Лайдиговите аплазия

Етиология и патофизиология
Тестиси са ингвинална канал и съдържат тубули преди пубертета форма с Sertoli и зрели сперматогони крайни клетки без клетки. Чревна тъкан изглежда хлабав и не съдържа Лайдиговите клетки. Причината за заболяването е LH рецептор инактивиране мутации променят сигнална трансдукция. Пациентите се наблюдават по време на ембриогенезата, а високи концентрации на тестостерон, което води до диференциация volfovyh канали, образуващи семенната връв и епидидима. Въпреки това, нивата на тестостерон не са достатъчни, за да се развили напълно външните гениталии на мъжки тип. Липсата на Мюлеров показва нормален серум от секреция фактор потискане развитието на Мюлеров канални Сертоли клетки.

Симптоми и признаци
Като дете пациент идентифицира различни нарушения на структурата на външните гениталии: разделянето на скротума, klitoropodobny фалос, урогенитален синус, сляп вагинално издатина. В някои случаи, може да е женски фенотип и само скрининг на пубертета за първична аменорея, или липса на развитие на млечните жлези позволява диагноза. Половите жлези обикновено са разположени в ингвиналната канал. Полово и аксиларни растежа на косата като цяло е налице, макар че може би рядко. Когато Leydig клетъчен хипоплазия клинични прояви не могат да бъдат като светли и включват micropenis, хипоспадия, потискане на фертилитета.

лабораторни характеристики
Съдържанието на гонадотропин се увеличава концентрацията на тестостерон нисък в сравнение с нормалните стойности за мъжете, но в нормални стойности за жените. В отговор на прилагане на човешки хорион гонадотропин концентрация на тестостерон не се увеличава.

диференциална диагноза
Диференциална диагноза на Leydig кръвни клетки трябва да се извършва със синдрома изчезна тестисите дефекти тестостерон биосинтез, разстройства на андроген действие, дефицит на 5-а редуктаза.

лечение

Пациенти с Лайдиговите кръвни клетки се повлияват добре от администрацията на екзогенни тестостерон продукти, по време на лечението е имало пълна андрогенизация и дори развиват сперматогенезата. Въпреки това, тези лица, които имат женски фенотип и повдигнати като момичетата в детството и юношеството, не се препоръчва да се промени на пода в един по-късен период. За тях се предпочита лечението е премахването на тестисите и приложението на екзогенен естроген.

Видео: Яйце MEN хистология тестис