Липса на миелопероксидаза (МРО). Клиника и диагностика

Липса на миелопероксидазната (МРО) - един от най-често срещаните наследствени нарушения в окислителния метаболизъм fagotsitah- честота на това заболяване е около 1: 4000. Миелопероксидаза е хем протеин, съдържащ локализиран в азурофилните неутрофили и моноцити лизозоми, което дава зеленикав оттенък гной натрупват в местата на възпаление. Недостигът на този ензим в повечето случаи води до чести инфекции и не разполага с каквито и да било други клинични прояви.

Генетика и патогенеза на миелопероксидаза заболяване. откриване мутация миелопероксидаза ген позволява по-добро разбиране на пост-транслационна обработка на протеина. Нейната иРНК се формира само от невроендокринен етап. По време на транслация, едноверижен пептид, имащ молекулно тегло от 80 Ша е неговата гликозилиране, последвано от промяна на остатъци олигозахаридни. Миелопероксидаза на база дефицит е миссенс мутация на ген му, в резултат на заместването на аргинин на триптофан. Този протеин не включва хем.

В много случаи, пациентите са смесени хетерозиготни: Един нормален алел мутация присъства, а вторият - или нормални или съдържа неизвестно мутация. В един нормален дефицит алел миелопероксидаза са само частично експресира.

Липса на миелопероксидазната Това намалява производството на хипохлориста киселина (NOS1), образуван от тях и хлорамини. Ин витро открити първоначално затихване бактерицидна активност на клетки, които след 1 час инкубация нормализират. Ето защо, независимо от системата за миелопероксидаза микробицидно е по-бавно от системата на миелопероксидаза-Н2О2-халоген функционира в нормални неутрофили.

Клиничните прояви на дефицит миелопероксидазната. Недостигът MPO обикновено не се проявява клинично. В редки случаи, при пациенти, страдащи разпространена кандидоза, обикновено в комбинация с диабет. В остра миелоидна левкемия и миелодиспластичен синдром миелопероксидазната дефицит може да бъде придобит.

Лабораторни изследвания дефицит миелопероксидазната. Хистохимични анализ показва липса на миелопероксидаза в неутрофили и моноцити.
лечение недостатъчност миелопероксидаза. Причинно-следствена терапия не съществува. Когато кандидоза може да се използва противогъбични средства. Прогноза обикновено е благоприятно.