Наследствен stomatotsitoz. Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа плода

наследствен stomatotsitoz - рядко заболяване, при което червените кръвни клетки имат централна удължена осветление донякъде прилича на рисуване устата. Симптоми zabolevaniya- лека жълтеница, анемия, увеличен далак - свързано с повишени вътреклетъчни stomatocytes унищожение.

хемолитична болест, ензими, свързани с патологията на червените кръвни клетки (хемолитична анемия nesferotsitarnye). В момента има повече от 40-ензими на еритроцитите. Вроден дефицит на някои от тях предизвиква нарушение на окислители (гликолитични) процеси в еритроцитите.

последно Тя се превръща чувствителни към действието на различни токсични вещества до хипоксия или механично нараняване. В резултат на интраваскуларна хемолиза се развива - остра (криза) или хронична. Има повече от 20 на такива заболявания. Сред тях, в детството най-важното е липсата на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDG), пируват киназа, глутатион пероксидаза.

Повечето гени, ензими, отговорни за синтез на еритроцити, локализирани в соматични хромозоми и наследството им настъпва рецесивен тип. Само гените на G-6-PDG и 3-fosfoglitserokinazy свързан с X хромозомата и тяхното съвместно доминиращ наследяване.

Недостигът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа Той е широко разпространен в страните от Средиземноморието, Близкия изток, Югоизточна Азия, Африка и Латинска Америка, където има над 100 милиона. Носители на дефектен ген. В Съветския съюз заболяването протича в Закавказието, Северен Кавказ и в Централна Азия, но под формата на спорадични случаи в други области. Ill предимно момчета (3: 1).

болест Той проявява като остри хемолитични кризи. Кризи провокират лекарства (сулфонамиди, нитрофурани, антималарийни, менадион, ацетилсалицилова киселина, и т.н.), съдържащи се в вода, нитрит, нафталин, както и някои бобови растения и други вещества, и ацидоза, хипоксия или хипогликемия, респираторен вирус инфекция или ваксинация ,

Новороденото хемолиза могат да възникнат от такова малко въздействие, тъй като миризмата на нафталин, лечение или лекарство пъпната сестрински медикаменти майка или бременна. В дефицит на G-6-PDG намалена ензимна активност на чернодробните системи, в резултат на натрупването на индиректен билирубин в кръвта.

Хемолитична болест на новороденото въз основа на дефицита на G-6-PDG в страните, където този дефицит е ендемична, това е по-често, отколкото тензионно главоболие на партерния isoserological конфликта. И двете от тези заболявания са сходни в много отношения. HDN поради дефицит на G-6-PDG може да доведе до раждането на мъртви деца накиснати с късен аборт, за развитието на оток или иктерични форми на заболяването.

чест усложнение иктеричен заболяване е билирубин енцефалопатия. Характеризира се с удължено хемолиза. Патологичните характеристики на напрежение тип главоболие, въз основа на липса на G-6-PDG са свързани с интраваскуларна хемолиза. В хепатоцитите и в епитела на бъбречните тубули - прекомерното натрупване на хемосидерин. Червените кръвни клетки - типичен бик Heinz. Тези включвания са добре установени, когато оцветени кръвни намазки метил виолет или светло синьо krizilovym.