Вродена надбъбречна хиперплазия: симптоми, лечение, диагностика

Причини за вродена надбъбречна хиперплазия

Терминът "вродена надбъбречна хиперплазия" обединява цялата група от заболявания, причинени от дефекти стероидогенезата ензими. Тежка дефицит или пълна липса на активност на тези ензими да доведе до нарушения на сексуалното диференциация, хипертензия, синдром на загуба на сол, или надбъбречна недостатъчност. Най-честите мутации в гените, кодиращи 21-хидроксилаза - CYP21A2 (90-95% от случаите), много по-малко - 11-хидроксилаза (CYP11B1) и 18-хидроксилаза (CYP11B2). Относителният дефицит на глюкокортикоиди води до повишени нива на АСТН, което стимулира синтеза на андрогени. Повишени нива на андрогени, както и прекурсори и нивата на кортизол. При тежки случаи, вирилизация при момичетата се случва дори и в утробата. Когато некласически форми на вродена надбъбречна хиперплазия и ензимна активност по-висока кортизол секреция е достатъчно, обаче, увеличава функцията на надбъбречните жлези при момичета и жени, водещи до хиперандрогенизъм след пубертета.

Идентификация на повреда на 21-хидроксилаза

Клиничните признаци 21-хидроксилаза недостатъчност при деца може да бъде загуба на сол, вулвата междинен тип и артериална gipotoniya- измерва за потвърждаване на диагнозата базално сутринта (8:00) нива на 17-gidroksiproge sterona в серума (фигури 6 нмола / л и по-горе изисква изключва вродена надбъбречна хиперплазия, нивото на над 300 нмол / л еднозначно показва класическа форма на заболяването). След измерване на основното ниво на 17-хидроксипрогестерон се извършва със синтетичния тест АСТН аналогов tetrakozaktidom.

Ако едно семейство има дете с вродена надбъбречна хиперплазия и родители в последваща бременност са съгласни, ако е необходимо, да извършва пренатална терапия, генни диагностика се извършва. За да се изолира ген алели и идентифициране на мутации изискват ДНК проби от родителите. Фетален ДНК, получена от хорион VILLI клетки бяха анализирани за наличието на мутации, открити в бащата или майката, и присъствието на Y-хромозома. Лабораторията за анализ трябва да изпълняват, който има богат опит на подобни изследвания.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Децата с класическата форма на вродена надбъбречна хиперплазия назначават заместителна терапия с глюкокортикоиди, докато solteryayuschey форма или повишена плазмена ренинова активност - и минералокортикоиден. Различни схеми са предложени lecheniya- съгласи препоръките на Международната ендокринология общество осигуряват задача и хидрокортизон флудрокортизон, и допълнително 1-2 грама / ден на натриев хлорид в ранна детска възраст. Не трябва да се опитаме да напълно да се нормализира нивото на 17-хидроксипрогестерон поради риск от предозиране с кортикостероиди. Необходимо е да се елиминира излишъкът от андрогени, без високи дози глюкокортикоиди често е много трудно. След периода на растеж на организма е пълна, пациентът често се измества към по-дълго действие на лекарството (преднизон, преднизолон или дексаметазон), които трябва да бъдат взети през целия живот, въпреки че хидрокортизон е терапевтична възможност.

Когато не-класически форми на вродена надбъбречна хиперплазия надбъбречна недостатъчност обикновено, но приемане glyukokortikodov инхибира секрецията на АСТН и по този начин помага за намаляване на нивата на андрогените причиняват ускорено узряване на скелет, акне, хирзутизъм.

Целта на пренатална лечение - да се предотврати развитието на външните гениталии на междинния типа за тази майка е предписано дексаметазон. Той преминава през плацентата, инхибиране фетален секрецията на АСТН и следователно, андроген. Тъй като развитието на репродуктивните органи се извършва в I тримесечие лечението се започва веднага след като бременността се потвърждава от наличието на, и да се спре, ако пренатална диагностика, показва наличието на нормална фетална мъж или жена. От статистическа гледна точка, че е необходимо да се продължи лечението в един случай от осем. Докато този метод успешно постига целта си, неговите дългосрочни странични ефекти върху децата изучават слабо Освен това, използването му е свързано с усложнения при майката. По този начин, в момента, този метод все още е експериментална, и всички са съгласни, че разходите трябва да бъдат лекувани опитен екип, състоящ се от специалисти в различни области.

Ако външният вид междинен гениталиите новородените момичета се нуждаят от хирургична корекция. Това обикновено се извършва в ранна детска възраст, и в края на юношеството или зряла възраст, ако имате нужда да прекарате една допълнителна операция. Също така е изключително важно да се операцията се провежда от опитни лекари.