Синдром frinsa. Диагностика и управление на синдрома на плода frinsa

синдром Frinsa (Fryns) е рядко вродени малформации, който се характеризира с дисморфични черти (груби черти с микрофталмия и gipertelorizmom- окосмяване по лицето, помътняване на роговицата, широка и плоска мост на носа, заешка устна или небце, mikroretrognatiey и ниските ушите), диафрагмен херния, хипоплазия на дисталните крайници и хипоплазия на белите дробове. Първото описание е публикувана J.R Fryns и сътр. през 1979.
преобладаване. Непознат. Според С. Ayme и сътр., Синдром на честота във Франция е 0.7 10,000 раждания.

етиология. Автозомно-рецесивно заболяване. Рискът от рецидив е 25%.
диагностика. Фенотипна вариабилност прави синдром ехографски диагноза Frinsa (Fryns) трудно. Идентификация типичен лицето дисморфичен комбинира с диафрагмен херния (основна ехографски знак), хипоплазия на гръдния кош с широко разположени зърната, хипоплазия или липса на разделяне белодробен лоб, но също дефекти дисталните крайници с хипоплазия крайните фаланги и ноктите позволява съмнение за синдром Frinsa (Fryns) ,

Също така намери развитието на Polyhydramnios в края на второто тримесечие на бременността и нормален размер или фетална macrosomia. Използването на триизмерен ултразвук може да ви помогне да се установят естеството на лицеви аномалии. Въпреки че честотата на кистозна hygroma малко от разстройствата, посочени по-горе, тази функция беше предложена като ехографски маркер за диагностициране на рецидив през първия триместър на бременността.

Нивото на а-фетопротеин (AFP) в кръвта на майката и околоплодна течност може да се увеличи по-специално в фетуси с отворени дефекти.
генетични заболявания. Към днешна дата, специфичен ДНК дефект не е идентифициран.

диференциал диагноза включва тризомия 18 (който може да се елиминира чрез кариотипиране), синдром на Килиън / Teshlera Nicolas (мозайка форма tetrasomii 12р), синдром на Зелуегър (Зелуегър) (недостатъчност пероксизомални ензими) и синдром на Брахма-Delange (Брахман-Delange) (обикновено в комбинация с тежка вътрематочно забавяне на растежа).

Асоциирани аномалии. С синдром Frinsa (Fryns) могат да бъдат комбинирани скелетни аномалии, централната нервна система, стомашно-чревни и urinogenous-тал система и сърдечно-съдови заболявания.

перспектива. В повечето от случаите са докладвани мъртво раждане или смърт в началото на неонаталния период. Това съобщи малкото оцелели деца, които страдат от тежка умствена изостаналост и физически увреждания.

При определяне на болест Абортът е да бъдете подканени преди периода на жизнеспособност на плода. Ако решението за нейното удължаване се препоръчва месечно ултразвук за откриване на вътрематочно забавяне на растежа хидроцефалия, както и други прояви на болестта.