Класификации на фетални аномалии. Узи маркери на аномалии в развитието

Видео: Лекция "Ултразвук и MRI диагностика на малформации на централната нервна система на лицето и плода"

Въпреки че има няколко системи klassifiruyuschih малформации, най-лесен и удобен от практическа гледна точка е това, което ги разделя на големи (тежка) и малка (светлина). Тежки аномалии изискват медицинска или хирургическа намеса, са козметичен проблем и влияние върху заболеваемостта и смъртността. Леки отклонения не изискват такова лечение не представлява сериозна козметични проблеми не се отрази на начина на живот и очаква неговата продължителност.

Очевидно е, че такава класификация субективно и произволно. В някои случаи е трудно да се прави ясно разграничение между леки нарушения, както и нормалната анатомия и варианти на фенотипа. Изпълнения възникнат фенотип с честота на повече от 4% в общата популация, а леки аномалии - с честота от по-малко от 4%. Очевидно е, че съществуващото определение за аномалиите на данни също е доста произволно.

Някои агенезия така общ, които на практика могат да се считат за "нормални" анатомични вариации (например, липса на дланите Longus или горната странична резец). Клиничното значение на откриване на аномалии на белия дроб е, че те могат да служат като маркери за Морфогенезата нарушения и по-сериозни дефекти. 90% от децата с три или повече белодробни аномалии са също тежка аномалия.

Видео: Узи

Ето защо, след откриването на множество нарушения на белия дроб следва да извърши задълбочена търсене на скрити дефекти, особено на сърцето, бъбреците, или на гръбначния стълб.

Практическата задача на клиничната генетика е диференцирането на множество белодробни аномалии с няколко версии на нормалното развитие на "странно изглеждащи детето» (смешно търси дете), което е, тези, които имат няколко признаци dysmorphogenesis. Два подхода, които се смята, че за да помогне в тази задача е изучаването на семейството родословие и анализ на установените нередности. Внимателното изследване обикновено показва, че едно дете с много нормални фенотипните варианти е подобно на някои от членовете на това семейство.

Видео Screening

От друга страна, едно дете с няколко лесни аномалии, които са причинени, например, анеуплоидия, не е като останалите членове на семейството. Ясно е, че първият от тях също ще има тежки вътрешни и външни аномалии.

Ултразвукови маркери на аномалии в развитието

малък анатомични аномалии, разкри, с помощта на ултразвук, които предполагат по-сложен набор от аномалии или хромозомни аномалии. Например, на главата в "лимон" форма обикновено се свързва с спина бифида (спина бифида), а общата атриовентрикуларен канала са по-склонни от други сърдечни дефекти, намираща се в синдрома на Даун (надолу).

Някои леки аномалии Те могат също така да показва висок риск от хромозомни болести. Тези аномалии са колективно наречени хромозомни патология маркери. Някои от тях са силна корелация с хромозомни аберации, че откриването им по себе си е индикация за процедури фетални кариотипиране (например сгъстяване тилен). Напротив, редица други много често и обикновено не са придружени от малформации.

Например, ако се установи, само изолиран умерена хидронефроза или хороидеа сплит киста, това не означава, повишен риск от хромозомни аномалии, които оправдават инвазивна диагностика намеса. Независимо от това, откриването на тези маркери трябва да се извърши щателно издирване на други аномалии в плода, преди да вземе решение за провеждане кариотипиране.