Акушерство и ginekologiya- прости вирилизиращи форми на вродена надбъбречна хиперплазия

Най-роден надбъбречна хиперплазия (VGKM) - е gruppaautosomno рецесивно наследствено заболяване, причинено geneticheskimidefektami стероидогенезата ензими. Основната връзката на патогенеза vsehform CAH - нарушение на синтеза на кортизол.
На практика, детски гинеколог често vstrechaetsyaprostaya вирилизиращ форма на САН, поради недостиг fermenta21-хидроксилаза. Неговата честота, съгласно литературата, 90% [1].
Постоянен дефицит на кортизол по принцип otritsatelnoyobratnoy съобщението стимулира секрецията на АСТН, което е prichinoygiperplazii надбъбречната кора. В допълнение, АСТН излишък privoditk укрепване стероидогенеза. Това повишава нивото не tolkoteh стероиди, които се образуват в етапи, предхождащи блокирана, но също и тези, синтетичен път, който заобикаля блокиран етап [2] Ако много форми СаН подобрени секреция на надбъбречните андрогени, което води до пациенти вирилизация женски. Следователно VGKNranee нарича вроден адреногенитален синдром [3].
За CAH характеризиращ колектор metabolicheskihnarusheny и клинични прояви. Симптомите зависят от кои от тях с кортикостероиди недостатък на тялото и kakihizbytok.

клиничната картина

Поради факта, че вирилизация при момичетата започва в утробата, неговата степен може да бъде различна от хипертрофия на клитора с chastichnymsrascheniem labio нескроталния гънки да завърши формирането urogenitalnogosinusa и отваряне на уретрата в тялото на пениса.
Характерно е бързото нарастване на пациенти, които варират от 2-3 години, както и образуването на proiskhoditbystree скелет и 5-7 години на кост на аванси na5-7 календарни години. За 9-12 години, пациентите не могат да растат поради rannegozakrytiya зони на растежа на костите. Окончателната височина на нелекувани пациенти sostavlyaetot 120 до 150 cm. След приключване на растежа на костите зони bolnyedeti започнат да падат зад своите връстници в растеж, който znachitelnougnetaet тяхната психика. Поради дългосрочен растеж на плосък kosteycherepa и гръбнака скелет развива непропорционално: bolshayagolova с груби черти на лицето, дълъг торс и крайници otnositelnokorotkie, има постепенна промяна в посоката на proportsiytela маскулинизация.
Таблица 1. Отделяне на 17-кетостероиди в нормални и CAH

Таблица 2 доза (мг / ден, 5 дни) в теста на глюкокортикоиди

Това се дължи прожекционни системи, които анаболен андрогенен ефект върху мускулната тъкан vyzyvaetee ускорено развитие, което допълнително подчертава atleticheskoeteloslozhenie: мощни широки рамене, тесни бедра, мускулести бедра, разработени гръдните мускули и мускулите на крайниците. Takihdevochek често е наричан "Малката Херкулес".
От 5-6 години по лицето и гърба се появи acnaevulgaris. Характерно е началото на срамната растежа на косата.
По-близо до пубертета се появява girsutizms характерни хирзутизъм крайници, тялото и litsa.Odnovremenno coarsens гласа му, което се дължи на хипертрофия golosovyhsvyazok. В момичета, пубертета без лечение не е razvivayutsyamolochnye жлеза, отсъства менструация.
Има така наречените "меки" или pozdnyayaforma CAH, което се дължи на по-малък дефицит fermenta21-хидроксилаза.
За etoyformy CAH се характеризира с малко по-различна клинична картина zabolevaniya.Chasche намери хипертрихоза и хирзутизъм не се произнася, neznachitelnoeuvelichenie клитор, обикновено без урогениталния синус. Udevochek с CAH отбелязано по-рано срамната растежа на косата, когато nedorazvitiimolochnyh жлези и късно менархе или вторична аменорея. В detorodnomvozraste, като правило, пациентите страдат от безплодие или nevynashivaniemberemennosti.
Ключови диагностичните критерии за CAH Пол хроматин - (+) положителен
Karyotin 46 XX
Вид на окосмяване по тялото - мъжки
Външни полови органи - Бисексуални (razlichnayastepen маскулинизация)
Полови жлези - яйчници
Вътрешен генитален - матка, тръби вагината
Естеството на менструалния функция - първична аменорея
Нивото на 17-кетостероиди - обновен
Bone възраст - напред календар
Височина - ниско
CAH е патогномонична знак uvelicheniekontsentratsii плазма 17-OP (хидроксипрогестерон). Opredelenieego в кръвта на новородените Радиоимуно sposobstvuetranney диагноза на болестта, но на практика rodovspomogatelnyhuchrezhdeny този метод не се разпространява по подходящ начин.
За да се потвърди диагнозата, както и клинично и anamnesticheskimidannymi следните техники Проучване: определяне на костната възраст (зона растеж близо до 10-11godam), ултразвуково изследване на органите на малкия таз (матка по-малко vozrastnoynormy) и определяне на общата екскреция на 17-кетостероиди в урината sutochnoyportsii тъй като първите месеци от живота, броят на тях в рамките на 2-3 пъти по-висока от нормалното (таблица. 1).
При извършване на тестове с преднизолон или deksametazonomekskretsiya 17-кетостероиди в дневни порции урина се намалява два пъти. В този случай, пробата се счита за положителен (таблица. 2).
Понастоящем диагноза се извършва nadpochechnikovoygiperandrogenii проба АСТН [4]. За тази проба primenyaetsyasinakten - синтетичен полипептид, имащ endogennogoAKTG свойства, т.е. стимулиране на надбъбречните жлези началната фаза sintezaiz холестерол стероидни хормони.

Анализ с sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv рамо подкожно 1 мл (0.5 мг) sinaktena предварително определени iskhodnoesoderzhanie ОП-17 и в сутрин кортизол 9-часова проба plazmykrovi на. Контрол кръвни проби произвеждат след 9 часа след inektsiidlya определяне на нивото на ОП-17 и кортизол. След определяне provodyatpodschet индекс (D) на формула

Ако koeffitsientD по-малка или равна на 0,069, това показва липса nadpochechnikovoygiperandrogenii. Ако коефициентът D > 0069 трябва да се счита, че хиперандрогения поради нарушена функция на надбъбречните жлези.
Основните пациентите на metodomlecheniya с проста вирилизиращи форма на CAH, obuslovlennoydefitsitom ензим 21-хидроксилаза е glyukokortikoidamis терапия за компенсиране на надбъбречна недостатъчност и podavleniyaizbytochnoy секреция на андрогени.
След като пробата е избран от deksametazonomindividualno терапевтична доза преднизолон или metipred, предвид нивото на отделяне на 17-кетостероиди в дневна portsiimochi, е костна възраст на детето степента на вирилизация горе lecheniya.Dozu глюкокортикоиди необходимо да се увеличи само когато stressovyhsituatsiyah, операции, и инфекциозни заболявания.
Пластмасови външните полови органи трябва да се извършва стъпка В2: ампутация на клитора до 3 години, а дисекция urogenitalnogosinusa 10-12 години, в периода на пубертета.
Литература:
1. Левин L. Вродена хиперплазия nadpochechnikov.Endokrinologiya. Редактирано от лавина. М., 1994 222-39.
2. Cutler G.B., Lane L. Вродена adrenol hyperplasiadue дефицит 21-хидроксилаза. N Engl J. Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol хиперплазия, със специално позоваване на 3 бета-хидроксистероид дехидрогеназа / Fertilsteril 1981- 35: 599.
4. DzenisI.G. Модерен път диагностика и профилактика nasledstvennoynedostatochnosti 21-хидроксилаза. Автор. Дис. ... доктор. мед. nauk.M., 1995.