Синдром на Търнър в плода. Диагноза и прогноза на синдром на Търнър

хромозомни нарушения

преобладаване. От 2.5 до 5.5 на 10 000 новородени момичета в бели кожа хора. Сред жителите на Япония, цифрата е между 7 и 21 на всеки 10 000 новородени момичета. Въпреки това, честотата по отношение на общия брой на бременност считат дори по-висок, тъй като синдром на Turner (Turner) се открива в 25% от спонтанни аборти, причинени от хромозомни аномалии.

етиология. Липсата на една хромозома, в повечето случаи, се предава от баща често се случва спорадично, и от 8 до 16% от всички заболявания, причинени мозаицизъм. Не е намерен възрастта на майката, поради появата на този тип анеуплоидия.

Видео: неагресивно пренатална ДНК тест Панорама

риска от рецидив. Като се има предвид, че синдром на Turner (Turner) в повечето случаи се появят спорадично, шансовете на повторение са изключително ниски, въпреки че не точно известни.

диагностика. Cystic hygroma е най-характерната черта на синдрома в пренатална период. В повечето случаи тя е представена като една голяма образуване на кистозни структури с прегради, която се намира в задната част на врата и е с обща лимфната циркулация. Възможно е да има спонтанно изчезване на hygroma, което в много случаи води до образуването на шията кожата сладко.

други общи доказателства Те включват лимфедем, особено Dorsa на ръцете и краката, или в по-тежки случаи - аназарка, воднянка, а краткосрочните шийните прешлени, вътрематочно забавяне на растежа стърчащи уши, подкова бъбречни, сърдечни дефекти (коарктация на аортата и две сгъваеми aotralny клапан), дисплазия кости и нисък растеж.

дисгенезия на яйчниците Той се среща в 90% от случаите, в резултат на липса на менструация и безплодие в зряла възраст. Също така често срещани различна степен на умствена изостаналост и физически увреждания. Има съобщения за повишени нива на човешки хорионгонадотропин в кръвния серум на майката в присъствието на синдрома на Turner (Turner) в плода.

диференциална диагноза. Необходимо е да се премахнат кисти в главата и шията, като cephalocele и meningocele. Обикновено тези условия са комбинирани с хидроцефалия, и дефекти на черепа и гръбначния стълб. диференциална диагноза трябва да се използва за оценка на ъгъла на природата срещащи се на границата с прилежащата кожа тумор съединение.

кистозна hygroma Това повдига съседна тъкан и има тенденция за образуване на плитки ъгъл в областта. Докато cephalocele което е херния и излиза през дефекта на кожата се характеризира с малък ъгъл в "близостта" на повърхността на кожата. Циститна hygroma наблюдават при синдрома, Robert (Robert) и други автозоми, но рецесивни заболявания. анализ хромозомни избягва тези държави.

генетични заболявания. За появата на това заболяване може да бъде отговорен отсъствие или структурни аномалии един от X-хромозоми, като делеции на региона, определяне пол (XY Yp заличаване), или състояния, свързани с мозаицизъм (45, X / 46, XX или 45x / 46XY) ,

Видео: Помощ Йесения Akchurina

перспектива. В много случаи има предродилна смърт, често се дължи на оток, който е основната усложнение в този период. За оцелелите прогнозата ще зависи от тежестта на паралелно съществуващи аномалии. Мозаицизъм се характеризира с тенденция към по-благоприятна прогноза, както и някои случаи на непълни клинични прояви на синдрома остават недиагностицирани продължение на много години.