Вирилизиращи вродена надбъбречна хиперплазия: причини и механизми за развитие

Заболяването се причинява от вроден дефект на биосинтеза кортикостероиди, води до излишък производство на андрогени.
етиология Заболяването се причинява от вроден дефект генетично определени ензимни системи, включени в нормалната биосинтезата надбъбречна. Тази позиция се потвърждава от семейство естеството на прояви на заболяването и наличието на някои елементи на нарушение на биосинтезата на кортикостероиди в роднини на пациентите. Патогенезата на заболяването, причинено от липсата на ензим (3б-дехидрогеназа, 21-хидроксилаза и 11-хидроксилаза), участващи в биосинтезата на кортикостероиди. Смята се, че главната роля се играе от дефицит на 21-хидроксилаза, който предотвратява образуването на кортизол в достатъчни количества. Недостигът кортизол води до rastormazhi vanigo-хипоталамус-хипофиза ос и увеличеното производство на ACTH.

подсилване биосинтеза Така стероидни хормони следва пътя на прекомерно образуване на андрогени и съответно увеличаване на екскреция на метаболити (17-кетостероиди). Заедно с това прекомерно стимулиране на функцията на надбъбречната кора може да причини кръв да влезе в деоксикортикостерон и възможно някои стероиди, произведени от надбъбречните жлези не е в нормални условия. Излишният синтез андроген води до неправилно образуване на полови органи, т.е.. Е. Има дисоциация между генотип и фенотип в развитието на организма.

Обикновено при деца с женски пол генотипно има вродени аномалии на гениталиите (клиторен хипертрофия, хипоплазия на вагината, формирането на урогениталния синус), които са резултат от нормалното развитие на плода Мюлеров. Ненормално развитие на репродуктивните органи често при раждането на тези деца е трудно да се определи истинския пол. Засилено производство на андрогени след раждането води до по-нататъшно вирилизация организъм (развитие прекомерна мускулна, хипертрихоза, акне, мутиране на гласа, понижена или липса на менструация).

надбъбречна хиперплазия при индивиди с генетичен мъжки пол причинява преждевременно пубертета в malchikov- първоначално ускорен растеж, повишаване на пениса, има вторични полови характеристики се появяват ерекция, сексуално желание, но не сперматогенезата.

В тези случаи, когато е липсата на 11-хидроксилаза, биосинтезата на кортикостероиди се движи към образуването на прекомерно количество на минералокортикоиден. Липса Sp дехидрогеназа и 21-хидроксилаза води до рязко намаляване на биосинтезата на минералокортикоиди и поява soleteryayuschego синдром в резултат на загуба на натриев хлорид и от тялото, докато калиев задържане. Ако кортикостероид биосинтеза блокада настъпва при нивото на образуване на прегненолон, деца умират от остра надбъбречна недостатъчност.

патоанатомия. Анатомично открива надбъбречна хиперплазия с увеличаване на тегло до 60-80, дифузната и нодуларна хиперплазия, наблюдавана в мрежа, светлина и гломерулна непокътнати или хипопластична. Обръща се внимание на разминаването на външните гениталии, имитиращи мъже, както и наличието на яйчниците - жени псевдохермафродитизъм.