Hypophosphatasia. Hypoplastic лявата сърдечна

Видео: Виктор Егоров. Имам нужда от вашата помощ!

аномалия Това предизвиква нарушаване на костната минерализация и дефицит в серум и тъкани на черния дроб, кост и бъбреци алкална фосфатаза. Заболяването има три типа: тип 1 -letalny, когато поражението на дългите кости под формата на съкращаване и деминерализация започва в пренатален период, в допълнение към това има краниосиностоза и неонатална giperkaltsiemiya- тип 2, който е показан рахит промени в скелетните фрактури и преждевременна загуба zubov- тип 3, който се характеризира с метаболитни нарушения, откриваеми само в биохимични изследвания. Синоними. Fosfoetanolaminuriya.

Автозомно-рецесивно заболяване. Носителите могат да бъдат диагностицирани с ниско ниво на алкална фосфатаза в кръвния серум и наличието на фосфоетаноламин в урината. Рискът от рецидив е 25%.

диагностика. трябва да се подозира Диагнозата когато открива в плода микромелия и кости деминерализацията. Типичен в постнаталния период е наличието на костни шипове. Те се намират в органите на дългите кости, както и коляното и лакътя ставите.
патогенеза. Аномалия genatkane-неспецифична алкална фосфатаза (TNSALP - тъканно-неспецифична алкална фосфатаза).

Видео: 2014 Новини - Операция на сърцето на плода в утробата ..

генетични заболявания. Видове 1 и 2 са различни заболявания. Има много варианти на гените в тъканно-неспецифична алкална фосфатаза.
диференциална диагноза. Вероятно единственият критерий за ултразвукова неразличими от hypophosphatasia остеогенезис имперфекта тип II и тип ahondrogeneza 1А.

перспектива. Lethal тип 1.
Тактиката акушерски. За фетуси със съмнение за заболяване (риск от рецидив - 25%), може да бъде поискано да аборт.

Hypoplastic лявата сърдечна

Hypoplastic синдром лявата сърдечна е сърдечно заболяване, което се характеризира с комбинация от малкия размер на лявата камера с аортна атрезия или хипоплазия / атрезия на митралната клапа. Синоними. Атрезия на аортата.

преобладаване. Синдромът на хипопластична лявото сърце е 10-15% от пренатално откриваем болест на сърцето и се среща в 1.6 случай на 10 000 раждания.
етиология. Етиологията на синдрома хипоплазия остави сърцето не е сигурно. Има спекулации за автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно и полигенни вид наследство. По-вероятно е многофакторно-циален форма на разпространение на заболяването.

риска от рецидив. Това зависи от етиологията и варира от 0.5 до 25%, което представлява по-голямата част от случаите съгласно литературата, около 2%. Според W.I. Norwood и сътр. риска от рецидив е на ниво от 4% за семейства с болно дете, а 25% - за семейства с две или повече засегнати деца.

диагностика. Характерна особеност определя в изследване на четири-камерна сърдечна Cutoff е малък, дебели стени, hyperechoic с намалена левокамерна контрактилитет. Също така открива аортна клапа атрезия, различна тежест хипоплазия на възходящата аорта и на движението на митралната клапа.

Наличието на hyperechoic мембрана там, където трябва да се определя от атриовентрикуларен клапан е типичен признак на митрална или трикуспидална атрезия. На синдром на хипоплазия лявата сърдечна аортата има малък диаметър и не се визуализира. На синдром на хипопластични десностранна подобни промени, наблюдавани в белодробния ствол. Важно откритие малък обем на кръвния поток (която обикновено е възможно само с помощта на цветен доплер).

ако намерено обратно преминаване, това обикновено означава, камерна цялост преграден и лоша прогноза. Antegrade посока на потока показва преграден дефект.
генетични заболявания. Предлага се да се дефект локализиран в дългото рамо на хромозома 11q23.3.

Асоциирани аномалии. В допълнение към сърдечни нарушения често се срещат екстракардиална дефекти, най-често от които са единствен пъпна артерия, краниофациална и стомашно-чревни малформации, урогенитални аномалии и патология на централната нервна система.

диференциална диагноза. Единична камера, дясната камера хипоплазия и тежка дефект на ендокарда възглавница маркер може да изглежда подобно на изучаването на четири камерна сърцето изключвател. Внимателна оценка на предсърдията, на атривентикуларни клапаните и по-големите съдове на сърцето Ви дава възможност да се установи точната диагноза.