Вродена надбъбречна хиперплазия при новороденото: Лечение, Диагностика, Симптоми, Причини

Симптоми и диагностика адреногенитален синдром при новородени

Интерсексуално гениталиите. Момичетата празнува вирилизация (напомня на "хипоспадия с крипторхизъм"). В момчета, силната пигментацията на скротума и зърната.

Проявлението AGS обикновено започва в седмицата 2-ра на живот с появата на повръщане, exsicosis, хипотония.

Лабораторни данни: хипонатриемия, хиперкалиемия, хипогликемия (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Патогенеза адреногенитален синдром при новородени

Доклад синтеза на кортизол в резултат fermentopathy - "повишено ниво на андрогени вирилизация

95% от всички пациенти имат дефект 21-хидроксилаза, от които 75% са маркирани загуба на соли в резултат на дефицит на алдостерон.

Лечение адреногенитален синдром при новородени

Спешно лечение solteryayuschego криза.

размер на възстановяване:

• Инфузия на NaCl 0,9% до 10% глюкозен разтвор в съотношение 1: 1.
• Обем: 20 мл / кг в продължение на 30 минути, след това към 150-200 мл / кг за 24 часа (съответно, баланс, нивото на електролита, GK) ..

стероиди:

• Първоначално 25 мг хидрокортизон в / като болус. Алтернативно (в случай, че не хидрокортизон): преднизон 10 mg / инч
• След това, 100-125 мг / м²PPT хидрокортизон в продължение на 24 часа / в, и след това ежедневно намаляване на дозата от 25% за постигане на поддържащата доза. контрол електролиза дневно.
• Ако орално приложение е възможно, 60-80 мг / м²TIC / ден на хидрокортизон 2-3 поглъщане недостатъчност заместителна терапия минералокортикоиден интравенозно не е възможно, но високата доза на хидрокортизон имат достатъчно минералокортикоиден активност.

Корекция на ацидоза: натриев бикарбонат в обичайната доза в BE < 15.

Продължителното лечение с AGS соли загуба.

стероиди:

• Хидрокортизон орално 10-25 мг / mgPPT / ден 3 на приложение. Първо въвеждане в ранните сутрешни часове - 50% от дневната доза, и след това, след 8 часа 25% + 25%.
• Освен минералокортикоиден: fludkortizon (astonin Н fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0.3 кърмачета) мг / ден. подбиране на дозата носи ендокринолог!

Новородени допълнително 1-3 грама на ден NaCl (равномерно разпространение на всички хранене). Майчиното мляко съдържа много малко количество натриев!

Терапията се провежда през целия живот. Сертификат за патология в случай на извънредна ситуация!

При стрес, поведение операция, инфекции и др 4-кратно повишаване на дозата на хидрокортизон .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• стари 3-12 години: 50 мг веднъж /, после 50-60 мг / ден.
• > 12: 100 мг веднъж / в, последвано от 100 мг / ден.
• В присъствието на повръщане в / в (обикновено изисква надзор на дете в болница).
• Ако е възможно орално, минералкортикоидната доза не се променя.

Пренатална предотвратяване на маскулинизация момичетата с AGS възможно чрез прием с дексаметазон майки. Въпреки това, тъй като дългосрочните странични ефекти от такава профилактика, все още не е известно, тази техника все още се счита за експериментална.