Вродена миотония болест на Томсен. синдром миотонична дистрофия Krabbe

болест

определен роля играе метаболизма разстройства калий и натрий. Първите симптоми на заболяването са открити в ранна детска възраст, особено различни, те са на училищна възраст. На първо място, промените са ограничени до мускулите на лицето (очите, устата), а по-късно удължен до цялата мускулатура.

повишен мускулен в количество, което дава на детето атлетично поглед. В биопсии изследване разкри, хипертрофия на мускулните влакна, обаче там са влакна от нормалната дебелина и изтъняване. Отбелязано е, с увеличаване на броя на ядрата, разположени в централната част на мускулните влакна.

sarcoplasm Някои влакна хомогенизирани, съдържащ вакуоли. Ultra структури и по-голямата част не са компрометирани. Някои влакна са пръстеновидна група миофибрили в периферните части на деформация на саркомери.

миотонична дистрофия

миотонична дистрофия (Дистрофични миотония, Kurshmana заболяване - Shteynerta- Batten) се изразява като комбинация от различни степени на клиничните симптоми и морфологични прогресивна мускулна дистрофия и миотония. Заболяването се предава по автозомно доминантен модел на унаследяване, първият обикновено се случва при възрастни, но може да се намери при деца.

Най-често засяга мускули отдалечени краища се, особено на ръцете. Понякога придружен от атрофични промени на жлезите с вътрешна секреция (половите жлези, хипофизната жлеза), катаракта, промени в гладката мускулатура, като скелетната система. Микроскопски са по-големи, отколкото когато миотония вроден, различни дебелина на мускулните влакна и дистрофични изменения тях atrofpcheskie (увеличаване на броя на ядрата и централното разположение, hyalinosis, некроза на отделни влакна), умерен растеж на съединителната тъкан. Вари главно първия тип фибри.

групата аномалии на мускулни влакна Тя включва редица редки бавно прогресиращо заболяване с вродена обща слабост на скелетните мускули. Повечето от тях са описани едва наскоро.

Общата мускулна хипоплазия (синдром на Krabbe)

същност Това патологично състояние е generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury, придружен от рязък спад на неговата маса. Структура и функция на нормалните мускулни влакна, но броят им намалява.

болест "централно ядро". Mispatii специална форма, която се унаследява по автозомно доминантен начин. Предполага се, че заболяването е причинено от нарушение на функционалната връзка между мускулните и нервните елементи по време миогенезис. Засяга предимно мускули близки краища.

В биопсии на мускулните влакна неравно диаметър, отделните ядра заемат централна позиция, с порции sarcoplasm gnalinoza и некроза заобиколен от лимфохистиоцитично инфилтрати. Влакната могат да се видят на централно разположен кръгло напречно сечение части, оцветяване с Gomori на тристимулусен цвят и Schick реакция по-силен от sarcoplasm на покой и наподобяващ сърцевина ( "ядро") растение стъбла, което е причина за именуване на болестта.

дейност оксидиращи и glikolitiche Sgiach ензими в тези области отсъства. Електрон микроскопско изследване: Ядро център попълнено myofilaments остатъци и части Z-ленти, в тази област митохондрии губят своята структура и изчезват съдържание на гликоген umensheno- около центъра има зона, в която се намира частично повредени влакна с.