GuruHealthInfo.com

Особено вродена надбъбречна хиперплазия



Видео: надбъбречна sindrom.referat

Вродена надбъбречна хиперплазия (VDKN, адреногенитален синдром) - група автозомно рецесивно наследствени заболявания кортикостероиди синтез. Повече от 90% от всички случаи VDKN поради дефицит на 21-хидроксилаза (R450s21). Други форми VDKN casuistically настъпят рядко.
Таблица 1
Вродена надбъбречна хиперплазия (R450s21 дефицит)
етиологияМутация R450s21 ген, автозомно рецесивен наследство
патогенезаНамаляването на производството на кортизол и алдостерон, свръхпроизводството на АКТХ и надбъбречните андрогени
епидемиологияРазпространението на класическите варианти сред европейците е около 1 в 14000 novorozhdennyh- значително по-висок сред отделните нации
Главните клинични прояви наSolteryayuschaya формаЖена псевдохермафродитизъм, преждевременно полово развитие при момчетата, в съчетание с признаци на надбъбречна недостатъчност (дехидратация, хипотония, електролитен дисбаланс). Една проста форма на жизненост: По подобен начин, но надбъбречна недостатъчност (дефицит на алдостерон) липсва
Postpubertatnom (некласически) форма на: Хирзутизъм, акне, олигоменорея, безплодие
диагностика17-хидроксипрогестерон (17-OHPg)&uarr-, DHEA, андростендион, АСТН, ренин, Na&darr-, K - тест 1-24AKTG с определянето на нивото на 17-OHPg. В някои страни, неонатален скрининг се провежда
диференциална диагнозаAndrogenprodutsiruyushie половите жлези и надбъбречните тумори, преждевременен пубертет на друг генезис, синдром на поликистозните яйчници, физиологичен увеличение в 17-OHPg (бременност)
лечениеКогато класически форми: заместителна терапия с глюкокортикоиди, докато solteryayuschey - в комбинация с флудрокортизон. Когато след пубертета форма е показан за лечение на козметични дефекти (акне, хирзутизъм) и намалена плодовитост: 0,25-0,5 мг дексаметазон една нощ и / или антиандрогени (ципротерон)
перспективаКогато класическите форми е благоприятен както по отношение на психо-социална адаптация и фертилността при ранна диагноза, адекватна заместителна терапия, своевременно провеждане на пластмаси външните полови органи

етиология 

R450s21 ензим ген намира на късото рамо на хромозома 6. Има два гена - активен ген CYP21-B, кодиращи R450s21 и неактивни псевдоген CYP21-A. Тези гени са в голяма степен хомоложни. Наличието в близост до гена, кодиращ хомоложни ДНК последователности често води до нарушения сдвояване на мейоза и като следствие от това - да генна конверсия (движение активен фрагмент на ген псевдоген) или делеция на семантична част на гена. И в двата случая, функцията на активния ген е прекъснато. На хромозома 6 до CYP21 гени са HLA гени, които са наследени в codominant, при което всички хомозиготни братя се определя идентична HLA-хаплотип.

патогенеза 

Патогенетични същество VDKN някои инхибиране на производство, докато увеличаване кортикостероид производство поради друг недостатък на даден ензим, който осигурява един от етапите на стероидогенеза. В резултат R450s21 дефицит нарушен преход 17-хидроксипрогестерон 11-дезоксикортизол и деоксикортикостерон прогестерон (фиг. 1).

Схема патогенеза вродена адренална кора на дефицит R450s21
Фиг. 1. Схема патогенезата вродена адренална кора на дефицит R450s21
По този начин, в зависимост от тежестта на дефицита на ензима се развива кортизол и алдостерон дефицит. дефицит на механизъм кортизол отрицателна обратна връзка стимулира производството на АСТН, чието въздействие върху кората на надбъбречната хиперплазия води до неговия синтез и стимулиране на кортикостероиди "над блока", т.е. стероидогенезата изместен към синтеза на андроген излишък. Разработване хиперандрогения на надбъбречната произход. Клиничната фенотип, определен от степен CYP21-В активността на мутиралия ген. Когато е пълна загуба развива синдром solteryayuschy изпълнение, което пречи на синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди двете. Докато се запазва умерен ензимната активност минералкортикоидната недостатъчност не се развива, поради факта, че физиологичната нужда от алдостерон е около 200 пъти по-ниска от кортизол. Разпределяне на 3 варианта R450s21 дефицит:
  • R450s21 дефицит с solteryayushim синдром;
  • проста форма на жизненост (частичен дефицит R450s21);
  • некласически (след пубертета). 

Видео: GK Алкор Bio е разработила гама от комплекти обичай за откриване на мутации в гена на CYP21A2

епидемиология 

разпространение VDKN варира значително между различните националности. Сред представителите на Европейската състезанието на разпространението на класическите версии (solteryayuschy и прост) R450s21 дефицит е около 1 в 14000 новородени. Значително по-висок този индекс евреи (некласически дефицит R450s21 - до 19% ашкеназите). Сред разпространението на ескимосите от Аляска на класическите форми R450s21 дефицит е 1 на 282 новородени.
Дедов II, Мелниченко GA, Fadeev VF
ендокринология
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com