Синдром на Noonan (синдром на Turner мъжки)

Честотата на този синдром от 1: 1000 до 1: 2500 новородени може да бъде както спорадична и наследствен - наследява по автозомно доминантен начин с различен пенетрантност. Приблизително половината от пациентите разкрива мутация протеин-тирозин фосфатаза, нерецепторна тип II ген (PTPNII) на 12 хромозома, която кодира Src-хомологичен регион на фосфатаза от два домейна (SHP-2), сигнален пептид, модулиране на клетъчната пролиферация, диференциация и миграция. Чрез патологичните характеристики на синдрома включват намаляване на обема на семенните каналчета с или без склероза, намаляване или липса на крайни клетки, хиперплазия на Лайдиговите клетки.

Видео: синдром на Клайнфелтер Micro Теза

Симптоми и признаци
Най-характерната клинични признаци на синдрома включват малък ръст, и късо гърло с крилни гънки, хипертелоризъм, валгус деформация на лакътната стави, кървящи диатеза. Други соматични дефекти не се наблюдават при всички пациенти. Доста често има вродени дефекти на сърцето, и в патологичния процес участват дясното сърце - за разлика от пациентите с дисгенезис на XO на половите жлези.

лабораторни характеристики
концентрации на тестостерон са обикновено ниско или ниско нормални граници, и високо съдържание на гонадотропини. Кариотип 46, XY.

Видео: Клайнфелтер синдром. Нови подходи за лечение на азооспермия

диференциална диагноза
Клинични признаци на синдром на Нунан обикновено е толкова специфични, че ги различавате от другите варианти на хипогонадизъм е лесно. Въпреки това, могат да бъдат открити някои индивиди с XY / Х0 мозаицизъм подобни соматични нарушения, следователно, генетичен анализ за проверка на диагнозата.

лечение
Ако пациентите имат хипогонадизъм, андроген показано задържане.

Видео: Когато обменният курс зависи от живота на бащата сериозно болен млад мъж се бори да спаси сина си