Средно хемохроматоза: Симптоми

Диагнозата се поставя чрез изследване на желязото в серума. Лечението обикновено се извършва чрез хелация.

Причини за вторична хемохроматоза

Средно желязо възниква при пациенти с:

• хемоглобинопатия (например, сърповидно-клетъчна анемия, таласемия, сидеробластна анемия);
• вродена хемолитична анемия;
• миелодиплазия.

Желязо претоварване се дължи на следните механизми:

• повишена абсорбция на желязо (което се случва по неизвестни причини с неефективни еритропоезата);
• прием на желязо от чужбина, за лечение на анемия;
• повторни кръвопреливания (всяка единица кръв осигурява около 250 мг на натрупване на желязо желязо в тъканите става значително, когато се борави повече от 40 единици кръв).

Пациенти с разстройство на хемоглобина и вродена хемолитична анемия обикновено растат, толкова усложнения, свързани с натрупване на желязо, са се превърнали в нещо обичайно. При тези пациенти, натрупване на желязо, което се отрази на сърцето, черния дроб и ендокринните органи на е причината за смъртта. Но оцеляване в такава ситуация може да бъде удължен с отделяне на желязо.

Диагностика на вторична хемохроматоза

Пациенти с неефективно еритропоезата трябва да се проверяват за наличие на вторично натрупване на желязо, което се диагностицира чрез измерване на серумния феритин, желязото в серума и насищането на трансферин.

Лечение на вторична хемохроматоза

• Обикновено това хелатотерапия деферазирокс или дефероксамин.

Някои пациенти могат да бъдат лекувани чрез кръвопускане и получаване на еритропоетин за поддържане на еритропоезата. Въпреки това, тъй като това увеличава анемия, използването на кръвопускане за много пациенти не се препоръчва (например тези с ниво на хемоглобин <10 г/ дл, зависящие от переливания, и те, у кого появляются симптомы анемии после флеботомии). Таким больным необходимо назначать хелацию.

Дефероксамин е наркотик, който традиционно се използва за хелатотерапия. Той ще се проведе в малки подкожни инфузии през нощта с помощта на преносим помпа 5-7 пъти седмично или чрез използване на инфузия на 24 часа. Въпреки това, тази терапия е трудно да се управлява и изисква болен отнема доста време, това често води до несъответствие. Страничните ефекти са хипотония, нарушения на стомашно-чревния тракт и анафилаксия (тежка), загуба на зрение и слух (с хронична употреба).

Деферазирокс орално хелатиращо средство, е ефективно и най-често се използва като алтернатива на дефероксамин. Деферазирокс намалява нивата на желязо и предотвратява или забавя появата на усложнения от желязо. Пациентите всеки месец се наблюдава чрез увеличаване на дозата. Лечението може да бъде прекратено, когато серумния феритин <500 нг/мл. Побочные эффекты (которые появляются примерно у 10% пациентов) могут включать тошноту, боль в животе, диарею и сыпь. Могут возникнуть нарушения функции печени и почек, следует проводить периодические исследования этих функций.