Наследствени заболявания на нервната система, мускулна дистрофия, миастения гравис

Прогресивно дегенеративно заболяване на нервната система резултат от дефект или патология развитие генетично обусловена ембрионален. Общи прояви на тези заболявания са: дегенеративни природата и последователност на нервната тъкан, прогресивна разбира се. Те включват, по-специално, сирингомиелия, в която гръбначния мозък образува дълъг кухина, унищожаване задните рога. Това води до дефекти на болка и температура чувствителност, Атропатена.
Една група от наследствени атаксии доста многобройни, тяхната основна проява на атаксия е свързано с патологията на церебрална тракт или дълбоко чувствителност.
Амиотрофична латерална склероза (ALS) - тежка и бързо прогресираща болест, Sopron пътища в гръбначния мозък. По този начин е налице комбинация от атрофични парези и пирамидални симптоми, т.е., нарушения развиващите движение се характеризират с едновременно периферна и централна парализа.
Болестта на Паркинсон е прогресиращо заболяване, което се основава на пигмент първична лезия на допаминергични неврони на субстанция нигра плътна част и пигментни други стволови ядра. Рискът за най-близък роднина на пациента е около 10 пъти по-висока, отколкото в населението. За болестта на Паркинсон се характеризира с триада от симптоми: тремор, повишен мускулен тонус и gipokineziya- критерии за диагностика са много сложни. клиника на заболяването се наблюдава само когато загинаха повече от 80% от невроните. В някои случаи заболяването ще направи своя дебют на 18-годишна възраст (т.нар младежката паркинсонизъм), по-голямата част - в по-късна възраст. Това поставя високи изисквания за навременността и адекватността на лечението.
Модерен адекватна терапия предлага много възможности за добра компенсация на нарушени функции, както и за запазване или възстановяване на социалната адаптация.

Наследствени невромускулни заболявания

Дегенеративни невромускулни заболявания - заболяване, което засяга предимно нервно-мускулната система на наследствен характер. Те също са посочени като прогресивна невромускулна дистрофия (ПМД), и представлява най-важната група на всички наследствени заболявания.

Класификация на прогресивна мускулна дистрофия

1. Прогресивна мускулна дистрофия - генетично разстройство решена с първично прогресираща дегенеративни промени в мускулите (не основната патология на периферната двигателните неврони). В мускулна тъкан, която е обект на първичния генен дефект, поради което не е необичайно мускулния протеин синтез myodistrofina и разлагане се ускорява. Поражението на нервната система с миопатия, е от второстепенно значение.
2. Spinalkye amyotrophy - генетично определена първична лезия на гръбначния мозък предната рог с вторично прогресираща парализа отпуснат и мускулна атрофия.
3. Neural amyotrophy - първичен генетично обусловена синдром полиневропатия (Получената mielinopatii) с развитието на вторичен amyotrophy сензорни и автономни аномалии.

Основно прогресивна мускулна дистрофия
Различни форми на болестта се появяват най-различни възрасти - от 1-2 до 40-50-годишна възраст и по-възрастните. Те се характеризират с мотор тромавост, нестабилност, падания при ходене, умора. Детето се появява страх и нежелание да ходи. При пациенти с походка, образувани има "патица разходка" - клатушкайки се.
За някои форми характерни мускули psevdogipertrofiya, често засяга мускулите на прасеца: те атрофия с маскиране атрофия и дори да увеличат по размер, поради разпространението на съединителната, мастната тъкан. Слабост и атрофия на мускулите първоначално локализирани в мускулите на тазовия пръстен, с максимален израз в проксималната част на крака.
Налице е ясно изразена лумбален лордоза, сколиоза, "крилото" на острието, тесен "оса" талия. Вдигане от седнало положение е трудно и деца прибягват до допълнителните устройства (Феномен техники) -. "Изкачването на стълба", "Катерене по себе си" Има случаи, с развитието на деменция. Страда сърдечния мускул. Освен това пациентите губят способността да ходи самостоятелно. Процесът включва сърдечно-съдовата система (разработена дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия).

Средно - гръбначния и невронни мускулна дистрофия

Гръбначния мускулна дистрофия (amyotrophy) се наследява по автозомно рецесивен начин. Джийн сън-налното мускулна атрофия съпоставена с хромозома 5gl1.2-13.3.

Може открият ранни признаци на заболявания на таблоидите. Забавено развитие на мотора. През електромиография открити лезии предни роговете на гръбначния мозък. за прогресивно заболяване.
Когато гръбначния amyotrophy форми за самостоятелно потенциали електрическа-ogramme записани fibrillyatsiy- скорост крайник нервни импулси размножаване относително консервирани, но може да се намали в резултат на смъртта на гръбначния мотоневрони.
Най-разпространеното е невронна amyotrophy невронна amyotrophy Шарко-Мари-Tooth болест. Тя е в техните клинични прояви напомнят сензомоторна полиневропатия, дистално засилило и се започне с стъпалата и краката. Потоци доброкачествени, бавно. С течение на времето, той формира характерна деформация на краката - от тип "щъркел" краката на или "бричовете": тънък, в резултат на атрофия на мускулите на долната част на крака с непокътнати бедрата. На първо място, "падне" Ахил рефлекси, след това намаляват коляното.
Когато elektronejromiografii записва бруто намаляване крайник скорост нервни импулси размножаване.

Миастения гравис. Миастенният и холинергична криза

миастения (Miastenia гравис pseudoparalitica) - тежка невромускулна автоимунно заболяване, характеризиращо се с анормална умора и слабост на набраздения мускул (Akimov GA е същата тМ, 2000).
етиопатогенезата. Основната връзката - появата на автоантитела срещу никотинова holinoretseptorami крайна плоча на мускулните влакна и да блокира невромускулната трансмисия. Има връзка с патогенезата на миастения гравис простатата лезии спектакъл асансьор. Тимома често открива (до 40% от случаите), по-рядко - атрофия на тимуса.
клиника. Миастения гравис може да се появи във всяка възраст, но по-често - между 16 и 40 години, но има и по-рано и по-късните форми (отбелязани заболеваемост пикове при 30 и 70 години). Жените страдат по-често от мъжете. Основният симптом - анормална мускулна умора с развитието на нарастващото им слабост в повтарящи се движения, като появата на отблясъците или птоза при четене.
Разработване на мускулна слабост в миастения различава от периферната или централната пареза в това повторение на движения, особено в по-бързи темпове, то рязко се увеличава и може да достигне пълната степен на парализа. След почивка, спане, първите движения могат да бъдат нормални, но при последващо се появи умора, степента на който прогресира с продължаване на натоварване.
Миастенният епизод може да се развие при кърмачета, родени от майки, страдащи от миастения гравис (така наречената миастения гравис новородени). Степента на нарушения компенсационни движение може да бъде напълно достатъчно (за самообслужване в дома), лошо (изисква грижи аутсайдер). Най-сериозното усложнение на миастения - Миастенният криза.
Миастенният криза - разработване внезапно аварийно критично състояние в резултат на нервно-мускулното провеждане блок. Основните симптоми - бързорастящи, генерализирана мускулна слабост, достигайки до тетраплегия на ниво.

усложнения:

1. респираторни заболявания през форма булбарна
2. риска от запушване на дихателните пътища натрупване дебелина слюнка,
3. възможност за аспирация на храна или "клапан асфиксия" поради езикови депресии и слабите страни на епиглотиса,
4. от диафрагмата и междуребрените слабостта на дихателната мускулатура.

Видео: Това видео е за цялата истина за мускулна дистрофия тип Дюшен, болест, която не жали един

Предозирането с антихолинестеразни лекарства може да доведе до холинергична криза с рязко влошаване на здравето. Спешна помощ "е медицински работници в интензивното отделение или звено (отделение) интензивното отделение.