Особености на диагностика на фетални синдроми. Ahondrogenez и неговата честота

Друг аспект на пренатална синдромите диагноза, които следва да се вземат под внимание - това е невероятен напредък в областта на молекулярната генетика. След откриването на заболяване, свързано с нарушена структура на рецептор на фибробластен растежен фактор (FGFR), класификация скелетни раз Plaza (например, ахондроплазия) е напълно преработен.

Моля, вижте по-горе източници на информация, тъй като е вероятно, че броят на аномалии може да се проведе молекулен генетичен анализ и биохимични тестове (например, на синдрома на Смит LemliOpitsa Смит-Lemli-Opitz), който ще установи точна диагноза.

Важен аспект на пренатална диагностика Това е да се подпомогне родителите при вземането на решения за тактиката на бременността. Най-добрият начин е да им се даде контакт с групи за подкрепа, тъй като интернет е позволено да радикално разширяване на връзката между родителите, които имат деца със заболявания, които някога са били изолирани в малки групи от цял ​​свят.

добър източник информация е Националният организация за редки аномалии (Национална организация за редки заболявания - NORD). Но често, по-добра търсачка разкрива много повече обекти от интерес за всеки отделен случай. По време на това писание, Коперник 2000 операционна система е голяма търсачка със силна медицинска насоченост.

През последните пет години функция лекар ултразвук диагноза се е променила значително от простото да се идентифицират някои признаци да демонстрират по-голяма активност в диференциалната диагноза и развитието на тактиката планове бременност.

често специалист Ехография е първият, който открива аномалии и установява контакт с Министерството на генетика, Pathomorphology специалисти кардиолози, хирурзи и други лекари. Важен аспект е да се предостави на родителите с ясни инструкции и възможност за многократни контакти с медицински специалисти по време на този труден период за семейството, така че те могат да се справят проблеми, когато те възникнат.

Ние обикновено дадем пациенти резултати и се стремят да идентифицират група за подкрепа, така че те могат да получат информация от други родители, често е по-интуитивен и реалистичен от този, който е на разположение в системата на здравеопазването.

Ahondrogenez и неговата честота

Тази група смъртни случаи неонови тал кардиоваскуларни характеризира със скъсяване на крайниците, и включва няколко опции за патологии.
Синоними. тип IA, Harris Хюстън (Хюстън Harris) - тип IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - тип II, тип Langer-Saldino (Langer-Saldino), наричан също непълна хондрогенеза, ahondrogenez, gipohondrogenez II тип , Има и две по-малко разпространен тип III и IV. Видове II и IV се изолират CB. Whitley и R.J. Gorlin съгласно измерване бедрената кост дължина.

прав разделяне на двата вида е под въпрос, тъй като тип III, може да представлява тип II, и тип IV - gipohondrogenez. Всички видове сподели, най-вече въз основа на рентгенологични признаци са били променени няколко пъти и са до голяма степен на исторически интерес се дължи на факта, че се заменя с генетичната класификация.
преобладаване. Редки, има съобщения за по-малко от около 100 клинични наблюдения.

етиология. Автозомно рецесивен (за тип IB) и доминиращ (за тип II) видовете наследяване.
диагностика. Ahondrogenez тип I е тежка форма Chondrodystrophy, която се характеризира с рентгенова слаб осификация на гръбначния стълб и таза, което води до преждевременно раждане или смърт в началото на неонаталния период. Ултразвукови признаци включват много къси крака и къси тънки ребра с възможни фрактури. Кратки ребра причинят хипоплазия, смъртоносна белия дроб и рак на хранопровода hydramnion поради компресия.

доказателства аномално минерализация може да бъде открит или не са установени с помощта на ултразвук: в тези случаи костта съответно ще има нормален hyperechoic външен вид или ще бъде в състояние ясно да се визуализира две костния мозък. Обикновено само визуализира проксималната кора и дисталния зона обикновено се намира в "акустична сянка." Тип II има същите симптоми, но дефицитът на минерализация не е толкова голяма, колкото на дългите кости по-малко съкратени.