Синдроми полидактилия къси ребра. Диагноза и прогноза на синдром на къси ребра

Видео: Масаж на Ogulovu вътрешните органи, корекция на гръбнака Copyright metoduTolstonosova AA

Синдроми къси ребра - полидактилия са смъртоносни форма на скелетна дисплазия, характеризиращ се с хипоплазия на гърдите, полидактилия и съкращаването на дългите кости. Описани три вида проблеми: тип I е описан от R.M. Saldino и CD. Noonan в 1972 година, тип II - F. Majewski и сътр. през 1971 г. и тип III - П. дави и сътр. през 1977 г. В клинични, рентгенови и морфологични изследвания са показали, че видовете I и III са фенотипни варианти на същото заболяване.
Поради факта, че заболяването е рядко, разпространението му е неизвестен. В зависимост от пола не бе разкрито.

Видео: Видео курс Урок 1 "ЕКГ под действието на силата на всяка"

Там е автозомно-рецесивно Въведете наследство, и по тази причина рискът от предаване на болестта е 25%.
пренатален ултразвук заведение диагноза, базиран на откриване на характерна триада от симптоми, които включват mikromelichesky nanizm- Накратко, хоризонтално разположени ръбове, тесен гръден кош (което води до белодробна хипоплазия) и полидактилия.

Някои типични признаци, по-явна след раждането, позволяват да се разграничат тип I от тип II. Тип I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) проявява ниска покачване, postaksialnoy полидактилия ръцете или краката, синдактилия, непълна ossifiatsiey кости фаланги, intsizuropodobnymi дефекти в осификация на прешлени органи, илиачните костите и намаляване триъгълна дефекти осификация на ацетабулума. Също така могат да се появят аномалии на сърцето, стомашно-чревния тракт и урогениталната система. Понякога може да се открие и разстройства preaxial полидактилия секс секс диференциация (образуване фенотип с женски кариотип 46, XY). Тип II (Majewski (Maiewski)) проявява ниска покачване с много изразен скъсяване на крайници, на средната цепка устна, цепка небцето, кратко и сплескан нос ниско положение и аномалии предсърдие, preaxial и postaksialnoy sinpolidaktiliey ръцете и краката, преждевременна осификация проксималните епифиза на фемура, рамото и страничен правоъгълен паралелепипед кост, непълна осификация на костите на фалангите, високо разположение на ключицата и недиференцирани външните гениталии. По-рядко, хидроцефалия може да се случи и Polyhydramnios.

генетични заболявания. Евентуално, заболяването, свързано с аномалия на ген, разположен на хромозома 4q13 и 4r16.
диференциална диагноза. Извършва се с цялата скелетна дисплазия, в които е налице комбинация микромелия и къси ребра като tanatofornaya дисплазия, място кардиоваскуларни, остеогенезис имперфекта и kampomelicheskaya дисплазия. Oro-Правя цифров синдром тип II е друг диференциална диагноза за Тип Mayevskogo (Maiewski). Повечето от тези държави се произнесе само след раждането с помощта на рентгенови лъчи и морфологични изследвания.

перспектива. Синдроми Кратко ребрата - полидактилия са смъртоносни болести. Заразените новородени обикновено умират в рамките на часове след раждането от дихателна недостатъчност поради тежка белодробна хипоплазия.