Hypergonadotrophic хипогонадизъм

Най-честите причини хипергонадотропен хипогонадизъм са хромозомна или соматични разстройства но изолира хипогонадизъм без други клинични симптоми могат да бъдат забавяне на пубертета. Ако хипергонадотропен хипогонадизъм присъства в пациенти с Y-хромозома или Y-хромозомни фрагменти (генетичен мъжки или състояние, описано по-долу), трябва да се извършва с диференциална диагноза на тестисите дисгенезис. Когато тестисите дисгенезис повишен риск от рак на гонадата (обаче, при здрави тестисите риска от рак момчета nevysok- например, тестисите честота рак в Scandinavia 0.5 на 100,000 деца на възраст момчета).

синдром дисгенезис семенните каналчета (Klinefelter синдром)

Най-често срещаният тип на първична лезия е тестисите синдром на Klinefelter (кариотип 47, XXY), разпространението на което при мъже е 1: 1000. Преди пубертета при пациенти със синдром на маркиран съотношение намаление на Клайнфелтер на горните и долните слоеве на тялото, намаляване на обема на тестисите, както и по-често срещани общи изостаналост и разстройства на личността. Сексуално развитие обикновено започва в момента, тъй като при това заболяване Лайдиговите клетки са функционално по-малко повредена от семенните каналчета и производството на тестостерон е достатъчен, за да се стимулира началото на пубертета. След началото на пубертета гонадотропини се повиши концентрацията на ниво, съответстващо kastratsii- тестисите стават плътни и рядко надхвърлят размер от 3,5 см в диаметър. През този период, маркиран хистологични промени като hyalinization семенните тубули и фиброза, аденоматозни промени Лайдиговите клетки и нарушена сперматогенеза. Гинекомастията често се случва, от пациент на пациент ще варира в етап на развитие на вторични полови белези.
Други форми на мъжки хипогонадизъм hypergonadotrophic наблюдава в кариотипове на 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48, и 49 XXXY, XXXXY. Описани образуването на мъжкия фенотип и някои признаци синдром на Klinefelter с кариотип 46, ХХ-възможно в тези случаи настъпва ген SPY транслокация на X хромозомата.

Други варианти на първичната лезия на тестисите
Отглеждане група пациенти с нарушена функция на тестисите са физически лица, които са били подложени на лечение за рак. Увреждане на половите жлези води химиотерапия - специално с алкилиращи агенти - или лъчева терапия в областта на половите жлези. Щети е по-тежко, ако лечението се провежда по време на пубертета, но не и в предпубертетна възраст период, но дори и в предпубертетна възраст лечение увеличава риска от хипогонадизъм. момчета в предпубертетна възраст, лекувани с химиотерапия комбинация може да прогресира нормално сексуално развитие, въпреки че те са имали по-високи пикови концентрации на LH, базални и пиковите концентрации на ФСХ след прилагане на GnRH, както и намаляване на броя или липса на сперматозоиди в спермата. По този начин, предпубертетна възраст статут не защитават детето от тестисите повреди по време на химиотерапия, и нормално сексуално развитие може да прикрие значителен ендокринна и репродуктивно щети.
синдром на Sertoli клетки (сперматогенезата кръвни клетки) е вродена форма на тестисите нараняване, проявява азооспермия и увеличаване на FSH концентрации, наблюдаваната нормално сексуално развитие, нормални концентрации на тестостерон и няма други патологични характеристики. Вероятно в продукта играе роля сперматоцити азооспермия фактор (AZF), чийто ген е разположен на хромозома Yql 1.23.
Пациенти със синдром на Даун може да се наблюдава увеличаване на концентрацията на LH и FSH, дори на фона на нормални концентрации на тестостерон, което може да се дължи на частично първичния хипогонадизъм.

Крипторхизъм или анорхидизъм
Ако пациентът е с мъжки фенотип, кариотип 46, на XY, а не осезаеми тестисите - той или крипторхизъм или анорхидизъм. Когато крипторхидизъм след / M на ЧХГ в доза 3000 U / m2 отбележи концентрации на тестостерон се издигат над 2 нг / мл, тестисите може да се спускат след лечение ЧХГ - инжектиране 3 пъти седмично в продължение на 2 седмици.
Ако пациентът има увеличение на нивата на тестостерон, но не изпускайте яйце - така че има kriptorhizm- тестисите трябва да се поставят в скротума хирургично да се намали рискът от повреди, причинени от увеличаване обема на коремната температура и за по-добро наблюдение за откриване на ранни тумори на половите жлези. Kriptorhichnye тестисите могат да имат вродени заболявания и тяхната функция може да бъде нарушена, дори когато те са били поставени в скротума през първите години от живота си. Освен това, в едностранно крипторхидизъм undescended тестис може да се бъде анормален хистологично Характеристики-тези пациенти в 69% от случаите се наблюдава намаляване на броя на сперматозоидите. По този начин, безплодие може да се случи с едностранен крипторхизъм, дори когато пациентът е получил ранно лечение за заболяването си. В допълнение, когато orhiopeksii може да увреди семепровода, което ще доведе до образуването на антитела срещу сперматозоидите и да стане независима причина за безплодие. Това зависи от хирургичната процедура.
Важно е да се определи точно дали има поне някакъв вид тъкан от тестиса при пациент, тъй като има възможност за неоткрити злокачествено половите жлези. Диагноза анорхидизъм поради синдром на тестисите регресия могат да бъдат доставени с помощта на ултразвук, ядрено-магнитен резонанс, лапаротомия, лапароскопия, или определянето на хормонални показатели. Antimyullerovogo присъствието на хормон в детето показва наличието на тестикуларна тъкан, но по време на пубертета, това изследване поведение е неподходящо, тъй като с началото на пубертета, концентрацията на хормон antimyullerovogo редуцира до неоткриваеми нива. Възможно е да се определи концентрацията на инхибин, което е индикатор за установяване на функционираща тъкан от тестиса. С изключение на отсъствието на тестисите при пациенти с анорхидизъм в ранна възраст имат нормална структура на половите органи, включително правилното образуване на Wolffian канали и регресия на Мюлеров. При тези пациенти, тестисите обикновено присъстват в ранния период на развитие на плода по време на сексуалната диференциация, но след това, след като 13-та седмица на бременността се разграждат поради неизвестни причини (така наречения "синдром на изчезнали тестиси"). В предпубертетна момчета с много ситен тестисите нормални базови концентрации на гонадотропини показват наличието на тестикуларна тъкан, дори ако намалява освобождаване на тестостерон в отговор на прилагане на чХГ, докато увеличението на базалните концентрации на гонадотропини и не освобождаване на тестостерон след ЧХГ приложение характеристика на анорхидизъм.

} {Модул direkt4

синдром на половите жлези дисгенезис (синдром на Turner)
Половите жлези дисгенезис 45, X е свързан с нисък ръст фенотип и женските полови инфантилност, и липса на сексуално хроматин в епителни клетки остъргване на вътрешната повърхност на бузата. (Не препоръчваме да изпълнява рутинни определяне на пола на хроматина в остъргване на вътрешната повърхност на бузите, тъй като има в момента малки лаборатории, които извършват това проучване е правилно, и по-модерна изпълнява кариотип.) Пациентите са отбелязани на половите жлези, шнурове, състоящи се от фиброзна тъкан, без сперматогенеза клетки , Други класически, но незадължителни фенотипните характеристики са микрогнатия, "риба" уста (понижава ъглите на устата), птоза, изпъкнали, ниско поставени уши, бъчвообразни или плосък гръден кош с широко разположени недоразвити зърна най-ниската линия на окосмяване по задната част на главата и широко гърло (криловиден кратно), скъсяване на метакарпалните кости, лакът валгус деформация, структурни аномалии на бъбреците, множествена пигментирана невуси, сплескана ноктите, съдови аномалии на лявото сърце (най-често Слънцето trechaetsya аортна коарктация комбинира с хипертония). В историята на пациенти с гонадна дисгенезия често има признаци за малкия размер на бебето при раждането, лимфедем крайник в неонаталния период, липсата на кожни гънки на гърба на врата (терминът "синдром Bonnevie-Улрих" и "деца на синдром на Търнър" обикновено описват тези симптоми при новородени ). Често пациентите имат повтарящ се отит с прогресивна глухота. На фона на бъбреците седловидната, удвояване на уретрата и други аномалии на пикочните пътища в структурата, могат да бъдат част от uroinfektsii. Разузнаване обикновено е нормална, но често е налице нарушение на пространствена ориентация, които могат да причинят проблеми с математиката, особено геометрия. Пациентите не пубертетна скок на растежа на средната крайната височина е около 143 cm. Нисък ръст е класическа функция на синдром на Търнър, обаче, не е характерен за други форми на хипогонадизъм hypergonadotrophic, които възникват, без аномалии кариотипни. Кратко ръст е следствие на липса на хомеобокс ген SHOX psevdoauto-somalnom област на X хромозомата (Xpter-p22.32). Turner растеж синдром хормон обикновено не се разгражда. Въпреки това, лечението с екзогенни препарати от човешки растежен хормон подобрява производителността процент растеж и увеличава крайната височина при пациенти с момичета до нормални стойности. Полово окосмяване обикновено се появява късно и там е лошо, поради липсата на производство на която и яйчниците androgenov- така в синдром на Търнър е постигнат напредък, дори в отсъствието adrenarche gonadarhe. синдром на Turner е обща хроничен автоимунен тироидит (хипотиреоидизъм), и в тази група пациенти определено трябва да се оцени функцията на щитовидната жлеза с определението на анти-тироидни антитела.
Turner концентрации синдром гонадотропин са значително повишени след раждането до 4 години. След това, те са сведени до нормални стойности, докато младежката фаза преди пубертета, а след това отново след 10 години ще нарасне на характеристиката на ниво за кастрация.
Изпълнения на половите жлези синдром дисгенезис с положителен сексуално включват хроматин-п zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, ХХХ и 45, X / 46, XX / 47, XXX. Пациентите с такива кариотипове могат да имат класическите симптоми на половите жлези дисгенезис или по-малко отбелязани прояви на фона на нормална или почти нормална женски фенотип. Не всички маркирани половите жлези tyazhi- в някои случаи образуването на вторични полови белези, първа менструация, а дори е описано редки случаи на бременност.
Вариант на половите жлези синдром дисгенезис отрицателен сексуална хроматин съдържа мозаицизъм 45, X / 46, XY. Клиничните характеристики могат varirovat- някои пациенти имат класическите симптоми на синдрома на Turner, докато в същото време може да бъде смесена структура на гениталиите или образуването на мъжкия фенотип. Половите жлези disgenetichny обикновено, но може да са различни от ленти на половите жлези, тестисите функционират. Тези пациенти са с повишен риск от развитие на gonadoblastomy. Тъй gonadoblastoma може да произвежда андрогени и естрогени, пациенти могат да бъдат наблюдавани съответно андрогенизация или estrogenizatsiya който имитира нормалната функция на половите жлези и затруднява клинична диагноза. Когато могат да настъпят коремни рентгенографии в gonadoblastomah калцификация. От disgenetichnyh тестисите злокачествени заболявания могат да възникнат от зародишни клетки и следователно обикновено показва орхиектомия. Някои пациенти с мозаицизъм изпълнение с един нормален X хромозома и друга хромозома фрагмент е трудно да се определи фрагмент е част от X- или Y-хромозома. Ако кариотип типизиране не се открива Y-хромозома може да помогне за провеждане на полимеразна верижна реакция, за да се определи специфична за Y-хромозомни последователности.
Пациентите със синдром на Търнър, които желаят да имат потомство, могат да прибягнат до помощта на технологиите за асистирана репродукция. След подходяща подготовка хормон, оплодената яйцеклетка (ооцитни обикновено сестри оплодени с мъжа, яйцеклетка пациента сперма или повече двойки едновременно преминаващи IVF) се поставя в матката на пациента и по време на прилагане на екзогенни хормони носи бременност.

Видео: Лекция за полово предавани инфекции (част 5) Хипогонадизъм продължава

Други варианти на първичната лезия на яйчниците
По време на химиотерапия за злокачествени заболявания на яйчниците са по-устойчиви на увреждане в сравнение с яйца. Независимо от това, първичен хипогонадизъм може да се развива на фона на лекарствената терапия. яйчниците увреждане прогресира и лъчева терапия, ако хирургично не са "премине" от пътя на облъчване от светлина, или ако не са обхванати от специална защита по време на облъчване на коремната кухина. Нормална функция на яйчниците, след химиотерапия не гарантира нормалната функция в дългосрочен план. След химиотерапия и описани забавено начало на увреждане гонадната функция.
При здрави момичета с наличието на антитела се наблюдава antiovarialnyh недоносени menopauza- при жени с болест на Адисон, в допълнение към унищожаване на надбъбречните жлези може да бъде автоимунно оофорит. Дефект пол биосинтеза стероид поради липса на 17а-хидроксилаза (P450c17) е показан като сексуална инфантилност и първична аменорея в фенотипни женски (въпреки генотип) с хипокалемия и хипертония. Пациенти с 17 ° C дефицит хидроксилаза могат да имат яйчниците или тестисите, и все още имат женски фенотип.

синдром на Noonan, Turner psevdosindrom (Ullrich синдром мъжки синдром на Turner)
Psevdosindrom Turner има много от същите клинични симптоми като синдром на Turner: врата с ALAR гънки, птоза, нисък ръст, крайник деформация, лимфен оток на крайниците, но има и отличителни черти - нормален кариотип, триъгълна форма лицето, фуния гърдите деформация, RHD местоположението на сърцето и повишена честота на умствено изоставане в сравнение с пациенти със синдром на Turner. Мъжете също могат да имат undescended тестисите и различна степен на дисфункция spermatogeknyh клетки и Лайдиговите клетки. Psevdosindrom Turner наследява по автозомно доминантен с непълна пенетрантност (генен локус 12q24).

Видео: Лекция за полово предавани инфекции (част 4) Хипогонадизъм и старост

семейството и спорадични форми 46, XX или 46, XY половите жлези дисгенезис
Тези форми се характеризират с нормална половите жлези дисгенезис структура на хромозомите и присъствието на половите жлези нишки или частично функциониращи половите жлези. В такива случаи, не отговарят на клиничните прояви, характерни за синдром на Turner. Ако гонадната функция е частично запазена при пациенти с дисгенезис 46, XY може да се образува или неясни гениталиите вирилизация развива по време на пубертета. Ако няма функция на половите жлези при пациенти с женски фенотип наблюдава сексуална инфантилизъм. При пациенти с половите жлези дисгенезис 46, XY gonadectomy трябва да се провежда, за да се изключи възможността от развитие на терминал туморна клетка.

Основно аменорея, свързана с нормалното развитие на вторични полови белези
Ако структурни аномалии на матката или влагалището са причина за липсата на менструация, и по този начин ендокринната състояние се поддържа нормално, пациентът ще бъде първична аменорея и нормалното развитие на гърдата и срамната разпределението на косата. дял Напречният може да раздели вагиналния отвор и вагиналната кухина, което води до забавяне на менструалния кръв - както и с неперфорирана брак. Когато синдром Rokitansky-Кустер-Hauser липса на вагинално комбинирани с различни аномалии на матката - от елементарен двурога матка (която не може да бъде открита във вагиналния канал) до почти нормално matki- с минимални структурни аномалии може да помогне за операция, след което дори случаи на възстановяване на фертилността описани , От съпътстващи заболявания, често срещани различни аномалии на пикочните пътища, както и заболявания на гръбначния стълб, както и други части на скелета. Най-редките структурни промени в тази група на аномалии е липсата на шийката на матката в присъствието на пълноправен функционално матката.
Човекът с дойда thelarche причина за първична аменорея може да бъде от мъжки пол псевдохермафродитизъм. Синдромът на пълна андроген нечувствителност води до образуването на женския външните гениталии и женски фенотип в отсъствието на аксиларна и сексуална коса тялото на фона на нормалното развитие на млечната жлеза (тестикуларна синдром феминизиране).

Видео: Хипогонадизъм