Прогресивна мускулна дистрофия. Форми и симптоми на мускулна дистрофия при децата

Под това име съчетава група наследил хронична първична болест

Водещи клинични признаци е бавно расте най-вече симетрична мускулна атрофия с намаляване на тяхната сила е пропорционална на степента на увреждане. В зависимост от наследството вида, възрастта на пациентите, локализация и поток процес има три основни форми на мускулна дистрофия, прогресивна.

рано форма (Дюшен) предава от рецесивен наследство свързана с Х-хромозомата. Тя започва преди навършване на 3 години. Болните почти изцяло момчета. На първо място, има промени в мускулите на тазовия пръстен и долните крайници, а след това - на раменния пояс, а по-късно участват и други мускулни групи. В повечето случаи, през второто десетилетие на живота идва смъртта от междувременно появили се заболявания на дихателните пътища.

Видео: Little Глеб с мускулна дистрофия нужда от помощ, "Олово-Иркутск"

форма на младежта (Erb) се характеризира с автозомно доминантно наследяване. Често започва през пубертета и бавен. Промяната се проявява предимно в раменния пояс, а понякога и по лицето (клепачи, guby- миопатични лице - гладко чело, липсата на затваряне на очите, дебели устни), по-късно удължен до торса и тазовите мускули.

често отделно опише на рамото лице форма ( "Panduzi - Dejerine), и за да се образува Erb включва промени, като се започне с тазовите мускули на раменния пояс рядко се разпространи в мускулите на торса и крайниците.

Видео: Помощ с мускулна дистрофия на бял шум изохронни ритми

Форма с автозомно-рецесивно унаследяване (Leiden) има общи черти с предишните две форми. Тя започва, като правило, малко по-рано и е по-бърз от младежите. В случай на ранен стадий на заболяването прогресира бързо и завършва със смърт.

В някои случаи на клиничните симптоми с презумптивна автозомно-рецесивно заболяване режим на наследяване се появи при раждането (вродена мускулна дистрофия). Промени в скелетните мускули не се различава от тези, наблюдавани при прогресивна мускулна дистрофия.

Макроскопски променено мускул често прилича на месо от риба, в резултат на изчерпване на миоглобин. размера на мускулите се намалява, понякога не се промени, и дори се увеличава с vakatnogo пролиферация на фиброзна съединителна тъкан и мазнина, което е особено характерно за ранните форми на мускулна дистрофия.

макроскопски типичен промяна на диаметъра на мускулните влакна (от 7-15 до 100-250 микрона), присъствието заедно с разреден нормални и хипертрофични отделни влакна. Влакната се наблюдават атрофичен, дистрофични (намалено съдържание на гликоген и увеличаване на съдържание на мазнини, вакуолизация, hyalinosis, отслабване напречни ischercheinosti) и necrobiotic (glybchaty разпад) промени. Има надлъжно разделяне на влакната, увеличаване на броя на ядрата и тяхното централно място.

дейност окислител и гликолитични ензими Той остава висока за дълго време, обаче, диференциацията на влакната на първия (червено) и втори (бели) видове, имащи различни ензимни свойства, става все по-ясно. В количествено V. Semenov-Тян-шан и LA Saykova (1977) установяват, намаляване на активността на сукцинат дехидрогеназа и лактат дехидрогеназа. При тежки миопатия са открити само малки области на мускулни влакна в обширна пролиферация на съединителната и мастна тъкан.

Видео: Корекция на мускулна дистрофия

Електрон-микроскопско изследване в ранните етапи miofiorill откриване на промени във формата на Z-разграждане ленти късно - затихване контрактилните елементи. В случаите с тежко заболяване наблюдава и разрушителни промени на цитоплазмен ретикулум и митохондрии, увеличен брой на лизозоми.

диференциална диагноза Това трябва да се извърши с неврогенни форми на мускулна атрофия, предимно spinalyyuy прогресивна мускулна атрофия (amyotrophy spinalyyuy) детството (Verdniga болестни - Хофман), който се развива в първите години от живота се дължи на увреждане на предния рог на гръбначния мозък.

При това заболяване наблюдавания Дистрофичните промени в нервните клетки на предната рога, намаляване на техния брой, понякога пълно изчезване, пролиферация на глиални клетки, демиелинизация предни корени и периферните нерви. Първо се отразява на мускулите на тазовия пръстен, долните крайници, а след това - на раменния пояс и др. За разлика от прогресивна мускулна дистрофия атрофирали мускулни влакна образуват групата (атрофия лъч), но не подредени последователно с запазва своята дебелина или хипертрофични влакна.

рано знак на неврогенен атрофия загуба се счита за "шах" разпределение на първия и втория видове влакна с изчезването на разликите между тях. Ако заболяването започва в училище огън пубертета, говорим за мускулна атрофия младежка форма spinalyyuy (Kugelbsrga заболяване - Welander). В вродена miatonii (Oppenheim заболяване), мускулна променя подобни на наблюдаваните промени с прогресивна мускулна дистрофия. Въпреки това, в повечето случаи, показа промени в нервните клетки на предната роговете на гръбначния мозък, което носи със miatoniyu Oppenheim sshshalnoy мускулна атрофия болест на Werdnig - Хофман.