Мускулна дистрофия при деца: симптоми, лечение, диагностика, каузи

Те се характеризират със селективно разпространение на слабост и спецификата на генетични аномалии.

Бекер дистрофия, въпреки че са тясно свързани, има по-късно начало и предизвиква по-леки симптоми. Други форми включват дистрофия, Emery - Драйфус, миотонична дистрофия, крайник пояс дистрофия, fatsioskapulogumeralnuyu дистрофия и вродена дистрофия.

Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер мускулна дистрофия е рецесивно нарушение Х-свързана характеризира с прогресивно проксимална мускулна слабост, причинена от дегенерация на мускулните влакна. Бекер дистрофия е късен старт и причинява по-леки симптоми. Лечението е насочено към поддържане на функцията с помощта на физическа терапия, тиранти и ортопедични употреба apparatov- преднизон се предписва за някои пациенти с тежки функционални нарушения.

Когато тази мутация мускулна дистрофия тип Дюшен води до остра липса на (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми и признаци

Дистрофия на Дюшен. Това заболяване обикновено се появява на възраст от 2-3 години между тях. Слабост засяга проксималните мускули, като правило, първо на долните крайници. Децата често ходят на пръсти се патешка походка и лордоза. Прогресия на слабост стабилно развитие на крайник на свиващи контрактури и сколиоза. Разработва надежден psevdogipertrofiya. Повечето от децата са ограничени до инвалидна количка, на възраст от 12 години. Сърдечно усложнение обикновено е асимптоматична, въпреки че 90% от пациентите имат ЕКГ нарушения. Една трета от тях има лека непрогресивно умствени увреждания, които засягат вербална способност е по-силна от изпълнението.

Бекер дистрофия. Това заболяване обикновено се проявява симптоматично много по-късно и по-леки. Способността да се движат обикновено се съхраняват най-малко 15 години, както и много деца се движат в зряла възраст. Повечето от жертвите живеят до 30 и 40 години.

диагностика

• Дистрофинът имуно. Аз Анализ на ДНК за мутации.

Диагностициране на предполагаема зависимост от характерните клинични симптоми, възрастта на начало и семейна история, с участието на Х-свързана-рецесивно заболяване. Миопатични промени видян на електромиография (мотор единица потенциали увеличават бързо, са с кратка продължителност и ниска амплитуда) и мускулни биопсии (некроза и значително размера на промяна на мускулните влакна, които не са разделени от задвижващия блок). креатин киназа нива превишават 100 пъти нормата.

Диагнозата се потвърждава от анализа на дистрофин с имуно на биопсичен материал. Дистрофия при пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен не се засича. Анализ на ДНК мутации в периферни кръвни левкоцити също може да се потвърди диагнозата за идентифициране на нарушения в гена на дистрофин (делеции или дублиране имат около 65% от пациентите, и точкови мутации - около 25%).

лечение

• Подкрепа за мерки.
• Понякога преднизон.
• Понякога операция за корекция.

Специфично лечение не съществува. Умерен упражнение се препоръчва да се извърши възможно най-дълго. Глезен скоба помага за предотвратяване на огъване по време на сън. Ортопедични устройства на краката може временно да подпомогне поддържането на възможността да се изправя и да ходи. Избягвайте ozhireniya- нужди от калории е вероятно да бъде по-ниска, отколкото обикновено. Показани генетична консултация.

Ежедневен прием на преднизолон не удължава значително клинично подобрение, но може да забави развитието на болестта. Консенсус по дългосрочната ефективност не е там. Генна терапия все още не е развит. Коригиране на операциите понякога са необходими. Дихателна недостатъчност понякога могат да бъдат лекувани чрез прилагане на неинвазивен подкрепа вентилаторна (чрез назален маска). Избираем трахеотомия все повече се признава, че позволява на деца с мускулна дистрофия тип Дюшен живеят на възраст до 20 години.

Други форми на мускулна дистрофия

Дистрофия Емери - Драйфус. Това заболяване може да се наследява по автозомно доминантен, автозомно рецесивен (много рядко) или Х-свързана тип. Общата честота е неизвестна. Жените могат да бъдат носители, но само мъжете страдат от симптоматично заболяване с Х-хромозомата наследство. Гените, свързани с дистрофия, Emery - Драйфус, кодират ядрената мембранни протеини ламин A / C (автозомно) и emerin (Х-свързана).

Проявите на мускулна слабост и изтощение може да се случи по всяко време преди достигане на 20-годишна възраст и обикновено засягат бицепс, трицепс и по-малко мускули дистални краката. Сърцето често участва с предсърдно нарушения парализа проводни (атриовентрикуларен блок), кардиомиопатия и внезапна смърт висока степен на вероятност.

Диагнозата на клинични данни показват, възрастта на настъпване на болестта и историята на семейството. Както и леко повишаване на серумните нива на креатин киназата и миопатичните характеристики на електромиография и мускулна биопсия. Диагнозата се потвърждава чрез ДНК тестове.

Лечението включва терапия, насочена към предотвратяване на контрактури. Пейсмейкъри понякога са жизненоважни за пациенти с необичайни проводимост.

миотонична дистрофия. Миотонична дистрофия - най-честата форма на мускулна дистрофия сред белите. Той се среща с честота от около 30/100 000 живородени деца, мъже и жени. Наследяването е автозомно-доминантно с различна проявление. Две генетични локуса - DM 1 и DM 2 - причини аномалии. Симптоми и признаци започват в юношеството или началото на зрелостта и включват миотония (забавяне отмора след свиването на мускулите) изчерпване и слабост на мускулите на крайниците дистални (особено ръцете) и лицето (особено разпространени птоза) кардиомиопатия. Също така може да се развие умствена изостаналост, катаракта и ендокринни заболявания.

На диагностиката показва характерните клинични констатации, възрастта, при която възниква и семейство anamnez- потвърдена диагноза за ДНК-тестове. Лечението включва прилагане на ортопедични устройство в подножието и терапия стърчащ миотония лекарство (например, мексилетин на 75-150 мг орално 2-3 пъти на ден).

Дистрофия пояс крайник. Понастоящем известни подтипове изолиран 21 пояс дистрофия: 15 автозомно рецесивен и автозомно доминантно 6. Общата честота е неизвестна. Множество хромозомни локуси са идентифицирани за автозомно доминантно (5q [генен продукт е неизвестен)) и рецесивен (2q, 4q [[3-саркогликан], 13q [-sarkoglikan] 15р [калпаин, калций-активиран протеаза] и 17q [-sarkoglikan или adgalin]) форми. Структурните (например, дистрофин-свързан гликопротеин) или неструктурни (например, протеази) могат да бъдат засегнати от протеини.

Симптомите включват слабост в коланите и проксималните части на крайниците. Начало варира от ранна детска възраст до възрастни жизнения започват за augosomno рецесивен тип, обикновено в детството, както и тези видове са свързани най-вече с увреждане на тазовия пръстен.

На диагнозата показва характерни клинични находки, възраст на начало и семейна anamnez- диагноза изисква определянето на хистология мускул на имунохистохимия, Western блот анализ и генетични тестове за наличието на специфични протеини.

Лечението е насочено към предотвратяване на контрактури.

Fatsioskapulogumeralnaya дистрофия. Началото в юношеска възраст или млада възраст се характеризира с бавен прогресия: детето трудно да свирка, за да си затворят очите и вдигат ръце (поради слабост на мускулите, които стабилизират плешките). Средна продължителност на живота е нормално. Инфантилен вариант, характеризиращ се с слабост на лицето, раменете и хип колан, бързо прогресиращ.

На диагностиката показва характерните клинични констатации, възрастта, при която възниква и семейство anamnez- потвърдена диагноза за ДНК анализ.

Лечението се състои от физическа терапия.

Вродена мускулна дистрофия. Това не е независима разстройство, е откриваем вродени заболявания, свързани с един от няколкото редки форми на мускулна дистрофия. Диагнозата е заподозрян във всяко новородено в застой, но това трябва да се разграничава от вродена миопатия, използвайки мускулна биопсия.

Лечението се състои от физическа терапия, която може да помогне за поддържане на мускулната функция.