Надбъбречната заболяване при деца

Агенезия на надбъбречните жлези като изолиран дефект е рядкост. Едностранно агенезия втори придружава от хипертрофия на надбъбречната жлеза и клинично проявена. Наследствената естеството и вида на предаване не е известна. Двустранна малформация несъвместима с живота. Изключително малки жлези (рядко отсъствие), описани със синдром Meckel. Едностранно агенезия се наблюдава при едностранна арена на една и съща страна, но двустранна агенезия на арена надбъбречната не е намерен.

Обединяване (сливане) на двете описани в надбъбречната синдром де Ланге, аспленизъм, опашната регресия и двустранно арена. Fusion може да бъде напред или назад аортата.

Редки синтез на надбъбречната жлеза на близките органи - черен дроб, бъбреци. При отсъствие на дефекти стена на диафрагмата и на гръдния кош може да се слее с светлина.

Извънматочна жлези - описани отсъствието на надбъбречните жлези в тяхното нормално локализация и място в ретроперитонеална мазнина, в близост до половите жлези, и дори в мозъка. Обикновено, ектопична само кортикална тъкан, но намерено ектопия и напълно оформени жлези.

Когато хетеротопия островчета надбъбречните тъкан надбъбречната тъкан намерени в епидидима, paraovarialnoy тъкан, черния дроб, медиастинални кисти, в гърдите в близост до отвора на аортата, в ингвинална херния торбичка.

Надбъбречни кисти са редки и са представени от четири вида: епителни, ендотелни, псевдокисти и паразитни (в новородени не са описани). Големи кисти от всякакъв характер могат да имитират тумор. Микрокисти постоянна кора мъртвороден намерени в вътрематочна инфекция, поради акушеро-гинекологичен кръвоизлив.

Цитомегаловирус плодове кора се наблюдава при 1,7% от педиатричните аутопсии, най-вече в броя на мъртвородените деца и неонатална, но може да бъде в малки деца. Микроскопски, характеризиращ се с повишена клетъчна като голяма, с неправилна форма, хиперхромни ядра и еозинофилен вакуолен цитоплазмата. Вирусни или други включвания в ядрата отсъстват. Тези клетки са намерени в cytomegalic форма вродена надбъбречна хипоплазия и идиопатична adtsisonovoy заболяване (не е описано при новородени). Промените могат да бъдат едностранно или двустранно, или дифузна, локализирани само в плодове кора, обикновено в средата или perimedulyarno. Макроскопски нормалните надбъбреци обикновено размери и форми, понякога се увеличават, от време на време с фокусно кръвоизлив. Някои автори отбелязват, плодове кора връзка цитомегаловирус с еритробластоза, сепсис. токсикоза на бременността, Polyhydramnios, бременност с близнаци рубеола по време на бременност, преди имунната воднянка, CDF. Цитомегаловирус плодове кора наблюдава при синдрома Wiedemann - Бекуит, тризомия 13 и 18.

Вродена хипоплазия на кората на надбъбречната жлеза е рядкост. Клинично очевидно остра или хронична бъбречна недостатъчност и solteryayushimi кризи.

Морфологично, изолиран първичен или cytomegalic тип, и вторична, или миниатюрен, възрастен, или anentsefalichesky тип хипоплазия. В двете форми на двете надбъбречните жлези при новородени с тегло по-малко от 2 грама cytomegalic тип се характеризира с практическата липса на постоянна кора кора дезорганизация плодове с cytomegalic превръщане то клетки. Обикновено уголемени клетки се формират на връзки или чепки, от които са много редки limfoidnokletochnye клъстер. Когато един миниатюрен вид има недостиг или липса на плодове кора и хипоплазия постоянна.

Основно (cytomegalic тип) хипоплазия - X-свързани рецесивни и автозомно рецесивен. Причината за Х-свързана форма е мутация или делеция на DAX-1 ген, също наречен ANSN ген намира Hr21. То засяга предимно момчета. Честота 1: 12 500 новородени. Тази форма обикновено се свързва с хипогонадотропичен хипогонадизъм. Тя може също така да бъде част от хромозомна делеция синдроми, включително мускулна дистрофия тип Дюшен и недостатъчност glitserolkinaznuyu. Описан комбинация с IUGR, тафизната дисплазия и генитални аномалии. Автозомно рецесивна форма причинена от мутация или делеция на гена, кодиращ стероид фактор л (SF-л) в хромозома 9q33. Той също така се комбинира с хипогонадотропичен хипогонадизъм.

Длан (възрастни) тип се среща в спорадични и автозомни рецесивни форми. Надбъбречна недостатъчност офлайн. Характеризира се с централни вродени малформации нервна система (аненцефалия, goloprozentsefaliya) или хромозомни аномалии (triploidy, тетра-, тризомия 18, LQ), но също така, в нормални новородени, както и тези, чиито майки по време на бременност, като кортикостероиди. Тя може да бъде причинено от нарушения на хипоталамуса, вродена аплазия / хипоплазия на хипофизната жлеза.

Вродена надбъбречна хиперплазия (адреногенитален синдром, синдром Apert - Хале) - автозомно рецесивно наследствено заболяване, причинено от дефект на един от системите за ензим, участващи в синтеза на кортизол и / или алдостерон. Честота -1: 5000-1: 67 000 раждания. Също така често се наблюдава при момчетата и момичетата. Често болните братя и сестри. Висока честота на хетерозиготни носител. Фенотип, зависи от вида на ензима засегнати и степента на неговата функция. Фенотипът може да варира от клинично видима (скрит или криптогенен надбъбречна хиперплазия), лека форма, която се среща само при възрастни (некласически вродена надбъбречна хиперплазия), до тежко заболяване с надбъбречна недостатъчност при новородени с вирилизация и загуба на соли или без тях (класическата форма ).

В зависимост от това коя от хормони, участващи в биосинтезата на кортизол верига изумени има пет форми на вродена надбъбречна хиперплазия:

1. дефицит на 21-хидроксилаза;
2. Недостигът 11R-хидроксилаза;
3. недостатъчност Sp-хидроксистероид дехидрогеназа;
4. дефицит на 17а-хидроксилаза дефицитни 17-, 20-лиаза или без;
5. Lipoid надбъбречна хиперплазия.

Във всеки образуват неспособността на надбъбречната кора за синтезиране на кортизол повишава нивото на АСТН, които чрез обратна връзка предизвиква прекомерен растеж (хиперплазия) и надбъбречната кора steroidprodutsiruyuschih прекомерна активност на клетките. Тежка вродена надбъбречна хиперплазия потенциално смъртоносни, ако времето не диагностицирани и лекувани, както е изразено кортизол и алдостерон дефицит води до загуба на соли, хипонатриемия, хиперкалиемия, хипотония и дехидратация (надбъбречна криза или остра бъбречна недостатъчност). В момента на разположение пренатална диагностика и лечение с дексаметазон майка. Деца и възрастни са описани в хиперпластични тумор кора и в тестисите.

дефицит на 21-хидроксилаза е 90-95% от всички форми на вродена надбъбречна хиперплазия и е най-честата причина за заболявания интерсексуалните в новородени. Честотата на класическата форма на 1: 10 000-1: 15 000 новородени и в северните страни - 1: 500-1: 1000.

дефицит на 21-хидроксилаза причинена от мутация (заличаване, в повечето случаи) CYP21 ген (R450s21), който е локализиран на късото рамо на хромозома 6 (6r21.3) между локуси HLA-DR и HLA-B, в близост до четвъртия компонент на комплемента (С4А и С4В). Когато дефицит 21-хидроксилаза понижено образуване на кортизол се натрупват неговите прекурсори, които се превръщат в големи количества в андрогени. Клинично 21 хидроксилаза недостатъчност възниква под формата на проста или virilnoe и сол-губеща форма (в повечето virilnoe 3 пъти). Пациенти с дефицит на 21-хидроксилаза описва различни вродени малформации.

Когато проста форма на жизненост има частичен дефицит ензим и надбъбречна недостатъчност възниква само в стресови ситуации. Засегнатите плодове прекомерна секреция на андрогени започва в трето тримесечие на бременността. При раждането, генетични момичета (46, ХХ) се наблюдават различни степени на вирилизация на външните гениталии - от kliteromegalii с срастване на големите срамни устни или не на фалшивите женски Хермафродитизмът (по-малко, отколкото ако се solteryayuschey форма). Те също така може да се развие рак на тестисите.

Надбъбречните жлези големи (най-често 6-8 пъти повече от нормата), с неравен повърхност, отрязаната кафяво. Хистологично: гломерулна район в solteryayuschih форми обикновено хипер, а когато светлина - може да е нормална. Той е изпълнен с компактни клетки с еозинофилен гранулиран цитоплазма, малки капки от мазнини и липофусцин. Fine зона мрежа се състои от леки клетки, богата на липиди. Инволюцията плодове кора нормално. Понякога има допълнителни корови нодули на същата структура, като кората на надбъбречната жлеза.

Морфологията на надбъбречната в тази форма е описан само при възрастни, които са отбелязани дифузно или фокална хиперплазия на ретикуларната меша и зони.

Вродена надбъбречна хиперплазия ликвидност (VLGN) -Изключително най-редки и тежка форма на CAH при което холестерол не се превръща в прегненолон. В този синдром, нарушен синтез на надбъбречните и половите жлези стероиди. Тя е по-често в Япония и Корея (1: 300 000 раждания), както и на арабите от Палестина. VLGN предизвикват мутации в гена (локализиран в 8r11.2), кодираща стероидогенезата остра регулаторен протеин (АР), който участва в течение на холестерол от външната към вътрешната митохондриална мембрана. VLGN момчета са родени с женските външни полови органи (мъжки Хермафродитизмът фалшиви), а момичетата - с нормални полови органи, но без лечение остават сексуално инфантилни. При всички пациенти разработване solteryayuschy синдром, остра надбъбречна недостатъчност. Прогнозата е лоша. При липса на лечение, всички пациенти умират в първите дни на живота. При аутопсия показа значително увеличава по размер, поради надбъбречна хиперплазия поради повишени нива на АСТН и натрупване на липиди. Липид-съдържащи пенести клетки са локализирани в постоянен, но не и в плодове кора. Има огнища на калциране, чужди тела, и холестерол кристали. натрупване на липиди се наблюдава също в тестисите и яйчниците, но Лайдиговите клетки са повредени повече от гранулозните клетки на яйчника. В резултат на разрушаването на половите жлези, всички пациенти ще продължат да бъдат безплодни.

адренолевкодистрофия

Адренолевкодистрофия (ALD) - група наследствени заболявания, при които страда липидния метаболизъм в пероксизомите. При деца, има две форми на ALD - автозомно-рецесивно неонатална и Х-свързан рецесивен тип дете. За двете форми се характеризират с натрупването на наситени мастни киселини с дълга верига. В новородено намери само неонатална форма.

Неонаталният адренолевкодистрофия (Налдо) - един от разстройства Зелуегър спектър (синдром Зелуегър tserebrogepatorenalny, Налдо, инфантилен заболяване тип реф-Сума), който се отнася до пероксизомен заболявания обща пероксизомен дисфункция. Налдо характеризиращ dizmorfiey лицето характеристика Зелуегър спектър, хипотония и гърчове при раждането. В допълнение към промените на демиелинизиращи ЦНС открива хетеротопия главно Purkinje клетки mikropakigiriya и други аномалии. Надбъбречните жлези драстично намалени. В кората на главния мозък има огнища на ballonovidnyh големи клетки с еозинофилна цитоплазма и восъчна постоянна влакнеста набраздяване. Същата структура на нодули открива екстракция. Между огнища ballonovidnyh клетки показват, белодробна фиброза, мононуклеарни инфилтрати и макрофаги, пълни с липиди. Brain слой не се променя. Електронна микроскопия на клетките, наблюдавани в ballonovidnyh пръстеновидни ламеларни липидни включвания, но не толкова голяма, както в Х-свързана форма на деца. Засегнати плодови подобни клетки могат да се видят в плодове кора, а постоянно кората когато CM е нормално, освен в редки анормални клетки. Освен мозъка и надбъбречната често засяга черния дроб, което може да бъде влакнести и дори цироза промени. Прогнозата е лоша. Средна продължителност на живота - не повече от 5 години.

Кървене в надбъбречните жлези

Сред кървене в надбъбречните жлези секретират:

1. голям централен хематом (надбъбречната апоплексия), често се наблюдават при новородени, може да се усложнява от разкъсване и кръвоизлив в коремната кухина, или да се подложи на калциране;
2. фокална, сегментна или дифузно хеморагична некроза (инфаркт);
3. исхемични инфаркти.

Процесът може да бъде едно- и двойно-залепваща. Кръвоизлив и хеморагичен инфаркт възникне в вътрематочно асфиксия, незрялост синусоидални капиляри при преждевременно родени бебета с сепсис, инфекции, причинени от грам-отрицателни микрофлора. Кръвоизлив поради контузия на раждане обикновено се комбинира с кръвоизлив в ретроперитонеален и перинефронна мазнини, мускулите съседни на коремната стена. Исхемична инфаркти - следствие от емболия тромбоза на пъпната артерия и аортна канюла. Кръвни съсиреци са открити в капсулните артерии и техните клонове intracortical. Различна степен на организираност на тромбоемболизъм и свързването им към стената на съда се посочва асинхронен емболия. Парадоксално, докато капсулни тромби може да не инфаркти, или обратно, става без исхемичен инфаркт съдово запушване, което показва, че стойността в генезиса на своята по-ниска обща перфузия. Кръвоизлив и некроза на надбъбречната жлеза не е непременно фатални, са се възстановили деца могат да имат различни последствия - калцификация, кисти, нодуларна хиперплазия. Въпреки това, масивна, двустранни кръвоизливи и инфаркти са придружени от остра бъбречна недостатъчност, която обикновено завършва със смърт.