Остеогенезис имперфекта. Диагноза и прогноза на остеогенезис имперфекта в плода

Тази хетерогенна група от генетичен zabolevny (Разделени в четири типа, определен Sillensom (Sillence): I, II, или вроден, III и IV) се характеризира с тежка костна чупливост води до патологични осификация и множествени фрактури. Тя има следните атрибути за всеки от четирите вида на заболяването.

• тип I Това не се характеризира с пренатална промени и се диагностицират след раждането, когато те започнат да се появяват крайник деформация.
• тип II Това е най-тежката форма. Тя се проявява чрез множество скелетни смущения, като например скъсяване и ъглово извити кости и появата на проекции върху тях, поради множество фрактури, както и костите деминерализация черепната и тесни фрактури звънец за гръдния кош, в резултат на ръба, както и намаляване на двигателната активност на плода.

• тип III Това е по-малко строги от тип II, и обикновено се проявява множество фрактури при раждането с развитието на прогресивна деформация на костите на неонатална период до юношеството. Тази форма на заболяването се диагностицира от втория триместър на бременността, когато видът на NIC.
• тип IV характеризиращ се с по-малко тежки симптоми и разстройства пренатално не е дефиниран. Заболяването обикновено се придружава от преждевременно развитие на остеопороза на възраст от 40-50 години.

Синоними. Вродена остеогенезис имперфекта, дер синдром Van Hove (Ван дер Hoeve), Lobstein заболяване (Lobstein), креда крехък костно заболяване крехък костно заболяване Vrolika (Vrolik).
преобладаване. скорост случай е 0.4 на 10 000 живородени и около половината от тях (0.19 на 10 000) е от тип II.

етиология. В повечето случаи на поява на тип I и IV се дължи на автозомно доминантно наследяване. Тип II се формира в резултат на новата доминираща мутация (няколко съобщения за автозомно-рецесивно заболяване), и тип III, образувана по рецесивен автозомно-доминантно или автозомно.

риска от рецидив. Това зависи от формата на наследството на заболяването. Като цяло, на риска от рецидив е около 2 до 5% за тип II в случаите, когато не е причинена от спонтанна мутация.

диагностика. Ехографски признаци, които могат да бъдат открити, особено тип II, включват увеличаване на ширината и скъсяване на фрактури на дългите тръбни кости, които имат издатини на повърхността, образувана mozolyami- намаляване на костната calvarial кост осификация, подобрена визуализация на интракраниални структури, намалени по размер и камбана ребро клетка, анормална форма на церебрална Cherepashchuk широк ребро неравномерно дебелина, кривината на дълга кост патология и лицевите структури. Характерна особеност на остеогенеза имперфекта тип II, е възможността да се визуализира както на кортикалната кост слой. Обикновено дисталния спрямо слой сензор попада в зона "акустични сенки" зад формирането на близкия слой.

Въпреки това, в един несъвършен остеогенеза това явление не се дължи на тежка деминерализация (подобни характеристики могат да бъдат открити и при ahondrogeneze hypophosphatasia). Повечето от аномалиите може да бъде открит пренатално чрез ултразвук, тъй като през първата половина на втория триместър на бременността. Нормални ултразвукови находки при пациенти с риск от развитие на болестта на плода не е напълно изключват присъствието на диагнозата. В повечето случаи, ако не се срещат пренатална фрактури, диагнозата обикновено се получава само след раждането.
генетични заболявания. Причината за заболяването е една от двете мутации на гените, отговорни за синтеза на колаген тип I (COL1A1 и COL1A2).

патогенеза. Дефекти в синтеза, организацията и химическата структура на тип I колаген, които присъстват на кожата, сухожилията, сухожилия, кости и деминерализирана дентин, са причина за намаляване на появата на минерализация и чупливост на костите.
Асоциирани аномалии. Kyphoscoliosis, глухота, мускулна слабост, ингвинална херния, хидроцефалия, хидропс и вътрематочно забавяне на растежа.

диференциална диагноза. Hypophosphatasia (инфантилна форма) ahondrogenez и други заболявания, свързани с нанизъм и съкращаване на крайниците.
перспектива. Остеогенезис имперфекта тип II винаги смъртоносно, и най-често срещаните причини за смърт са склонни да вътречерепен кръвоизлив и дихателна недостатъчност. Други форми се развиват след раждането и са придружени от прогресивни деформации на дългите кости и с ниска височина.

Тактиката акушерски. Защото смъртност заболяване в диагностиката тип II остеогенезис имперфекта аборт може да се изиска по всяко време по време на бременността. За други форми на прекъсване служи период преди фетален жизнеспособност. Ако се предпочита удължаване на бременността, тактика пренатална стандартните не се променят.