Оценка на плода гръбнака кривината. Разглеждане на вътрешните органи на плода

Видео: Медицински Лекции

Най-често аномалия, което причинява сколиоза (странично изкривяване) на гръбначния стълб, костно образуване едностранно Несегментиран плоча в комбинация с местоположението на контралатералната страна "hemivertebrae". С сколиоза може да се комбинира спина бифида, във връзка с които е необходимо да се извърши обстоен преглед, за да се изключи тази патология.

Видео: ултразвук на сърцето

има безспорна етиологичната връзка между развитието на дефекти на невралната тръба и други аномалии прешлени. роднини на деца, страдащи от сколиоза имат 4% риск от дефекти на невралната тръба. Този вид на повишен риск има и роднини на деца с единична hemivertebrae, в допълнение към други множество прешлени аномалии (както в комбинация с или без развитието на дефекти на гръбначния мозък).

Диференциалната диагноза на сколиоза в плода Тя включва дефекти на невралната тръба, обширни коремната стена дефекти, околоплодна лента свиване синдром опашната регресия Избери hemivertebrae. Когато ahondrogeneze е установено липса на втвърдяване на лумбални прешлени органи.

Оценка на вътрешните органи на плода

всички плодове скелетни аномалии, необходими за провеждане на цялостна оценка на стомашно-чревния тракт, както и сърдечно-съдови, урогенитални и централната нервна система. Някои синдроми са придружени от някои аномалии на вътрешните органи, които могат да помогнат в диференциалната диагноза.

Видео: Център за здравето на подрастващите се подготвя за нов дом

По-специално, дефекти на сърцето са патогномонични симптоми синдроми Ellis-ван Creveld (Ellis-ван Creveld) и Holt-Орам (Holt-Орам).

Въпреки факта, че в пренатална период прави всичко, за да се установи точната диагноза на аномалии на скелетната система, винаги трябва да извърши обстоен преглед на новороденото. То трябва да се извършва генетик или специалист рентгенолог с опит в консултирането на деца с тази патология.

когато рентгенова изследване трябва да бъдат изпълнени с черепи изображения в отпред, отзад, отстрани и Таун (Антеропостериорните semiaksialnaya) проекции и гръбнака панорамна снимка на крайниците и ножовете, с импакт снимки на ръцете и краката. В повечето случаи, оценка на рентгенови лъчи позволява точна диагноза, защото класификацията на скелетната дисплазия до голяма степен се основава именно на данните за рентгенови.

В случаите на смъртоносните форми дисплазия необходимо хистологично изследване на кости и хрущяли тъкан, като тази информация също подобрява диагностичната специфичност. Освен провеждане хромозомен анализ е необходимо, защото има определена група на костни патологии, свързани с цитогенетични аномалии. Биохимични изследвания са полезни в някои случаи, например когато hypophosphatasia. ДНК рестрикционен анализ и определяне на ензимната активност трябва да се провежда в случаите, когато фенотип предполага наличието на метаболитни разстройства като мукополизахаридоза.

Значителния напредък, че е настъпила през последните години в поздрави идентифициране на мутации, отговорен за развитието на скелета дисплазия, което помага да се извърши пренатална диагностика, когато ч niotsenteze и хорионбиопсията при пациенти в риск. Във всички случаи е необходимо да се поддържа получената ДНК материал.