Mezomelicheskaya дисплазия. Диагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазия

според заглавие mezomelicheskaya дисплазия е нарушение на скелетни аномалии с лакътната и лъчевата и тибията и фибулата. Техните разстройства развитие благоприятно представени хипоплазия и мазнина, но костта може също да бъде неправилно образуван или кондензирани заедно. В този синдром, казва голям брой свързани с аномалии като хипоплазия на долната челюст, лакът форма отклонение ръце, сплескване на дисталния раменната кост, хипоплазия на фибулата, раменната кост и лакътната кост, диафизарни костни шипове, тарзалните синостоза и китката кости и evinovarusnaya монтаж крака.
Най-типичната проява дисплазия, представено с вида на Langer (Langer), се счита за хомозиготна форма diskhondrosteoza ИРПО-Weil (ИРПО-Weill).

Синоними. Mezomelichesky тип нанизъм Langer (Langer), хомозиготни diskhondrosteoz.
преобладаване. Редки. Етиология. Автозомно-рецесивно заболяване. Рискът от рецидив. sostavlyaetet на риска от рецидив с 25%.

диагностика. Случаи на признаци за съкращаване на костите на краката и ръцете с целенасочена ултразвук в първия триместър на бременността при жени, изложени на риск. Когато насрочено ехографски преглед патология обикновено се диагностицира от втория триместър.

патогенеза. Миссенс мутация хомеобокс ген SHOX, който е отговорен за образуването на слаб растеж и води до синдром на идиопатична вътрематочно забавяне на растежа, и по възможност малко увеличение на синдром на Turner (Tuerner).

генетични заболявания. Генът, отговорен за появата на една форма тип mezomelicheskoy дисплазия Kantaputra (Kantaputra) се картирани в хромозома 2q24-q32. Diskhondrosteoz ИРПО-Weil (ИРПО-Weill) е свързано с присъствието на маркер в DXYS6814 psevdoautosomnyh части (par1) хромозома X и Y (което е по-тежко при жените се проявява) и DCS ген микросателитна ДНК маркер в локус DXYS233.

Асоциирани аномалии. Освен това, повечето mezomelicheskoy дисплазия други аномалии, свързани с нарушено развитие на скелета, повечето от които е патогномно на микрогнатия.

диференциална диагноза. Много други скелетната дисплазия манифест скъсяване на костите на краката и ръцете, и сред тях точка кардиоваскуларни (което се диагностицира въз основа на откриването на точкови калцификати в сакрума) и brahimezomeliya hondroektodermalnaya дисплазия.
перспектива. Получаване на нисък ръст с увредено тялото пропорции. В някои форми тя е нормално интелектуално развитие.
Тактиката акушерски. Ако заболяването се диагностицира пренатално, може да бъдете помолени да аборт.