Недостигът на 21-хидроксилаза при деца: причинява, лечение, симптоми

Плазмените нива на деоксикортикостерон, дезоксикортизол, кортизол и алдостерон ниски или несъществуващи.

Симптоми и признаци на дефицит на 21-хидроксилаза при децата

Solteryayuschaya форма причинява хипонатремия (понякога тежки), хиперкалиемия и хипотензия, както и вирилизация. Ако тази форма се диагностицира, но лечението не се прилага, може да се развие животозастрашаваща надбъбречна криза с повръщане, диария, хипогликемия, хиповолемия и шок.

Видео: Какво да правите, ако детето има липса на калций? Д-р Исаев

Много малки бебета от женски пол форма с solteryayuschey имат неясни външните полови клитора suvelichennym слети срамни устни и урогениталния синус, а не отделните отвори на уретрата и вагината. Мъж бебета обикновено имат нормално полово развитие. Когато дефицит ензим е много по-лесно новородени са незначителни или никакви вирилизация не са.

В засегнатите жени, особено solteryayuschey форма, репродуктивната функция може да бъде нарушена, когато достигнат sovershennoletiya- те могат да имат смесица от срамни и ановулаторни цикли, или аменорея. Някои мъже с solteryayuschey форма плодородна и в зряла възраст, но други изразиха Лайдиговите клетки дисфункция, намалено тестостерон и наруши сперматогенезата.

Диагностика на дефицит на 21-хидроксилаза при деца

Рутинно неонатален скрининг обикновено включва измерване на серумните нива на 17-хидроксипрогестерон. Ако нивото е високо, диагнозата се потвърждава чрез откриване на ниски нива дезоксикортизол кръв кортизол, деоксикортикостерон, кортикостерон и идентифициране на високи нива на DHEA и андростендион в кръвта. Пациенти, които развиват симптоми по-късно тест с тест АСТН стимулация може да помогне, но може да се наложи и определяне на генотипа. Деца с solteryayuschey нива форма деоксикортикостерон на кортикостерон и алдостерон са ниски и високи нива на ренин. Пикочните нива на метаболити на кортизол или прекурсори (например, pregnanetriola) и андрогени (например, 17-кетостероиди) също е висока, но рядко, необходими за диагностика.

Лечение на дефицит от 21-хидроксилаза при деца

• Заместваща терапия с кортикостероиди.
• Минералокортикоиден заместителна терапия (solteryayuschaya форма).
• Възможна реконструктивна хирургия.

Когато надбъбречна криза при кърмачета, които изискват спешно лечение. Стресът доза хидрокортизон се прилага с помощта на непрекъснат infuzii- доза се намалява в рамките на няколко седмици до физиологични дози подмяна.

Поддържаща терапия с кортикостероиди като заместител на стероидите дефицит. Дексаметазон се използва само при юноши и възрастни postpubertate. Излишният кортикостероидно лечение причинява заболяване ятрогенна Кушинг, което води до затлъстяване,

под нормалното растеж и забавено скелетната съзряване. Недостатъчно лечение води до невъзможност да се потисне АСТН последвано от хиперандрогенизъм, причинявайки вирилизация и излишък скорост на растеж при деца и евентуално преждевременно прекратяване на растежа.

Поддържаща терапия с solteryayuschey форма в допълнение към кортикостероиди е заместителна терапия mineralokortiko-идентификационни номера за възстановяване на натриев и калиев хомеостаза. Перорално флудрокортизон използва, ако загуба настъпва соли. Бебета често изискват допълнително перорален прием на сол за около 1 година. Внимателното наблюдение по време на лечението е от решаващо значение.