Миотонична дистрофия

Генетичната основа на типа заболяване 1 е увеличение на броя на тринуклеотид CTG повтаря в 3 нетранслиран регион на гена на разположен върху хромозома 19, кодираща протеин киназа серин-треонин. Молекулно генетична причина болест от тип 2 е да се увеличи броят на повторенията в интрон CCTG първия ZFP9 ген разположен на хромозома 3.
Нарушения хистология тъкан от тестиса, вариращи от леки сперматогенезата с по-малко крайни клетки към регионалната hyalinization и фиброза на семенните каналчета. Лайдиговите клетки са открити съхранили може да си клъстери.
При пациенти с начало на болестта преди пубертета, тестисите на нормален размер, пубертета обикновено протича нормално. Тестостеронът секреция обикновено е нормално, и развитието на вторични полови белези настъпи адекватно. След пубертета атрофия семенните каналчета, като по този начин намаляване на размера на тестисите и променят последователност от мек еластичен или огъване. В резултат на увреждане на сперматогенезата е безплодие. Ако тестисите hyalinization и фиброза развива в по-голямата част на яйцата, разбити и функцията на Лайдиговите клетки.

Симптоми и признаци на миотонична дистрофия

} {Модул direkt4

Видео: болест на Хънтингтън

Заболяването обикновено става очевидно в детството. Характеризира се с прогресивно развитие на слабостта на лицето, вратни мускули и мускулите на горните и долните крайници. Атрофия на мускулите времето, птоза поради слабостта на мускулите на повдигащия на окото, компенсаторна намаляване на предна мускулите, и предна плешивост - това е характерно за миотонична дистрофия лице. Миотония присъства в мускулите на някои групи и се характеризира с неспособността на пациента за бързо отпускане на мускулите след тежък стрес.
Атрофия на тестисите се развива като възрастни, а повечето пациенти развиват и поддържат нормално либидо и окосмяване по лицето и тялото. Гинекомастията обикновено не се наблюдава.
На лекуващия функции включват умствена изостаналост (само характерни за тип 1), катаракта, диабет, сърдечна аритмия, и първичен хипотироидизъм.

лабораторни характеристики
концентрация на тестостерон е обикновено нормално или леко намалена. При пациенти с атрофия на тестисите значително увеличен FSH. Съдържанието на LH е също често се увеличава, дори при пациенти с нормални концентрации на тестостерон. Разпоредби Лайдиговите клетки обикновено намалени, и след прилагане на човешки хорионгонадотропин отбелязани под нормалното стимулирани концентрация на тестостерон. След стимулиране с GnRH отбелязва прекомерно освобождаване на FSH и в по-малка степен, LH.

Видео: миотонична дистрофия

Лечение на миотонична дистрофия

Лечението, което може да забави развитието на симптомите, в момента не съществува. Андроген се извършва след концентрацията на тестостерон пада до под нормалното граници.

Видео: Идеи за коригиране на мускулна дистрофия