Честотата на фетални аномалии. Епидемиология на фетални малформации

Видео: малформации Ploda.mp4

точната честота поява на различни малформации Това е трудно да се установи. Правилността на регистрацията зависи от много фактори, като например:
1) възраст на изпит (пренатална период, неонаталния период, ранна детска възраст или по-късно в живота);
2) практически опит изследователи (например, педиатър общата практика в сравнение с клиничната генетика);
3) точността на определяне на вида на аномалия (тежка, светлина или нормален вариант фенотипна);
4) естеството на изследване (изследване на повърхността на тялото или дълбоко изследване, включително определянето на вътрешните органи);
5) етнически, географски и социални промени в честотата на възникване на отделните малформации.

Видео: роля детски хирург в диагнозата на вродени малформации при плода

Това е изключително важно за по-нататъшното гледане развитието на детето, тъй като само една трета от съществуващите дефекти, открити в неонаталния период.
един Първите опити за установяване на честотата на тежката и леката аномалии часа следобед беше предприета при новородени Марден и др .. Те изследвали 4412 деца в първите два дни от живота си, със специално внимание по отношение на признаци на dysmorphogenesis. Всички проучването на децата, включени изследване на повърхността на тялото, но не предвижда задължително сърдечната преслушване и палпация на корема.

За определяне цитогенетичен Етаж всяка една от тях извършва натривки устната лигавица клетки, за да се определи пола хроматина. Честота лека и тежка аномалия е съответно 2.04% и 14,7%. От 20 новородени с две или повече светлинни аномалии 90% също имаше един или повече тежки дефекти. Когато се изследват клетки петна по лигавицата на устната кухина и анеуплоидия проучване фенотип са открити в 4 от 1000. Анализът на данните перинатална Съвместния Проект на Националния институт по неврологични и когнитивни нарушения и инсулт (Collaborative Перинаталното проект на Националния институт по неврологични и комуникативни нарушения и Sroke) разрешено С. S. Chung и N. С Myrianthopoulos определят честотата на аномалии при население от 52 332 живородени деца.

Общата честота на откриване на аномалии (Независимо от вида) в живородени е 15%. При момчета, те са по-чести, отколкото при момичетата. Това несъответствие е свързано с разпространението на тежки отклонения, тъй като честотата на аномалии на белия дроб са били сходни при децата от двата пола.

Епидемиология на фетални малформации

По време на XX век Имаше значително намаляване на майчината и детската смъртност. Това постижение е допринесъл за подобряването на околната среда, силата, напредъка на клиничната медицина, подобряване на достъпа до здравни услуги, по-внимателно наблюдение на възникването и развитието на заболяването, чрез образование и растежа на жизнения стандарт.

От 1915-1997, включително, когато в U.S. намалява детската смъртност от 93% (приблизително от 100 до 1000 за 7.2 на 1000 живородени) повишен относителен принос на вродени дефекти в структурата на перинатална смъртност.

според центрове следене на нивото на болестта и превенция (Центрове за контрол и превенция на заболяванията) през 1995 г., вродени малформации са водеща причина за детската смъртност в САЩ, делът на които се е увеличил от 15, до 22% 1968-1995.

Видео: хромозомни болест

По същия начин, Шотландия цялостната перинатална смъртност е намалял с 75% в сравнение с 1939-1941 и 1974-1976, и през същия 37-годишен период на приноса на вродени малформации в перинаталната смъртност се е увеличил от 10 до 25%.

нажежен данни и ролята на вродени дефекти в модели на заболяването. Смята се, че най-малко 1% от всички заболявания, изискващи болнично лечение, напълно или частично, причинена от генетични заболявания. Всяка четвърта хоспитализирани деца, страдащи от заболяване, което е поне частично причинени от наследствени причини, както и за всеки двадесети дете има патология, която е напълно свързан с хромозомни аномалии.
С. S. Chung и N. С Myrianthopoulos Опитахме се да се прецени тежестта върху отделния човек и на обществото като цяло в случай на вродени аномалии.

Авторите изчисляват, че ако не е имало тежки вродени аномалии, процентът на смъртност на възраст под 7 години ще бъде намален с 16%. Деца с вродени аномалии да налагат и икономическа тежест на обществото и са източник на травматичен стрес в семейството. Например, по-висока честота на развод и братя и сестри социалното изключване маркирани в семейства, където едно дете има спина бифида (спина бифида), в сравнение с тези семейства, в които децата не са вродени дефекти.