Синдром на Klinefelter: причини, клинични прояви, диагностика и лечение

синдром

етиология заболяването е неизвестна. Появата на патологична синдром е причинено от неправилна дисперсия на половите хромозомите по време овогенезата и сперматогенезата и в ранните етапи на ембриогенезата, в резултат на нарушено нормалното развитие и функция на секс organov.SindromKlaynfelteravoznikaet при индивиди с мъжкия фенотип и генетично характеризиращ polisomieypoH хромозомата, Y-X на hromosomeili ; и Y-хромозома и takzhemozaitsizmom, където един от клетъчни клонинги бяха установени от горните полизоми хромозомите.

Най-често един Това е 47XXY хромозомна комплекс. Има случаи на заболявания, характеризиращи се 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45x / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY кариотипове. Въпреки изразените различия в хромозомния комплекс клиничната картина на синдром на Клайнфелтер е основно общи за всички опциите в patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. Във всички случаи синдром Kraynfeltera (polysomy изключение на Y-хромозома) от пациентите разкрива една или повече хроматин в ядрата на клетките на устната лигавица клетки.

Видео: Синдром на Даун - Вера Ижевск

разпространение болест от населението е 1: 1100 сред oligofrenov- 1:95, а сред безплодните мъже - 1: 9. Клиничната картина на синдром се характеризира с високи пациентите eunuchoid тялото пропорции, наличието на определени характеристики, специфични за женски тип тяло структура (широки бедра, тесни рамене, единична или двустранен гинекомастия, отлагането на мазнини, но женски тип). Вторични полови белези - окосмяване по тялото в областта на пубиса, под мишниците, за лице Pas ​​- лека.

пенис, обикновено конвенционален размер, тестисите са разположени в скротума, е значително намален размер, мек, плътен от време на време. Сексуалното чувство често при пациенти със запазена, но нормалната сперматогенеза е прекъснат (азооспермия), което води до безплодие. Хистологично изследване разкри тестисите семенните тубули склерозиращ hyalinization, количество намаляване на Сертоли клетки и хиперплазия на Лайдиговите клетки. Уринарна екскреция на 17-кетостероиди и прегнандиол pregnantriola е в долната граница на нормата, разпределението на естроген може да бъде до известна степен увеличава. Обръща внимание па нормална хистология на тестисите преди пубертета.
Този факт дава фундамент предположи, че могат да се появят хистологични промени в тестисите в отговор на рязко увеличение на секрецията на хормони gonadotropiyh.

В изследването на функции други жлези с вътрешна секреция е увеличаване на производството на растежен хормон и фоликулостимулиращ хормон от предната хипофиза: щитовидната функция обикновено не е отклонение от нормата. Според различни автори, пациенти със синдром на Klinefelter преобладава нарушен глюкозен толеранс и клинични диабет.

Струва си да се внимание сравнително по-висока честота на умствените увреждания, до умствена изостаналост. Горният narusheniyaboleevyrazheny при пациенти с увеличение на Х-хромозома от две. Когато ЕЕГ изследване разкри мозъчна патология.

В някои случаи, патология синдром на Klinefelter пол хромозома комбинира с патология соматични хромозоми, произтичащ от неадекватно хромозома сегрегация по време на мейоза. По този начин, комбинацията описана синдром Kleynfeltera и синдром на Даун,

Диагноза и диференциална диагноза на синдром на Клайнфелтер. Диагнозата на синдром на Клайнфелтер е създадена въз основа на характерната клинична картина на заболяването, включително и задължителна черта на това - gipogenitalizme. Тъй като клиничната картина, характерна за синдром на Клайнфелтер може да се случи при заболявания не са придружени от заболявания на половите хромозоми, диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез изучаване на секс хроматина, която винаги е синдром, хромозомен анализ или комплекс положително на Клайнфелтер.

В случаи на съмнение за на синдром на Klinefelter, полизоми причинени от Y-хромозома (gipogenitalizme, високо растежа, увеличаване на долната челюст), въпросът за правилната диагноза може да се определи само от кариотип проучване пол хроматин в този вариант на синдрома ще бъде отрицателно. Тъй като диагнозата на болестта преди пубертета е много трудно, основното проучване са обект на всички млади хора, страдащи gipogenitalizme, със слаб израз на вторични полови белези и гинекомастия. Обикновено този контингент от пациенти са посочени ендокринолог за допълнителна диагностика медицинска комисия към военната въвличане офиса.

Видео: Едуардс синдром Best възможности за лечение

Това изисква широк метод въвеждане на изучаване на секс хроматина, както други диагностични методи дават достатъчно информация, за да се реши въпросът за правилната диагноза.
лечение пациенти Тя е насочена към подмяна на функцията за херния или драстично намалени на тестисите. В терапия с използване на мъжки полови хормони и техни производни: тестостерон пропионат, метилтестостерон, Sustanon "250". Тестостерон пропионат прилага 1 мл 5% -ен разтвор веднъж седмично, Sustanon прилагат интрамускулно веднъж месечно от 10-30 мг метилтестостерон на ден. Лечението помага за увеличаване на мускулната сила, подобряване на общото здравословно състояние, но тялото косми по лицето, като правило, не се увеличава.