Узи tanatofornoy дисплазия. Пренатална диагностика на дисплазия tanatofornoy

открива в ултразвук функции ще зависят от вида на дисплазия. Комбинацията от "череп-трилистник" и микромелия е патогномно за tanatofornoy дисплазия. Други скелетната дисплазия, в които значително присъствие на "трилистник черепа", е kampomelichesky синдром, но не се характеризира с наличието микромелия за него.

Череп под формата на "трилистник"Може да възникне в резултат на преждевременно коронарни неперфорирани и lyambdovidnogo ставите и последващо нарушение на черепа база синостоза с вторични или първични заболявания, дължащи се на развитието на мозъка и свързаният с него вторичен деформация на черепа. Тя често е маркиран хидроцефалия, makrokraniya и Polyhydramnios.

Ултразвуково изследване могат да бъдат открити относително увеличение на черепа с изпъкнали челото, седло носа, хипертелоризъм, къси ребра, и широк platispondiliya съкратен тръбни кости на ръцете и краката. Диференциална диагноза на това състояние ще включва синдром на късите ребра - полидактилия хомозиготни ахондроплазия и asfiksicheskoy гръдни дисплазия, в която маркира скъсяване на умерени дългите кости при нормална структура прешлени.

При преглед на радиологично черта в тежки форми на дисплазия tanatofornoy, W. A. Horlon и сътр. Ние идентифицирахме група на различни разстройства, характеризиращи се с тежка platispondilii. Те включват къмпинг смъртоносен вид форма остеохондродисплазия Торънс, Сан Диего, Lutton и Шираз.

диференциална диагноза между тези аномалии се извършва въз основа на хистологични и радиологични находки. Tanatofornaya дисплазия се смята за болест, не е съвместим с живота, но някои доклади показват, че оцеляването на новороденото в продължение на няколко месеца. Пренатална диагностика ехографски на това състояние е установена само в няколко случая, а в един от тях - бременна с тризнаци.

Има съобщения за пренатална диагноза tanatofornoy дисплазия чрез анализ на геномна ДНК, изолирана от околоплодна течност, и амплификация чрез полимеразна верижна реакция (PCR). Проведено чрез рестрикционен анализ е установено, общ за всички Suchan FGFR3 ген мутация, която е за заместване на цистеина на треонин в позиция 742.

Gipohondroplaziya е патология, която настъпва като резултат от мутации в FGFR3 и припомня ахондроплазия. Понастоящем данни за честотата и честотата на поява на това заболяване не са налични. Повечето случаи се появяват спорадично и се причинява от мутации, образувани блея ново.

диференциална диагноза между две държави въз основа на идентификацията на опазване на формата на главата и липсата на тибията при gipohondroplazii. Въпреки че болестта в повечето случаи се появява само в детството, Потопен съобщения за пренатална диагноза при пациенти, изложени на риск, за срок от 22 седмици от бременността.