Метаболитни нарушения на цикъла на пикочна киселина

Разграничаване форми с неонатална. инфантилен или повече късно начало на заболяването. Клиничните прояви могат да бъдат вече в неонаталния период и включват хипотензия, сънливост, конвулсии, кома. Продължаващо открива хиперамонемия в комбинация с дихателна алкалоза.

Недостигът ornitintranskarbamilazy - един от най-често срещаните форми на патология, има Х-свързана рецесивен наследяване. Генът карти за Hr21.1. Хомозиготни момчета в първите три дни на живота разработен повръщане, прогресивна летаргия. Промените са неспецифични: хепатомегалия с фокална некроза и мастна дегенерация. Лица, които са хетерозиготни за по-благоприятно, в черния дроб разкрити свързващи некроза, възпалителна реакция, фиброза и стеатоза. Електронна микроскопия - набъбване и освобождава пероксизомен матрица. В структурата на митохондриите не е счупена. В типа -appearance CNS II астроцитите на Алцхаймер хетеротопия продълговатия мозък, спонгиозност и демиелинизация.

Karbamilfosfatsintetazy дефицит е автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Генът карти за 2q35. болест на мълния, възрастта на настъпване на болестта - неонаталния период. В черния дроб - слабо маркирана стеатоза, некроза на хепатоцитите, умерена портал фиброза. Възможни са промени на митохондриите: подуване, плътни депозити в матрицата, нарушена Christie. В централната нервна система - спонгиоза, появата на астроцитите тип II на АД.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy киселина дефицит синтетаза. Мутации в структурния ген цитозолни argininoyantarnoy киселина синтетаза. Генът карти за 9d34. Клинични прояви и морфологични промени са същите, както в други нарушения на метаболизма на пикочната киселина. Характерно пулверизиране мастен черен дроб, синдром на Reye наподобяващи.

Синдром Hyperornithinemia--хиперамонемия-gomotsitrullinemii - основната Биохимичният дефект е неизвестен. Генът карти за 13q34. Intermitgiruyuschee заболяването протича с различна начална дата. Това може да се случи в неонаталния период когато изкуствено хранене като реакция на протеинови храни с повръщане, сънливост, конвулсии. При хронична Разбира се случва атаксия и хореоатетоза, умствена и физическа изостаналост. Електронна микроскопия в черния дроб, скелетен мускул, бели кръвни клетки, открити патология на митохондриите: удължение, полиморфизъм, присъствието на кристалоиди.