Мъж псевдохермафродитизъм

Мъжки псевдохермафродитизъм може да произтече от тестостерон дефицит в резултат на: (1) диференциацията на дефект на тестисите (тестикуларна дисгенезис) - (2) Нарушения на тестостерон секреция AMG- или (3) намаляване на чувствителността на прицелните органи на тестостерон и DHT AMG- или (4) прекъсване на превръщането на тестостерон в DHT.

Устойчивост на тестисите ЧХГ и LH

сексуалната диференциация мъже зависи от производството на плода тестостерон от Лайдиговите клетки. В критичния период на мъжка полова диференциация, секреция на тестостерон от Лайдиговите клетки под влиянието на плацентата ЧХГ, и след това, по време на бременността - фетален Ки pofizarnogo L G.
Случаи на нормалното развитие на мъжките полови органи в XY фетуси с аненцефалия с вродена липса на хипофизата или хипоталамуса-ги popituitarizmom предполагат, че мъжката полова диференциация при хора се случва независимо от плода секреция на гонадотропини.
Липса, хипоплазия или изтръпване на Лайдиговите клетки на ЧХГ-LH води до дефицит в производството на тестостерон и, съответно, на мъжки псевдохермафродитизъм. Тежестта на нарушенията генитален структура отразява степента на функционален спад в производството на тестостерон. Фенотип варира значително: най-ясно изразена форма на нарушение на жени с леки форми genitaliy- структура, в която има mikropenis- мъже с нормална структура на външните гениталии и хипергонадотропен хипогонадизъм време pubertata- И накрая, в най-тежките случаи - undescended тестисите. Тестисите обикновено са малки по размер, в полова зрялост, те намали броя на липсващите или Лайдиговите клетки, Сертоли клетки са нормални, а в семенните каналчета са признаци на сперматогенезата. Доказано е, че липсата, хипоплазия или нечувствителност Лайдиговите клетки в някои пациенти могат да бъдат мутация на гена, кодиращ ЧХГ-LH рецептор, и че е в животински модел. По-голямата част от пациентите с дефект се отбелязва женска структура на външните гениталии и кратко сляпо завършващ влагалището. Налице е пълна регресия на Мюлеров protokov- някои пациенти дори при минимално маскулинизация на външните гениталии разкрива производни Wolffian канали. В след пубертета пациенти повишени базови концентрации на гонадотропини, както и в отговор на стимулиране с GnRH съдържание 17а-хидроксипрогестерон, андростендион и тестостерон ниско и резултати ЧХГ приложение в малък или нулев увеличаване на концентрацията на тестостерон или неговите прекурсори. Две роднини с най-тежките клинични прояви на този синдром се откриват от хомозиготна миссенс мутацията на екзон 11 ген G. L рецептор Тази мутация води до заместване на аланин с пролин при кодон шести трансмембранен домейн на рецептор и LH рецептор образуването на нефункционални на. -Късно е описано други дезактивиращи мутации в несвързани семейства с резистентност към Г. Изследване на пациенти с клинични и биохимични прояви на Leydig клетъчен хипоплазия показа, че причините за този синдром geterogenny- те могат да бъдат и двете мутации извън кодиращата област на рецептора HCG, LH и други мутации специфични гени Лайдиговите клетки. Пациенти с частични определяне инактивиране концентрации LH рецептор на полови стероиди могат да бъдат точно определени, но генетичен анализ LH рецептор информационен.
Лечението зависи от възрастта на диагностициране и степента на маскулинизация. За пациенти с женски структура на външните гениталии се избира обикновено женски пол, въпреки секс нарастък (фалически primordiurri) отговаря на тестостерон. При пациенти с преобладаващо мъжки гениталии лечение тип тестостерон води до развитието на пениса и вирилизация пациент по време на пубертета.

Дефекти в андроген-зависим целеви тъкани

Напоследък е изяснен сложен механизъм на действие на стероидни хормони на клетъчно ниво. Безплатна тестостерон влиза в клетката мишена и се подлага на редукция на 5а-DHT. DHT се свързва с вътреклетъчен андроген рецептор индуцира конформационни промени, които стимулират освобождаването на протеини на топлинния шок, ядрен транспорт, димеризация и свързване към специфични ДНК елементи за чифтосване хормони. Това инициира транскрипция, транслация, и протеин синтеза, която се извършва андрогенен ефект. Недостатъчно андрогенен ефект в целевия орган, а оттам и образуването на 46, XY CPD може да бъде свързано с анормална активност 5CX редуктаза комплекс трансформация на стероид рецептор, рецептор свързващ DHT, свързване на рецептор-лиганд комплекс с ДНК транскрипция koregulyatorov а, транскрипция eksportatsii или превод.

приложение Устойчивост крайна точка андрогени (андрогенен рецептор дефект)

Синдромът на пълна резистентност (нечувствителност) на андроген и неговите варианти
Синдром на пълна резистентност (DEAD) андроген характеризиращ кариотип 46, XY, bilaterialnymi тестисите, отсъствие или хипоплазия volfovyh канали женски тип структура на външните гениталии с недоразвити малък устни и клитора, сляпо завършва вагината и отсъстват или елементарен Мюлерови производни (33%) , По време на пубертета се развива типичните женски вторични полови белези, но не се появи първа менструация.
Полово и аксиларни растежа на косата обикновено е рядка и една трета от пациентите напълно липсват. Пациентите обикновено над средната височина на жените (средно пациенти височина 162,3 см). Някои пациенти имат вариант на заболяването, в която има леко увеличение на клитора. По време на пубертета, те имат, в допълнение към развитието на рак на гърдата и женските структури, може да има умерено вирилизация.
По време на ембриогенезата резистентност предотвратява андрогени маскулинизация на половите органи и диференциация volfovyh канали. Повредените рецептори могат да задържат някои остатъчна активност, и да отговарят на високи локални концентрации на тестостерон ин виво, което обяснява канали откриване производни volfovyh в някои пациенти с очевидно пълна резистентност на андроген. Секрецията на АМН от Сертоли клетки на плода води до регресия на Мюлеров. По този начин, засегнатите лица се раждат с женските гениталии и сляпо завършващ вагина. По време на пубертета, в резултат на повишена устойчивост на андроген секрецията на LH, последвано от увеличаване на концентрацията на тестостерон и естрадиол. Естрадиол се генерира в резултат на периферна конверсия на андростендион и тестостерон, и също така директно секретирани от тестисите. Нечувствителност към андроген в комбинация с повишена секреция на тестисите на естрадиол и превръщане на андрогените в естрогени води до развитието на женски вторични полови белези по време на пубертета. Време скок растеж пубертетна е същият, както при здрави момичета.
ген андрогенен рецептор е локализиран на X хромозомата Xq11 и между Xq13. Генът се състои от осем екзони са номерирани от 1 до 8. екзон 1 кодира амино терминалния край на протеина на андрогенния рецептор, и се счита, че играе роля в транскрипцията регулиране. Екзоните 2 и 3 кодират ДНК-свързващ сегмент на "цинков пръст" протеин adrogennogo рецептора. 5, част от екзон 4 на пантата е името и участва в свързването към клетъчното ядро. Екзоните 5-8 са специфични карбокси терминалния край на андрогенния рецептор, който е андроген-свързващ домен. 8 ген съдържа серинови остатъци, които могат да бъдат фосфорилирани, 3 лизинови остатъци, които могат да бъдат ацетилирани и два лизинови остатъци, които могат да бъдат sumoylirovany. Описани повече от 600 мутации в андрогенния рецептор.
При пациенти с пълна андроген нечувствителност може да бъде хетерогенност в свързването на DHT на андрогенния рецептор.
Описани рецептор-отрицателни и рецептор-позитивни пациенти с такива дефекти в качеството рецептор като thermolability, нестабилност и прекъсване на капацитета на свързване, както и пациенти с почти нормално свързване.
Анализ на андрогенния рецептор хвърли светлина върху основата на хетерогенност на рецепторната функция белязана от изследването на пациенти с пълна резистентност на андроген. Пациенти с рецептор-отрицателна форма пълна андроген нечувствителност обикновено имат точкови мутации или замествания в 5-8 екзони кодиращи retseptora- андроген-свързващ домейн в лиганд-свързващия участък на рецептора на андрогена, се наблюдава голям брой миссенс мутации.
Други генетични дефекти, като делеции, мутации на сплайс мястото на донор и точкови мутации, които причиняват преждевременно прекратяване кодони, са по-често срещани в тази група пациенти. Мутации първия екзон обикновено водят до пълно нечувствителност към androgenam- почти всички от тях води до преждевременен стоп кодон, което води до дефектен нефункционален рецептор. Мутации в третата екзон (който кодира ДНК-свързващ сегмент андрогенния рецептор) са свързани с нормалното лиганд свързващ андрогенния рецептор, но за невъзможността на комплекса лиганд-рецептор се свързва с ДНК и инициират транскрипцията на иРНК. Тези мутации водят до рецептор-позитивни пълна андроген нечувствителност. Фенотипът на засегнатите пациенти обикновено корелира с ин витро проучвания генни Andro-рецептор и транскрипционната активност на лиганд-андрогенния рецептор.
Други фактори, които играят роля в изпълнения на генотип-фенотип включват соматични мозаицизъм koregulyatornye транскрипционни протеини и други "модификатор" гени. Соматични мутации - мутации, които се появяват след образуването на зиготата - доведе до присъствието на нормални и мутирал андрогенен рецептор. Поради наличието на нормални рецептори при тези пациенти по време на периода на пубертета, вирилизация може да се случи, дори ако едно дете те са имали ясна клинична картина на пълна андроген нечувствителност.
Диагностиката приключи андроген нечувствителност Може да се предполага въз основа на клиничната картина. Преди пубертета, диагнозата може да се приеме в фенотипните момичетата с образувания, наподобяващи тестиси в ингвинална гънка или срамни устни. Около 1% от жените с ингвинална херния са устойчиви на андроген. В пост-пубертетна възраст, пациентите имат първична аменорея, нормално развитие на млечните жлези и липса или редки срамната или аксиларна растежа на косата. Ръководство преглед или ехография потвърди отсъствието на шийката на матката и матката.
Пълен и непълен форми на андроген устойчивост трябва да се разграничи от други форми на 46, XY CPD резултат от андроген дефицит или 5 редуктаза. В момента няма на разположение, бързи методи за определяне на чувствителността на андрогени ин виво или ин витро. Предложи диагнозата може да се основава на клинични симптоми, фамилна анамнеза и повишена базална и ЧХГ-стимулираната концентрации на тестостерон при фона на нормални концентрации на ДХТ. При деца с пълна андроген нечувствителност се наблюдава нарастване на LH и тестостерон, и те не са наблюдавани постнатални концентрации възстановяване на тези хормони, какъвто е случаят при здрави деца и тези с непълна чувствителност към андрогени.
Недостатъчно намаляване на свързващия глобулин полови стероиди, при получаване анаболен стероид stanozola са предложени като биологичен тест за устойчивост на андрогени. Въпреки това, има много малко доказателства в подкрепа на възможността за използването му. Освен това, някои пациенти с частичен андрогенен нечувствителност на резултатите от тестовете могат да бъдат същите, както при здрави индивиди. Също така е предложено да се използва за увеличаване на АМН концентрации като маркер на андроген нечувствителност и андрогенен дефицит, обаче, хормон могат да бъдат повишени при други форми на 46, XY CPD. Висока диагностична точност трябва да се използва определението на свързващата способност на андрогени и трансактивиране, но това е дълъг и отнема време, а не широко достъпни методи. Анализ на андроген рецептор мутации в момента са на разположение в много търговски лаборатории.
В малки деца с неопределени гениталии, въпросът за определяне пола, което е доста сложно, ние провеждаме клиничните изследвания: въвеждането на тестостерон енантат в маслен разтвор интрамускулно на всеки 4 седмици за 3 месеца, тя помага да се оцени чувствителността на андрогени и за откриване на възможности за по-нататъшен растеж на пениса. Когато непокътнати чувствителност андроген след такова лечение дължината на пениса увеличава не по-малко от 1 cm.
Лечение на пациенти с пълна андроген нечувствителност е да се потвърди и укрепи своята женска полова идентичност. Поради повишения риск от половите жлези, неоплазми, показани кастрация - без значение преди или след пубертета. В случай на соматични мозаицизъм по-оправдано да изпълнява gonadectomy пубертета да се избегне възможно вирилизация в пубертета. При пациенти, които са претърпели орхиектомия в пубертета трябва да започне естроген-заместителна терапия. В повечето случаи не се изисква вагинално пластична хирургия. Ако е необходимо, можете да увеличите дилатация на влагалището с пластмасов манекен.

} {Модул direkt4

синдром частично съпротивление (DEAD) на андроген и неговите варианти (частичен синдром андроген нечувствителност)
При пациенти с частичен андрогенен нечувствителност към широк спектър от наблюдавани фенотипни прояви в зависимост от степента на вирилизация. По време на раждането на външните гениталии може да варира от неясна, за да сложи край на сляпо вагина да хипопластичен мъжки. Има променливост маскулинизация на засегнатите хора, дори и сред роднини. Мюлерови канални производни са канали отсъстват и настоящите производни volfovyh, но те обикновено са хипопластична. По време на пубертета идва вирилизация слаб, има срамната и растеж аксиларни коса, често се развива гинекомастия. Най-често срещаният фенотип в postpubertate - мъжки, с perineoskrotalnoy хипоспадия и гинекомастия. Полово и аксиларни растежа на косата обикновено е нормално. Тестисите обикновено остават малки размери и азооспермия наблюдава в резултат на недостатъчно развитие на терминалните клетки. Като дете, повишени концентрации на LH и тестостерон, което не се случва при пациенти с пълна андроген нечувствителност. След пубертета, както и при пациенти с пълна андроген нечувствителност, повишени концентрации на LH, FSH, тестостерон и естрадиол. Независимо от това, въпреки повишените концентрации на естрадиол, тежестта на феминизацията на тези пациенти е по-малко в сравнение с начина, по който тя е в пълна андроген нечувствителност.
Изследване на андроген рецепторите в тези пациенти обикновено позволява да видите качествени или количествени аномалии на андроген свързване. Очевидно е, че мутациите, които водят до частично намаляване на действието на андрогените, ще доведе до непълно вирилизация. Както е отбелязано по-горе, най-добрата корелация с фенотип има степен на увреждане на транскрипционната активност на лиганд-андрогенния рецептор. Широка гама от различни мутации може да предизвика същата фенотип като специфична мутация може да бъде свързана с различен фенотип в засегнатите пациенти. Като цяло, частично (не завърши) андроген нечувствителност често водят до точкови мутации, в резултат на заместването на аминокиселини се появява. Deeb и сътр. Проучихме 111 пациенти с частичен андрогенен нечувствителност. От 111 пациенти, чиито ДНК се изследва, мутации са идентифицирани само 27 (24%). По-голямата част от пациентите с мутации заключи, че няма нарушение на свързването на ДХТ да ен-drogennym рецептор. Учените потвърдиха, че фенотипа е променлива и много зависи от генотипа. Преди окончателното определяне на пола в ранна детска възраст потвърдено, че всички пациенти с частичен андрогенен нечувствителност е необходимо да се извършва обработка процес тестостерон, особено в случая на соматични мозаицизъм, може да присъства, когато нормални андроген рецепторите. Поради "частично" андроген чувствителността на тези пациенти могат да изискват по-високи дози на андрогените в сравнение с конвенционалните, тъй като е доказано, че в някои случаи те отговарят на високи дози тестостерон. Ако решите да го отгледат в областта на жените, трябва да се извърши преди пубертета gonadectomy да се избегне възможен риск от вирилизация в пубертета. Данните за дългосрочно наблюдение на пациенти с частичен андрогенен нечувствителност показват, че много от пациентите не са доволни от техния пол, независимо дали мъже или жени в областта, те се изведе. Bouvettier и сътр. Те отбелязват, че хората, които са били обсъдени в областта на мъжете, които често има значително намаляване на всички аспекти на сексуалната функция.

Андрогенния съпротивление при мъжете с нормална структура на външните гениталии

Частичен андрогенен нечувствителност е описано в безплодните мъже с нормални мъжки фенотип, които често се развиват гинекомастия. Някои от тях имат нормални концентрации на LH и тестостерон, което ги отличава от пациенти с андроген нечувствителност. Безплодието може да бъде единственият проява на андроген нечувствителност в тези нормално във всяко друго отношение на мъжете. В един от най-засегнатите семейства имаше 5 фенотипните мъже с гинекомастия и малък пенис. концентрации на тестостерон бяха повишени, и са показали ниско качество нарушение на лигандно свързване. Плодовитостта е документирано в 4 от 5-те пациенти. Това е най-леката версия на андроген нечувствителност.

Дефекти в метаболизма на дефицит на тестостерон периферна tkanyah- 5а-редуктаза 2 (psevdovaginalnaya perineoskrotalnaya хипоспадия)

Нарушаването на превръщането на тестостерон в DHT е причината за уникален 46, XY НПР. Фенотипно тези пациенти могат да се различават от тези с micropenis при пациенти с psevdovaginalnoy perineoskrotalnoy хипоспадия. При раждането, пациентите с най-тежкото поражение наблюдавани малък пенис с хипоспадия, акорд, сплит скротума и урогениталния синус, отвор в чатала. Присъства сляпо завършващ вагината, която се отваря или урогениталния синус, или около уретрата, непосредствено след откриването на уретрата. Тестиси са ингвиналните канали или устни. Мюлеров структури отсъстват Wolffian канали са добре диференцирани. По време на пубертета се появява virilizatsiya- променено на груб глас, мускулната маса се увеличава, на пениса. Сплит скротума става сгънати и пигментирана. Тестисите увеличение и спад на labioskrotalnye сгъва и може да започне сперматогенезата. не се наблюдава гинекомастия при тези пациенти. Може да се отбележи липсата на акне, окосмяване по тялото и плешиви петна по тялото и крайниците. Отличителната черта на тази форма на мъжки псевдохермафродитизъм е описан промяна идентификация склоняване с мъжкото в жената по време на пубертета.
След началото на пубертета при пациенти с 5а-редуктаза 2 дефицит имат нормални или повишени нива на тестостерон и леко повишени концентрации на LH в кръвта. Очевидно е, че липсата на 5а-намаляване на тестостерон в DHT в критичните етапи на мъжка полова диференциация по време на развитието на плода води до непълно маскулинизация на урогениталния синус и външните гениталии, тестостерон-зависима Wolffian структури се развиват нормално. При пациенти с хипоспадия та и / или micropenis описано частични или леки форми на 5а-редуктаза. Останалите членове на семейството от мъжки пол от Швеция, който е имал хетерозиготни дефицит на съединение 5С-редуктаза-2, маркирани хипоспадията коригирани в ранна детска възраст, а две от тях бяха по-късно плодородие.
Редуктазни дефицит 5С-2 се наследява по автозомно рецесивен начин, и се наблюдава генетична хетерогенност на тази ензимна дефект. Има два вида на засегнатите лица: тези, които не разполагат с ензимната активност, както и тези, в които тя е определена, но е нестабилен. Два гена катализират превръщането на тестостерон в DHT, и те се наричат ​​тип 1 и тип 2. ензим тип-1 не се експресира в плода, но е експресиран в кожата след раждането до възраст 2-3 години, след което остава на ниско ниво, докато пубертета. ген тип 1 не е описано мутации. Изоензим тип 2 е ензим, намиращ се в кожата на плодовете на гениталиите, мъжки аксесоар жлези и простатата. Пациенти с дефицит на 5а-редуктаза има дефицит на ензима, за които оптималната рН е 5.5 (тип 2). Генът, кодиращ този ензим съдържа 5 екзони и е локализиран на хромозома 2, P23 част. Описан от много различни мутации, включително делеции, глупости, заплитания дефекти и най-често срещаната Мутация. Две трети от пациентите са хомозиготни за една и съща мутация, а останалата част - хетерозиготни Невулканизирани. Предполага се, че значителен вирилизация, марка пубертета, въпреки липсата на в утробата, може да бъде в резултат на експресията и функцията на ген тип 1 в пубертета, което води до получаване на количество на DHT в периферната тъкан, което е достатъчно да индуцира растеж на пениса и други прояви на маскулинизация.
Неспазването 5CX-редуктаза-2 трябва да бъде заподозрян в случаи на мъжки псевдохермафродитизъм, в които има слепи вагината, както и при мъже с хипоспадия и mikrofallosom. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на ненормално високо съотношение на базалната, така и ЧХГ стимулирани тестостерон и DHT концентрации. Други характеристики, които потвърждават диагнозата, особено при новородени, се отнася повишени съотношение 5 (3 :. 5а метаболити C21 стероиди и С19 в урината в някои лаборатории могат да изследват степента на активност на 5а-редуктаза в култура генитални кожни клетки и да се определи степента на превръщане на въведената белязан тестостерон до DHT ин виво.
Особено важна е ранната диагностика на това състояние. Предвид характеристиките на това заболяване, това показва идентификацията на мъжки лечение поле DHT или високи дози на тестостерон, необходими за иницииране на пениса разширяването. Корекция на хипоспадия трябва да се провежда в ранна детска възраст или ранна детска възраст. Пациенти, които са били диагностицирани по-късно, които след пубертета има женска идентификация секс, методи за подбор на лечение са пластмасови гениталии превантивна орхиектомия и естроген-заместителна терапия.

Disgenetichnye 46, XY CPD (гениталии без специфичен тип структура поради половите жлези дисгенезис)

Получаване на структура с двойна тип на външния и вътрешния гениталиите и образуването урогениталния синус може да доведе от заболявания на тестисите gonadogenesis. Нарушение gonadogenesis и следователно нарушение вирилизация при пациенти с 45 Х / 46, XY мозаицизъм, структурни аномалии Y-хромозоми, и различни форми на половите жлези дисгенезис. Пациенти с 46, XY на половите жлези дисгенезис се класифицират в зависимост от вида на нарушение на сексуалната диференциация, обаче, е една от подгрупите на мъжки псевдохермафродитизъм. 46, XY половите жлези дисгенезис, и е свързан с ген делеция мутация SPYna Y-хромозома, ген дублиране DAX1 (ANS) върху Х-хромозомата, WNT4 дублиране на хромозома 1 и делеции на хромозома 9r- (DMRT1,2) или 10q-. В допълнение, disgenetichnym 46, XY CPD доведе SOX9 мутация (kampomelicheskaya дисплазия), DHCR7 (Smith-Lemli-Opitz синдром) и XH2 (ATR-X синдром: Х-свързана таласемия, умствена изостаналост, малки тестиси и двойната вида на гениталната структура ).
Поради хетерозиготна мутация супресор-Nogo ген на Wilms тумор disgenetichny мъжки псевдохермафродитизъм възниква във връзка с началото проявява с дегенеративно заболяване на бъбреците и хипертония, както и Wilms тумор (синдром Denis-Drash) или с по-късно бъбречно заболяване и повишен риск от gonadoblastom на купчина гонадата (синдром Fraser). Когато синдром Denys-Drash мутации често се срещат в екзон 9 на гена WT1. Fraser синдром Когато мутации се срещат в интрон донор сплайс място 9, което води до обратна връзки с KTS един + (лизин-треонин, серин) / KTB- WT1 протеинови изоформи в целевите клетки. При пациенти с делеция на WT1 ген е синдром Варги и полови органи са неясни или мъжки хипопластична, включително разделянето на скротума, хипоспадия и крипторхидизъм.
46, XY половите жлези дисгенезис свързани генни мутации, кодиращи SF-1. По същия начин, мишки «нокаут», засегнатите лица са една върху друга XY половите жлези с женска полова диференциация и тежка бъбречна недостатъчност, която се проявява в неонаталния период. Въпреки това, човек в такива случаи се намират хетерозиготни мутации (налични само в един алел на гена SF-1) и се поддържа секрецията на гонадотропини (докато в "нокаут» мишките хомозиготна мутация има Sf-1 и гонадотропин дефицит). Хомозиготни мутация на SF-1 се открива с горната фенотип, но изследваните хетерозиготни членове на семейството са здрави. Хетерозиготни мутация на SF-1 е описано по отношение на 46, XY половите жлези дисгенезис с нормална функция на надбъбречните жлези. Тези последните случаи показват, че тестикуларна диференциация е зависим от дозата начин в сравнение с надбъбречна онтогенията. В 46, XX жени с мутации наблюдавани geterogizotnymi надбъбречна недостатъчност и нормалната функция на яйчниците.

Тестисите синдром регресия (синдром изчезна тестисите, XY-agonadism, синдром на елементарен тестис, вродена анорхидизъм)

Прекратяване на функцията на тестисите по време на критичните периоди на мъжкия полов диференциация води до различни клинични синдроми, в зависимост от това, кога прекъсва функцията на тестисите. От една страна тези хетерогенна клиничен спектър от състояния т.нар XY-половите жлези дисгенезис - Пациенти 46, XY, чиято функция на тестисите престана до 8 седмици от бременността и образувани при което външните и вътрешните гениталии на женски тип. От друга страна - тези с "анорхидизъм" или "яйца изчезна", чиито тестиси са засегнати в по-късните етапи на бременността. При тези пациенти, абсолютно нормален мъжки диференциация на външните и вътрешните полови органи, но не и на половите жлези тъкан.
Анорхидизъм диагноза трябва да бъдат изключени от всички мъже с крипторхизъм. Полезен тест за оценка на функционалната активност на Лайдиговите клетки е прилагането на чХГ, 1000-2000 единици / m2 интрамускулно всеки втори ден в продължение на 2 седмици (общо 7 инжекции). Ако Лайдиговите клетки присъстват в преди пубертета отбележи концентрации на тестостерон се издигат от по-малко от 20 нг / дл (0.69 ммол / л) до повече от 200 нг / дл (6.9 нмол / л).
При деца под 4-годишна възраст и след 10 години, който е чувствителен индикатор за липсата на половите жлези, тъкани са повишени концентрации на FSH. За определяне на липсата на Сертоли клетки и съответно е полезно АМН определение анорхидизъм и инхибин концентрации.
За диагностика на липсата на обратна връзка от хипоталамуса на половите жлези и хипофизата може да се използва с тест чрез интравенозно приложение на 100 мг от GnRH. Децата с agonadism отбелязани по-ясно изразено увеличение на концентрацията на LH и FSH в сравнение с предварително полово незрели деца с нормална функция на половите жлези. При пациенти с високи концентрации на гонадотропини и тестостерон липса на отговор след прилагане на чХГ обикновено не е възможно да се намери тестикуларна тъкан по време на хирургични процедури.

Синдром на персистираща Мюлеров (Synthesis дефекти, секреция или чувствителност към antimyullerovomu хормон)

Този синдром, който се открива само при мъжете и се наследява по автозомно рецесивен начин, се характеризира с наличието на нормална мъжка полова диференциация на външните гениталии, и в същото време се запази Мюлеров производни. Причините за безопасност Мюлерови производни могат да бъдат или в нарушение на синтеза на АМН от Сертоли клетки или дефекти в отговор на AMG целевия орган. Генът, кодиращ AMG, разположен на хромозома 19, причиняващи мутации са много вариации AMG ген и гена, кодиращ рецептора AMG. Хора с мутации AMH рецептор са съхранявани там Мюлерови структури, въпреки нормални или високи нива на АМХ в кръвта. Лечението включва премахването на Мюлеров структури.

ятрогенни химикали

През последните 50 години се наблюдава увеличаване на честотата на нарушенията на развитието и функционирането на урогениталния тракт при мъжете. Предполага се, че увеличаването на честотата на репродуктивни нарушения, наблюдавани при мъжете е свързано с повишаване на експозицията на "естроген" в продукти - както физически, така и химически произход - по време на пренатален период. Доказано е, че при гризачи р, р'-DDE (dihlorodifenildih-loroetilen) - и основният метаболит постоянна DDT - свързва с андрогенния рецептор и инхибира функцията на андроген. Необходими са допълнителни изследвания, за да направи оценка на съдържанието на различните химични и хормонални вещества в околната среда, както и рисковете от тяхното въздействие върху формирането на аномалии на репродуктивната система.