Гените и човешката хромозома. структура

Като се имат предвид съвременните постижения на проекта "човешкия геном

Видео: Биология урок №29. Нуклеинови киселини (ДНК и РНК)

Не е чудно, че общите показатели (тризомия) хромозоми 13, 18 и 21 да умре преди да се роди плода, тъй като тези хромозоми имат най-малък брой гени.

гени може да варира и да причини човешко заболяване чрез няколко механизма. Точковите мутации, които включват заместването на една база в ДНК последователност, може да повлияе на много генна функция. Миссенс мутация - заместване на една база в ДНК последователността на протеина, който се синтезира в оригиналната една аминокиселина е заменена с друга. Такива мутации едва ли могат да повлияят на протеинова функция, ако заместващият амино киселина е близо до оригинала.

Видео: Биология на пръстите 5 "В структурата на хромозомите"

Ако замяната настъпила при значително се различава аминокиселина, протеинова структура и функция може значително нарушен. "Спиране" мутация - заместване на една база, в ДНК последователността, която не променя специфични аминокиселини в протеиновата последователност. Безсмислена мутация - заместване на една база, в ДНК последователността, което води до преждевременно разкъсване ( "отрязване") протеин. Също точкови мутации, мутации съществуват "кадър промяна", която може да доведе и до синтеза на модифицирани или пресечен протеин. Мутации "рамка отместване" - заличаване или добавяне на ДНК бази в не брой кратно на три.

Тези промени водят до намаляване срязване на рамката на четене, което често води до скъсяване на протеин. Като цяло, тези мутации са причина за загуба на протеинова функция и съответно променя фенотип се дължи на намаляването на активността на протеина.

От времето на експериментите Грегор Мендел с грах, описан механизмите на наследство, генетика обръща голямо внимание на генни дефекти. видове Днес наследството са определени в продължение на много патологични състояния.

Видео: Структурата и функцията на хромозоми

Обикновено, акушер е изправена пред хромозомни аномалии в две клинични аспекти. На първо място, това е една бременност в края на репродуктивния майчината възраст, на която рискът от хромозомни аномалии се увеличава. Второ, съществува връзка между аборт и хромозомни аномалии: повече от половината от спорадични аборти поради хромозомни аномалии. В допълнение, гинеколози са лечение на пациенти с рецидивираща спонтанен аборт и история безплодие, причината за което може да бъде хромозомни аномалии.

В клетки мъж Той съдържа 23 двойки хромозоми, в това число 22 двойки - автозоми, обща за мъже и жени, както и 1 чифт - полови хромозоми (XX и XY). Поръчаната подреждането на хромозомите се нарича ка-riotipom. Рутинен анализ хромозома се извършва, като кръв и стимулира бързото разделяне на лимфоцити в култура. След това инхибира деленето на клетките в метафаза хромозомите и фиксирани върху предметно стъкло. Тогава хромозоми оцветени и снимана за анализ.

Видео: Хромозоми, хроматиди, хроматин и т.н.