Основно хипогонадизъм при мъжете и жените: лечение

Основно хипогонадизъм се причинява от наследствено заболяване или увреждане на яйчниците тъкан в резултат на автоимунно оофорит, инфекциозни процеси, хирургични процедури, облъчване или химиотерапия, въпреки че се появява изолиран идиопатична първичен хипогонадизъм, сексуално развитие, при което забавянето не е придружено от други заболявания. Вероятно повечето от причините за преждевременна яйчникова недостатъчност е генетична.

Основно хипогонадизъм - намалена секреция на тестостерон от тестисите на фона на необезпокоявани функции хипоталамуса и хипофизата.

Диагностични критерии:

• намалява нивата на тестостерон в кръвния серум в 09:00;
• повишена концентрация на LH и FSH, но намалени нива на инхибин В и antimyullerova хормон.

Основно тестикулна недостатъчност се характеризира с нисък серумен тестостерон и повишени серумни нива на LH и FSH. Нарушаването на секрецията на тестостерон, причинени от различни заболявания, по-специално, че възниква синдром на Klinefelter, андрогенния синтез ензим справяне, тестисите травма, инфекция, инфилтративни заболявания, автоимунни унищожаване под влиянието на някои лекарства, както и крипторхидизъм и анорхидизъм. Неадекватна секреция на андрогени обикновено е придружено от лезия на семенните каналчета, които водят до азооспермия и безплодие.

Преждевременно недостатъчност, резистентен синдром на яйчниците

Идиопатична преждевременна яйчникова недостатъчност и резистентен синдром на яйчниците, причинени от мутации в гените с резистентен синдром на яйчниците - ген, кодиращ за гонадотропин хормонни рецептори. В няколко семейства нарушение чувствителност към гонадотропин хормони могат да бъдат свързани с мутации в гените, кодиращи тези рецептори. Мъжете имат ген мутация, кодираща LH рецептор причини не забавяне на полово развитие и различни разстройства на полово развитие с XY пол обръщането и Лайдиговите клетки хипоплазия. За заболяване, характеризиращо се женски фенотип с кариотип 46, XY, понижени нива на тестостерон и повишени нива на LH, когато се прилага ниво syvorotke- ЧХГ тестостерон не се увеличава. очаква откриване на LH рецептор инактивиране мутации по време на хипоплазия на плода и Лайдиговите клетки разстройства вирилизация.

Рядка форма на първичен хипогонадизъм - чист половите жлези дисгенезис с кариотип 46, XX. Като правило, тези момичета е закъснял пубертет при нормалния растеж и в отсъствието на симптоми, характерни за синдром на Turner. Заболяването е генетично нередности известни с фамилна и спорадична случаи. Когато един от наследствени варианти, синдром Перо, хипогонадизъм комбинира с сензорна глухота. При анализа на голяма група от финландски момичета с чист гонадна дисгенезия е идентифициран рецесивен алел ODG1, намиращ се на 2-ри хромозома, вероятно отговаря за развитието на заболяването. Заболяването е често срещано явление при тази популация (1 на 8300 жени) и е наследен автозомно-рецесивно. Aittomaki и сътр. Открихме в семейства на пациенти с ген миссенс мутация FSH рецептор. Той се намира в сегмента на 2r21, което съвпада с местоположението на ODG1 процесуалната. Резултатите от мутация в заместването на аргинин с валин в позиция 189 от извънклетъчен лиганд-свързващ домен. Наличието на мутацията корелира с болестта и влошава лиганд свързване и сАМР производство. Интересното е, че мъжете - носители на тази мутация фенотип и нормално в половината от случаите те fertilny- може би само нейното проявление при мъжете - различни нарушения на сперматогенезата. Развитието на преждевременна яйчникова недостатъчност също така се свързва с Inha генна мутация води до намаляване на инхибин синтез. Ниска инхибин секреция на FSH води до увеличаване и в резултат на това увеличение на броя на космените назначени, което неминуемо води до бързото им загуба.

синдром на Клайнфелтер

Този синдром е причината за забавянето на половото развитие при момчетата и първична тестикуларна недостатъчност. Момчетата, родени с нормален мъжки фенотип и функцията на тестисите имат близки до нормалните за възрастта, отговаряща приблизително до началото на пубертета, а след това намалява. пациенти със синдром на Клайнфелтер обикновено не се оплакват от забавяне на половото развитие, въпреки че може да се забави или дори да спре отшумяването на функцията на тестисите.

Синдром на Търнър и други форми на половите жлези дисгенезис

Сред симптомите (не винаги присъства) - птоза, ниски зададена ушите, микрогнатия, кратко врата, широк плосък гърдите, обърнати зърна, съкращаване кости IV-V метакарпални, деформация на лакътя ставите, множествена пигментирана невуси, хипоплазия и нокти деформация. От малформации на вътрешните органи са по-чести бъбречни аномалии на съдовете за сърцето и кръвоносните (главно аортна клапа и коарктация на аортата, в 5% от случаите - аортна аневризма). Малформации на бъбреците (удвояване на бъбреците, неправилно положение) се наблюдава при 30% от пациентите, в някои случаи клинично хидронефроза, инфекции на пикочните пътища, вторична хипертония. Жени със синдром на Turner, посочени изтъняване на интимата на артериите, особено сънната. Има ушни инфекции и загуба на слуха, свързани с нарушаването на ухото. В 30-50% от случаите проявяват малформации външното ухо, отит медия, мастоидит е сложна и образуване на холестеатом. В 50-90% от пациентите със загуба на слуха се дължи на патологията на вътрешното ухо: поражението на слуховия нерв, вестибуларни разстройства. В 10-30% от случаите на синдрома на Turner придружава автоимунни патологии, включително на щитовидната жлеза. Поради високата болестност на щитовидната патология е необходимо да се оцени неговата функция редовно. Освен това, синдром на Turner може да възникне дислексия, замъглено виждане (амблиопия, птоза, страбизъм), мускулно-скелетна патология, челюст аномалии (retrognatiya) лимфедем. Основните прояви на синдром на Turner са свързани с нарушена регулация на растежа на органи и тъкани. Цел STG често ускорява растежа и води до увеличаване на крайния ръст.

Нивата на гонадотропните хормони syvyvorotke в синдром на Търнър през първите 4 години от живота се увеличава, а след това намалява до нормално, а от 9-10 години да достигнат много високи (posthastratsionnogo) ниво.

В други форми на половите жлези дисгенезис мозайка фенотип (като favilo, с присъствието на клон 45, X), или по-сложни наблюдава по отношение на X хромозомни кариотипове на. Fenotitcheskie прояви могат да бъдат същите като синдрома на Turner класически, или по-слабо изразени. За синдром Suayra, както и синдром на Turner, характеризиращ се с tyazhevidnye половите жлези и забавено сексуално развитие, но растеж при пациенти с нормална и други специфични за синдром на Turner симптоми обикновено не са. Малигнен дегенерация на половите жлези с кариотипът 45, X е рядко, но е възможно в присъствие на мозаицизъм за Y-хромозома. Във всички случаи на аменорея във връзка с овариална недостатъчност показано цитогенетичен проучване. При откриване на Y-хромозома tyazhevidnye половите жлези отстранени, тъй като в този случай се увеличава вероятността от развитие на тумори (gonadoblastomy, ембрионален карцином, семинома). Приблизително 90% от случаите на половите жлези дисгенезис придружени деления на X хромозомата, има първична аменорея. Останалите 10% от яйчниковите фоликули съдържат достатъчно за поддържане на менструалния цикъл, а понякога може би дори бременността. Менопаузата при пациенти със синдром на Търнър винаги идва много по-рано. Познайте спонтанен пубертета и менструация при момичетата с гонадна дисгенезия могат да бъдат на нивото на antimyullerova хормона.

Сред другите причини, първична овариална недостатъчност - увреждане на яйчниците тъкан поради химиотерапия, лъчева терапия, и т.н., и преждевременна яйчникова недостатъчност ... Автоимунните полигландуларни синдроми, заедно с първична надбъбречна недостатъчност може да възникне автоимунен оофорит и други автоимунни заболявания. Пълна андроген устойчивост води до фенотип с женски кариотип 46, XY (тестикуларна феминизиране) - първична проява на този синдром - първична аменорея. Недостатъчност ген 17а-хидроксилаза (CYP17) е показана закъснял пубертет и първична аменорея с женски фенотип (независимо от кариотипът), хипертония и хипокалиемия. Повишено кръвно налягане и хипокалемия са причинени от повишена секреция на 11-дезоксикортикостерон.

За стимулиране на млечната растеж в пубертета забавяне прилага естроген заместителна терапия, особено микронизиран (фино) естрадиол. Започнете с ниска доза (например 1 мг естрадиол), и след това постепенно се увеличава. По-късно, прогестогенът естроген добавя към предизвика циклични промени в ендометриума. Когато се развие напълно млечните жлези, човек може да отиде на КОК или двуфазен препарати за менопауза хормоно-заместителна терапия (в този случай, това, за разлика от климактериума период е наистина заместване). Заместваща терапия при синдром на Търнър повече slozhna- за увеличаване на крайния ръст, в същото време той е предписан соматропин.

Видео: Лечение на секс)