Синдром на Noonan (синдром на Turner мъжки)
Съдържание
Многобройни клинични стигмата класически синдром на Turner, описан от фенотипни и генотипни момчета под различни имена, включително като "синдром на Noonan" или "синдром на Turner мъжки".
Видео: Мъж Безплодие
Честотата на този синдром от 1: 1000 до 1: 2500 новородени може да бъде както спорадична и наследствен - наследява по автозомно доминантен начин с различен пенетрантност. Приблизително половината от пациентите разкрива мутация протеин-тирозин фосфатаза, нерецепторна тип II ген (PTPNII) на 12 хромозома, която кодира Src-хомологичен регион на фосфатаза от два домейна (SHP-2), сигнален пептид, модулиране на клетъчната пролиферация, диференциация и миграция. Чрез патологичните характеристики на синдрома включват намаляване на обема на семенните каналчета с или без склероза, намаляване или липса на крайни клетки, хиперплазия на Лайдиговите клетки.
Видео: синдром на Клайнфелтер Micro Теза
Симптоми и признаци
Най-характерната клинични признаци на синдрома включват малък ръст, и късо гърло с крилни гънки, хипертелоризъм, валгус деформация на лакътната стави, кървящи диатеза. Други соматични дефекти не се наблюдават при всички пациенти. Доста често има вродени дефекти на сърцето, и в патологичния процес участват дясното сърце - за разлика от пациентите с дисгенезис на XO на половите жлези.
лабораторни характеристики
концентрации на тестостерон са обикновено ниско или ниско нормални граници, и високо съдържание на гонадотропини. Кариотип 46, XY.
Видео: Клайнфелтер синдром. Нови подходи за лечение на азооспермия
диференциална диагноза
Клинични признаци на синдром на Нунан обикновено е толкова специфични, че ги различавате от другите варианти на хипогонадизъм е лесно. Въпреки това, могат да бъдат открити някои индивиди с XY / Х0 мозаицизъм подобни соматични нарушения, следователно, генетичен анализ за проверка на диагнозата.
лечение
Ако пациентите имат хипогонадизъм, андроген показано задържане.
Видео: Когато обменният курс зависи от живота на бащата сериозно болен млад мъж се бори да спаси сина си
- Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации
- Синдром на Noonan в плода. Последователност олигохидрамнион
- Синдром на Търнър в плода. Диагноза и прогноза на синдром на Търнър
- Монозомия х. Associated аномалии монозомия X
- Едно проучване на секс хроматина. синдром на Търнър
- Синдром на Klinefelter: причини, клинични прояви, диагностика и лечение
- Аномалии на женските полови органи. Синдроми Kaufman-мак-Cusick и Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauser
- Генетични заболявания на половите жлези. Гените КРЗ, WT1 и синдроми Фрейзър и Денис-dresha
- Х-свързан синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM) момчета. Мутация на CD40 CD154
- Автозомно рецесивен синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM). генна мутация помощ
- Нематода-стоп-половата синдром. Генетика на мъжкото безплодие
- Наследствен неутропения. Тежка синдром вродена неутропения Kostmann
- Скрининг за тризомия, triploids, пол хромозомни аномалии в плода.
- Вродени нарушения на сексуалното differentsirovkizabolevaniya причинени от хромозомни аномалии.…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Статините помощ при синдром на Нунан
- Вярно Хермафродитизмът
- Hypergonadotrophic хипогонадизъм
- Основно хипогонадизъм при мъжете и жените: лечение
- Virilism, синдром на жизненост
- Синдром на Klinefelter (xxy дисгенезис семенните тубули), симптоми и лечението