат да се появяват доста късно, диагнозата често се прави само през второто или третото десетилетие от живота на пациента. Внимание наскоро привлечени Нарушения на хемоглобина и бременността усложнени от костен мозък и мазнини емболия infartsirovaniem, още повече подчертава необходимостта от особена бдителност по отношение на опции SKA.

Долна хематокрита и на хемоглобина нехарактерно на феномена на сърп kletochnosti- обаче хомозиготни SCA непременно значителна анемия, обща хронична увеличаване на броя на ретикулоцитите в периферната кръв. Хемолитична анемия е постоянен дразнител костен мозък, така че броят на левкоцити и тромбоцити в своята "стабилно състояние" увеличава и не може да служи като надежден показател за наличието на инфекция. SKA диагноза се основава на откриването на хемоглобина с SC-електрофореза разделяне.

ED лекар може да бъде относително уверен при диагностицирането на SKA, ако периферни кръвни проби са налични определено сърповидното изменение. Но тъй като по време на получаването на червените кръвни клетки на кръвна проба в контакт с кислород, сърповидно-клетки могат да придобиват нормална форма. Наличието в проба от периферна кръв е определено сърповидноклетъчна обикновено показва хомозиготна заболяване или двойни хетерозиготни хемоглобинопатии, които не са наблюдавани при пациенти с HBAs. Повечето понастоящем се използва скрининг тестове за CK-хемоглобин (Sikledeks, Sikleskrin, Sic-L-Stat, SCAT) се основава на SC-неразтворим хемоглобин химически разтворения среда. Мътност наблюдавана по време на изпитването, се говори за положителното си резултат, но това не може да се прави разлика между хомозиготни и хетерозиготни форма SC-патология.

Разглеждане патогенетични механизми микроциркулацията тромбоза, исхемия на миокарда, както и за оценка на клиничната картина на системно заболяване и органна дисфункция присъщ хомозиготна форма на унищожаване сърповидно-клетъчна. Продължителното съществуване анемия и исхемия може да доведе до редица хронични заболявания, които включват: прогресивна атрофия на зрителния нерв и слепота при многократно микроваскуларни оклузия, хеморагия и хронични neovaskulyarizatsii- органични промени в централната нервна система с появата на епилептични огнища aktivnosti- дихателна недостатъчност при белодробна хронична застойна сърдечни ( сърдечна) nedostatochnost- прогресивна бъбречна недостатъчност, нефротичен синдромите хронични и рецидивиращи Настоящото кожата язви долните крайници поради исхемия.

ЕНП са често срещани в остри усложнения са сърповидна криза, остра дихателна недостатъчност, артропатия, и приапизъм.

Сърповидно-клетъчна криза включва sleduyuschee- тромботична криза (вазо-оклузивна-infartsiruyuschy) - хемолитична криза, характеризиращ се с рязко увеличение на хемолиза и придружени от катастрофален спад в хематокрита при разработването zheltuhi- апластична криза, често провокирани от ендокринни инфекция, което води до потискане на костния мозък или дефицит на фолиева киселина с животозастрашаващи намаляване на хематокрита и броят на ретикулоцитите в периферната krovi- секвестиране криза (необичайна особеност на ВСС при деца ), Клинично се проявява с внезапно повишаване на болезнен черен дроб и далак със съпътстваща панцитопения.

SK-тромботична криза, се наблюдава, разбира се, по-често от хемолитична или апластична, води до редица прогресивни патологични промени, които завършват с клинично състояние, с неразрешими болка, изтощение и безпокойство на пациента. Първоначално дълбае болка може да се появи на местно ниво - в пищяла, в околоставните райони, гърба, корема, гърдите или.

Пароксизмална болка за няколко часа могат да бъдат запазени, но след това тя възобнови с по-голяма сила, а понякога и по-дълго. Опишете състоянието на предстояща криза, както изглежда, може да се появи при пациенти с SCD подложени неопределен дискомфорт при недостига на обективни данни от изследвания (инспекция) и наличие на симптоми, които се появяват най-напред да бъдат лесно отстранени с аналгетици и интравенозни течности.

Всеки опитен лекар SNPs несъмнено виждал такива пациенти многократно търсят помощ за 48- 72-часов период, преди кулминацията на увеличаване на болката, изискващи хоспитализация. Диагнозата на тромботична криза поставя въз основа на клиничните данни (преди лабораторно потвърждение) - значението на последните доклади на нарастване на активността на кръв алфа gidroksibutiratde дехидрогеназа при тези пациенти все още не е доказано. На растежа на хемолитична активност може да се съди (на входа), за да се увеличи броят на ретикулоцитите в периферната кръв и намаляване на хематокрита. Следващи лабораторни изследвания предназначени за идентифициране на праговите фактори, включително пневмония, инфекции на пикочните пътища, фарингит, ацидоза и обезводняване.

В основата на лечението на вазо-оклузивна Ход остане аналгезия, рехидратация, корекция на ацидоза, и лечение на инфекции. Може би най допълнително въвеждане на кислород, но има малък ефект върху налягането на кислорода в застой на малки кръвоносни съдове. Трансфузионна на еритроцитна е запазен за пациенти с тежка анемия (хематокрита по-малко от 17-18%) като свободна преливане на хематокрит 30% може да подобри вискозитета на кръвта и еритроцитите агрегация засили с увеличаване на оклузия на микроваскулатурата. Показани постоянно добавяне на фолиева киселина с оглед на увеличаване на производството на червени кръвни клетки чрез скъсяване на продължителността на живота им. Клиничната полза от лекарства, които потискат образуването на сърповидноклетъчна (урея, натриев цианат), не е доказана.

Остър белодробен прояви на SCD включват бактериални и микоплазмената пневмония, тромбоемболия, тромбоза в белодробната артерия на място и остра белодробна хипертония. Когато хемоглобинопатии HBSS HBSC описано и инфаркт на костен мозък и мазнини емболия в белодробната артерия.

Остри неврологични прояви в SCA са основно свързани с съдова оклузия, въпреки че при пациенти с нарушено съзнание трябва също да предложи лекарство предозиране или симптоми на отнемане. Най-често съобщаваната субарахноидален кръвоизлив, хемиплегия и гърчове. В съвременните терапевтични методи са предпочитани дългосрочни програми за преливане терапия с цел предотвратяване на необратимо увреждане на мозъка. В присъствието на ступор и кома трябва да се подозира, тежка анемия и апластична криза.

Появата на остра болка, възпаление и подуване на ставата се счита за още една проява на тромбоза (синовиална или пери-ставно) - но тяхната причинен фактор често асептична некроза, септичен артрит, остеомиелит, hemarthrosis и подагра. В случай на съвместно съществуване monoartikulyarnogo лезии и повишена температура може да се изисква за диагностика artrotsentez.

Ерекцията на пениса в продължение на няколко часа е рядко, но в някои случаи може да се появи във всички версии на сърповидно-клетъчна анемия. Тъй като лечението се прилага аналгетици и ледени компреси, които носят някои oblegchenie- изискват незабавно консултация с уролог.

Безболезнено брутния хематурия не е необичайно и в двете форми на SKA. Относително церебрална хиперосмоларитет бъбрек слой улеснява образуването на местно сърповидното изменение последвано папиларна некроза. Тежка nefronekroz и краста формация в бъбречната паренхима понякога да доведе до запушване на уретера на мястото на излизане на таза, което е придружено от силна болка в корема страна и хематурия.

Хроничната болка, която придружава хронично заболяване, което често е свързано с употребата на наркотици и насилие. Не е изненадващо, много пациенти, страдащи от SCA, са се обърнали към устно, а понякога и с интравенозни наркотични аналгетици. Ето защо, ED лекар трябва да упражнява известна предпазливост по отношение на евентуалното оттегляне (наркотици). Проявите на синдрома включват неспецифична болка в корема, емоционална лабилност, изразени или възбуда или sonlivostyu- може да бъде заблуда или симулация. предозиране на наркотици обикновено се идентифицират чрез клинично триада на: установят ученици, ступор и бързо регресия на симптомите в отговор на интравенозен налоксон.

Г. Еспозито

Споделяне в социалните мрежи: