Диагностични проблеми кариотипиране плода. Маркер хромозоми. Мозаицизъм хромозоми.

Плода кръвни лимфоцити

Този метод дава най-подходящо представяне на състоянието на хромозомна на плода и е силно препоръчително за къри-otipirovaniya плода в случай на хромозомна мозаицизъм в плацентата и в присъствието на малформации, не само в триместър II, но в нашия опит, както и в по-късните етапи на бременността. В последния случай, фетална кариотипиране ни позволява да се реши въпросът за тактиката на бременност, раждане и неонаталния период.

Диагностични проблеми фетален кариотипиране

За диагностични грешки в цитогенетичен PD може да доведе до структурни хромозомни аберации произтичащи де ново, излишните маркерни хромозоми и хромозома мозаицизъм.

Структурните пренареждания хромозоми, произтичащи де ново

Структурна реорганизация хромозомна, не наследен от някой от родителите в потвърдена по бащинство, е рядък (0,06-0,20% от всички пренатални изследвания). При откриване на хромозомни преустройства, наистина възникнало де ново, не е възможно да се елиминира напълно mikroperestroyki и поради дисбаланс хромозоми на плода. В тази ситуация, рискът от раждането на дете с вродени малформации, е 10%.

маркерни хромозоми

Извънщатен маркерни хромозоми пренатално открива с честота 0,6-0,96 / 1000. Всички маркерни хромозоми са разделени в няколко класа: възникнало де ново и семейство, мозайка и nemozaichnye, sputnichnye и лишен от сателити. Рискът от раждане на бебе с малформации, зависи от хромозомите, които участват в тяхното образование, както и от тяхната принадлежност към определен клас. Ето защо, в откриването на плода кариотип маркер хромозома тя изисква не само го идентифицира с всички възможни средства, но кариотипиране родителите да се определя произхода на маркера и форми на анеуплоидия (пълни или мозайка).

Прогнозата за плода по-благоприятно, ако един от фенотипно нормални родителите е носител на идентичен маркер хромозома.

Общият риск от вродени малформации при плода с излишните хромозоми маркер, който стана де ново, е около 8% до сателитни маркери (съдържащи къси рамена на acrocentric хромозоми носещи рибозомни гени) и 27% -за nesatellitnyh. присъствие euchromatic материал идентифицирани методи диференциална оцветяване (G-, q-, нор, DA / DAPI) или FISH използване tselnohromosomnyh комплекта ДНК сонди, което показва частичен тризомия и значително увеличава вероятността от развитие на аномалии.

хромозома мозаицизъм

Проблемът на хромозомна мозаицизъм в PD се обърне специално внимание се дължи на факта, че натрупаната актуални данни показват, съвместимост с плода и на живо раждане на много автозомно тризомия. По този начин тежестта на синдроми не зависят от формата на анеуплоидия (или общо мозайка) и дялове aneuplo idnyh-клетки в изследваната тъкан.

Вероятността за откриване на клетки различна хромозома набор Той варира значително в зависимост от метода за получаване на лекарства. Въпреки това, във всеки случай е необходимо да се определи дали мозаицизъм на артефакт, т.е. възникващи в хода на подготовката на хромозомни препарати, или да го наистина отразява на плода кариотипа. За разлика от автозомно монозомен, което обикновено създава методически моменти монозомия X, както и trisomies хромозоми всеки набор изискват спешно внимание.

Най-често източници на диагностични грешки Те са замърсяване и проба psevdomozaitsizm.

Замърсяване на пробата майчините клетки

Пробите всеки ембрион материали Те могат да бъдат заразени с майчини клетки.

При продължително култивиране на майчините клетки могат да се размножават и да доведе до диагностични грешки. Рискът от грешки, причинени от замърсяване, е 0.16% AZhivyshe чрез култивиране на клетки (до 0.4%) чрез култивиране на клетки на хорион въси. Избягва грешни резултати е възможно само при намаляване на времето за култивиране или като се използва "директно" метод за получаване на лекарства.